Característica

Pelvic kidney

A developmental defect in which a kidney is located in an abnormal anatomic position within the pelvis.

Também conhecida como: Sacral kidney
Sistema do corpo: Abnormality of the genitourinary system

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37 genes associados a Pelvic kidney

As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Pelvic kidney. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.

Gene	Com que frequência se observa	Doenças
MED16mediator complex subunit 16	Sempre	Em 1 doença
RAD51RAD51 recombinase	Sempre	Em 1 doença
BAZ1Bbromodomain adjacent to zinc finger domain 1B	Frequente (30–79%)	Em 1 doença
BUD23BUD23 rRNA methyltransferase and ribosome maturation factor	Frequente (30–79%)	Em 1 doença
CLIP2CAP-Gly domain containing linker protein 2	Frequente (30–79%)	Em 1 doença
DNAJC30DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C30	Frequente (30–79%)	Em 1 doença
EIF4Heukaryotic translation initiation factor 4H	Frequente (30–79%)	Em 1 doença
ELNelastin	Frequente (30–79%)	Em 2 doenças
FANCFFA complementation group F	Frequente (30–79%)	Em 1 doença
FKBP6FKBP prolyl isomerase family member 6 (inactive)	Frequente (30–79%)	Em 1 doença
GTF2Igeneral transcription factor IIi	Frequente (30–79%)	Em 1 doença
GTF2IRD1GTF2I repeat domain containing 1	Frequente (30–79%)	Em 1 doença
GTF2IRD2GTF2I repeat domain containing 2	Frequente (30–79%)	Em 1 doença
LIMK1LIM domain kinase 1	Frequente (30–79%)	Em 1 doença
METTL27methyltransferase like 27	Frequente (30–79%)	Em 1 doença
NCF1neutrophil cytosolic factor 1	Frequente (30–79%)	Em 1 doença
RFC2replication factor C subunit 2	Frequente (30–79%)	Em 1 doença
STRA6signaling receptor and transporter of retinol STRA6	Frequente (30–79%)	Em 1 doença
STX1Asyntaxin 1A	Frequente (30–79%)	Em 1 doença
TBL2transducin beta like 2	Frequente (30–79%)	Em 1 doença
TMEM270transmembrane protein 270	Frequente (30–79%)	Em 1 doença
VPS37DVPS37D subunit of ESCRT-I	Frequente (30–79%)	Em 1 doença
CCNQcyclin Q	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
DDX6DEAD-box helicase 6	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
FANCD2FA complementation group D2	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
GNB2G protein subunit beta 2	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
MNX1motor neuron and pancreas homeobox 1	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
PALB2partner and localizer of BRCA2	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
PUF60poly(U) binding splicing factor 60	Por vezes (5–29%)	Em 2 doenças
RTTNrotatin	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
SLX4SLX4 structure-specific endonuclease subunit	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
WACWW domain containing adaptor with coiled-coil	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
ZEB2zinc finger E-box binding homeobox 2	Por vezes (5–29%)	Em 2 doenças
ZMYM2zinc finger MYM-type containing 2	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
DYRK1Adual specificity tyrosine phosphorylation regulated kinase 1A	Raramente (1–4%)	Em 1 doença
FGFR1fibroblast growth factor receptor 1	Não registado	Em 1 doença
MLXIPLMLX interacting protein like	Não registado	Em 1 doença

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Características mais gerais

Abnormal kidney location

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
Versão de dados 2026.10.17-8666dff2.

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