Característica
Paralysis
Paralysis of voluntary muscles means loss of contraction due to interruption of one or more motor pathways from the brain to the muscle fibers. Although the word paralysis is often used interchangeably to mean either complete or partial loss of muscle strength, it is preferable to use paralysis or plegia for complete or severe loss of muscle strength, and paresis for partial or slight loss. Motor paralysis results from deficits of the upper motor neurons (corticospinal, corticobulbar, or subcorticospinal). Motor paralysis is often accompanied by an impairment in the facility of movement.
Resumo
- Também conhecida como
- Inability to move
- Sistema do corpo
- Abnormality of the nervous system
Genoma de referênciaGRCh38hg38
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Obter o meu Genome Test61 genes associados a Paralysis
As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Paralysis. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| BORCS8BLOC-1 related complex subunit 8 | Sempre | Em 1 doença |
| FDXRferredoxin reductase | Sempre | Em 1 doença |
| SCN4Asodium voltage-gated channel alpha subunit 4 | Sempre | Em 2 doenças |
| CACNA1Scalcium voltage-gated channel subunit alpha1 S | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| GABRA3gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha3 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| KCNE3potassium voltage-gated channel subfamily E regulatory subunit 3 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| KCNJ18potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 18 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| ANGangiogenin | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ANXA11annexin A11 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ATXN2ataxin 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CCNFcyclin F | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CFAP410cilia and flagella associated protein 410 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CHCHD10coiled-coil-helix-coiled-coil-helix domain containing 10 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CHMP2Bcharged multivesicular body protein 2B | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| DAOD-amino acid oxidase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| DCTN1dynactin subunit 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ERBB4erb-b2 receptor tyrosine kinase 4 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| FUSFUS RNA binding protein | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| GLE1GLE1 RNA export mediator | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| GLT8D1glycosyltransferase 8 domain containing 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| HNRNPA1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| LRP12LDL receptor related protein 12 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MATR3matrin 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| NEFHneurofilament heavy chain | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| NEK1NIMA related kinase 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| OPTNoptineurin | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PDCD10programmed cell death 10 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PFN1profilin 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PRPHperipherin | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SLC2A1solute carrier family 2 member 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| SOD1superoxide dismutase 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SQSTM1sequestosome 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TAF15TATA-box binding protein associated factor 15 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TARDBPTAR DNA binding protein | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TBK1TANK binding kinase 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TREM2triggering receptor expressed on myeloid cells 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| UBQLN2ubiquilin 2 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| UNC13Aunc-13 homolog A | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| VAPBVAMP associated protein B and C | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
Mostrar mais 21 genes
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| VCPvalosin containing protein | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| BCHEbutyrylcholinesterase | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| CLCNKBchloride voltage-gated channel Kb | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| SLC12A3solute carrier family 12 member 3 | Raramente (1–4%) | Em 2 doenças |
| ALADaminolevulinate dehydratase | Não registado | Em 1 doença |
| ALOX12Barachidonate 12-lipoxygenase, 12R type | Não registado | Em 1 doença |
| ALOXE3arachidonate epidermal lipoxygenase 3 | Não registado | Em 1 doença |
| CD59CD59 molecule (CD59 blood group) | Não registado | Em 1 doença |
| CNTNAP1contactin associated protein 1 | Não registado | Em 1 doença |
| EEF2eukaryotic translation elongation factor 2 | Não registado | Em 1 doença |
| GM2Aganglioside GM2 activator | Não registado | Em 1 doença |
| HK1hexokinase 1 | Não registado | Em 1 doença |
| HMBShydroxymethylbilane synthase | Não registado | Em 1 doença |
| HSPB1heat shock protein family B (small) member 1 | Não registado | Em 1 doença |
| HSPB8heat shock protein family B (small) member 8 | Não registado | Em 1 doença |
| POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunit | Não registado | Em 1 doença |
| PPOXprotoporphyrinogen oxidase | Não registado | Em 1 doença |
| SLC25A19solute carrier family 25 member 19 | Não registado | Em 1 doença |
| TRPM7transient receptor potential cation channel subfamily M member 7 | Não registado | Em 1 doença |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Características mais específicas
Características mais gerais
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.
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