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Característica
Cleft of the mouth
Nome clínico: Orofacial cleft
The presence of a cleft (gap, opening, or groove) in the oral cavity, including cleft of the upper lip and/or cleft of the palate. Cleft of the upper lip is visible as a groove or fissure in the lip, most frequently due to a congenital failure of the maxillary and median nasal processes to fuse. Cleft palate is characterized by a grooved depression or fissure in the roof of the mouth, most often resulting from a congenital failure of the palate to fuse properly. Clefts of the lip and palate can occur individually or together. It is preferable to code each defect separately.
Resumo
- Também conhecida como
- Oral cleft, Oral clefting
- Sistema do corpo
- Abnormality of head or neck
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Leia os genes ligados a Cleft of the mouth, e o resto do seu genoma, com um só teste.
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Obter o meu Genome Test60 condition reports read genes linked to this trait
Dante Labs condition reports look at the genes behind groups of inherited conditions, read from one whole-genome test. Each page says which conditions and genes a report covers, how it is read and what it cannot tell you.
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- Marfan Like SyndromesReads 6 of these genesSMAD2SMAD3TGFB2TGFB3TGFBR1TGFBR2About this report →
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- Ectodermal DysplasiasReads 6 of these genesNECTIN1TP63EDAEDARADDIKBKGWNT10AAbout this report →
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- Nevoid Basal Cell Carcinoma (Gorlin) SyndromeReads 2 of these genesPTCH1SUFUAbout this report →
- Autosomal Recessive Cerebellar Ataxias (incl. CANVAS and AVED)Reads 8 of these genesAHI1CC2D2ACEP41CSPP1KIAA0586MKS1About this report →
- 3MC Syndrome 1 (MASP1)Reads 1 of these genesMASP1About this report →
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- Bent Bone Dysplasia Syndrome (FGFR2)Reads 1 of these genesFGFR2About this report →
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- DLL1-Related Neurodevelopmental DisorderReads 1 of these genesDLL1About this report →
- Ferguson-Smith Disease (Multiple Self-Healing Squamous Epithelioma)Reads 1 of these genesTGFBR1About this report →
- FGFR3-Related Chondrodysplasias (Achondroplasia and Related Conditions)Reads 1 of these genesFGFR3About this report →
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- Van der Woude and Popliteal Pterygium Syndromes (IRF6)Reads 1 of these genesIRF6About this report →
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Obter o meu Genome Test135 genes associados a Cleft of the mouth
As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Cleft of the mouth. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| CHUKcomponent of inhibitor of nuclear factor kappa B kinase complex | Sempre | Em 1 doença |
| ACTBactin beta | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| MED12mediator complex subunit 12 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| PHF8PHD finger protein 8 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| PTCH1patched 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 3 doenças |
| RSPO2R-spondin 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| TBX4T-box transcription factor 4 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| TCTN3tectonic family member 3 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| WNT3Wnt family member 3 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| ARHGAP29Rho GTPase activating protein 29 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ARHGEF38Rho guanine nucleotide exchange factor 38 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| BCORBCL6 corepressor | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| BMP4bone morphogenetic protein 4 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CDH1cadherin 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CHRNGcholinergic receptor nicotinic gamma subunit | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| COBLL1cordon-bleu WH2 repeat protein like 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| COLEC10collectin subfamily member 10 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| COLEC11collectin subfamily member 11 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CPLX1complexin 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CTBP1C-terminal binding protein 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| DLG1discs large MAGUK scaffold protein 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| DLX4distal-less homeobox 4 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| EFNB1ephrin B1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ESCO2establishment of sister chromatid cohesion N-acetyltransferase 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| FGFRL1fibroblast growth factor receptor like 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| IPO8importin 8 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| IRF6interferon regulatory factor 6 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| KDM6Alysine demethylase 6A | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| KMT2Dlysine methyltransferase 2D | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| LETM1leucine zipper and EF-hand containing transmembrane protein 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MASP1MBL associated serine protease 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MSX1msh homeobox 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| MYH3myosin heavy chain 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| NAA10N-alpha-acetyltransferase 10, NatA catalytic subunit | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| NECTIN1nectin cell adhesion molecule 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| NSD2nuclear receptor binding SET domain protein 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| NUP188nucleoporin 188 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PDGFRAplatelet derived growth factor receptor alpha | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RIC1RIC1 partner of RAB6A GEF complex | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SMAD2SMAD family member 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
Mostrar mais 95 genes
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| SMAD3SMAD family member 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TGFB2transforming growth factor beta 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TGFB3transforming growth factor beta 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TGFBR1transforming growth factor beta receptor 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TGFBR2transforming growth factor beta receptor 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TP63tumor protein p63 | Frequente (30–79%) | Em 3 doenças |
| WNT4Wnt family member 4 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ACTG1actin gamma 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| AHI1Abelson helper integration site 1 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| ARL13BARF like GTPase 13B | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ARL3ARF like GTPase 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ARL6IP6ARF like GTPase 6 interacting protein 6 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ARMC9armadillo repeat containing 9 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| B9D1B9 domain containing 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| B9D2B9 domain containing 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CBY1chibby 1, beta catenin antagonist | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CC2D2Acoiled-coil and C2 domain containing 2A | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CCDC22CCC complex scaffolding subunit CCDC22 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CDONcell adhesion associated, oncogene regulated | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CEP104centrosomal protein 104 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CEP120centrosomal protein 120 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| CEP41centrosomal protein 41 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| CPLANE1ciliogenesis and planar polarity effector complex subunit 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CRIPTOcripto, EGF-CFC family member | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CSPP1centrosome and spindle pole associated protein 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DDX3XDEAD-box helicase 3 X-linked | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DISP1dispatched RND transporter family member 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DLL1delta like canonical Notch ligand 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DPYSL5dihydropyrimidinase like 5 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| EDAectodysplasin A | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| EDARADDEDAR associated via death domain | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| EMG1EMG1 N1-specific pseudouridine methyltransferase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FGD1FYVE, RhoGEF and PH domain containing 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FGF8fibroblast growth factor 8 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| FOXH1forkhead box H1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FRAS1Fraser extracellular matrix complex subunit 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FREM2FRAS1 related extracellular matrix 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FUZfuzzy planar cell polarity protein | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GAS1growth arrest specific 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GLI2GLI family zinc finger 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GNA11G protein subunit alpha 11 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GREM2gremlin 2, DAN family BMP antagonist | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GRIP1glutamate receptor interacting protein 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| HYLS1HYLS1 centriolar and ciliogenesis associated | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| IFT172intraflagellar transport 172 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| IFT74intraflagellar transport 74 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| IKBKGinhibitor of nuclear factor kappa B kinase regulatory subunit gamma | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| INPP5Einositol polyphosphate-5-phosphatase E | Por vezes (5–29%) | Em 3 doenças |
| KATNIPkatanin interacting protein | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| KIAA0586KIAA0586 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| KIAA0753KIAA0753 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| LRP6LDL receptor related protein 6 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MKS1MKS transition zone complex subunit 1 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| NODALnodal growth differentiation factor | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NPHP1nephrocystin 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NXNnucleoredoxin | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| OFD1OFD1 centriole and centriolar satellite protein | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PAX9paired box 9 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PDE6Dphosphodiesterase 6D | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PHF6PHD finger protein 6 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PIBF1progesterone immunomodulatory binding factor 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PTCH2patched 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RAI1retinoic acid induced 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ROR2ROR family WNT receptor 2 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| RPGRIP1LRPGRIP1 like | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| SHHsonic hedgehog signaling molecule | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| SIX3SIX homeobox 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SPECC1Lsperm antigen with calponin homology and coiled-coil domains 1 like | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| STAG1STAG1 cohesin complex component | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SUFUSUFU negative regulator of hedgehog signaling | Por vezes (5–29%) | Em 3 doenças |
| SUMO1small ubiquitin like modifier 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TCTN1tectonic family member 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TCTN2tectonic family member 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TFAP2Atranscription factor AP-2 alpha | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TGFAtransforming growth factor alpha | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TGIF1TGFB induced factor homeobox 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TMEM218transmembrane protein 218 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TMEM237transmembrane protein 237 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| TMEM67transmembrane protein 67 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| TOGARAM1TOG array regulator of axonemal microtubules 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| VANGL1VANGL planar cell polarity protein 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| VPS35LVPS35 endosomal protein sorting factor like | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| WASHC5WASH complex subunit 5 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| WNT10AWnt family member 10A | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| WNT10BWnt family member 10B | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ZIC2Zic family zinc finger 2 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| EPCAMepithelial cell adhesion molecule | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| FGF10fibroblast growth factor 10 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| SUCLG1succinate-CoA ligase GDP/ADP-forming subunit alpha | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| DVL1dishevelled segment polarity protein 1 | Não registado | Em 1 doença |
| PAX3paired box 3 | Não registado | Em 1 doença |
| WNT5AWnt family member 5A | Não registado | Em 1 doença |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Características mais específicas
Características mais gerais
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão de dados 2026.10.18-8b139e39.
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