Característica
Muscle stiffness
A condition in which muscles cannot be moved quickly without accompanying pain or spasm.
Resumo
- Sistema do corpo
- Abnormality of the musculoskeletal system
Genoma de referênciaGRCh38hg38
As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.
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Obter o meu Genome Test63 genes associados a Muscle stiffness
As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Muscle stiffness. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| GLRBglycine receptor beta | Sempre | Em 2 doenças |
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | Sempre | Em 1 doença |
| KPNA3karyopherin subunit alpha 3 | Sempre | Em 1 doença |
| SCN4Asodium voltage-gated channel alpha subunit 4 | Sempre | Em 4 doenças |
| ARXaristaless related homeobox | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| ATAD1ATPase family AAA domain containing 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| CLCN1chloride voltage-gated channel 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 3 doenças |
| DHCR2424-dehydrocholesterol reductase | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| GLRA1glycine receptor alpha 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| GPHNgephyrin | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| RNU4ATACRNA, U4atac small nuclear | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| SLC6A5solute carrier family 6 member 5 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| ACTA1actin alpha 1, skeletal muscle | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ANO5anoctamin 5 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CACNA1Scalcium voltage-gated channel subunit alpha1 S | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| CAVIN1caveolae associated protein 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CNBPCCHC-type zinc finger nucleic acid binding protein | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| GABRA3gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| KAT6Alysine acetyltransferase 6A | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| KBTBD13kelch repeat and BTB domain containing 13 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| KCNA1potassium voltage-gated channel subfamily A member 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| KCNJ18potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 18 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| KLHL41kelch like family member 41 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MYOTmyotilin | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| MYPNmyopalladin | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| NEBnebulin | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PANK2pantothenate kinase 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PRKAR1Bprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit beta | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| REEP2receptor accessory protein 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RYR1ryanodine receptor 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| SIL1SIL1 nucleotide exchange factor | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SLC2A1solute carrier family 2 member 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SPG7SPG7 matrix AAA peptidase subunit, paraplegin | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TPM2tropomyosin 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TPM3tropomyosin 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ADARadenosine deaminase RNA specific | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| AOPEPaminopeptidase O (putative) | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CRYABcrystallin alpha B | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
Mostrar mais 23 genes
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| GALCgalactosylceramidase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| HINT1histidine triad nucleotide binding protein 1 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| IFIH1interferon induced with helicase C domain 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| KIF11kinesin family member 11 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| LSM11LSM11, U7 small nuclear RNA associated | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MYO5Amyosin VA | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunit | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PSAPprosaposin | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RNASEH2Aribonuclease H2 subunit A | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RNASEH2Bribonuclease H2 subunit B | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RNASEH2Cribonuclease H2 subunit C | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RNU7-1RNA, U7 small nuclear 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RRM1ribonucleotide reductase catalytic subunit M1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SAMHD1SAM and HD domain containing deoxynucleoside triphosphate triphosphohydrolase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TK2thymidine kinase 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TOP3ADNA topoisomerase III alpha | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TREX1three prime repair exonuclease 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ACADVLacyl-CoA dehydrogenase very long chain | Não registado | Em 1 doença |
| CPT2carnitine palmitoyltransferase 2 | Não registado | Em 1 doença |
| DYSFdysferlin | Não registado | Em 1 doença |
| LDHAlactate dehydrogenase A | Não registado | Em 1 doença |
| STIM1stromal interaction molecule 1 | Não registado | Em 1 doença |
| TNFRSF1ATNF receptor superfamily member 1A | Não registado | Em 1 doença |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Características mais específicas
Características mais gerais
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.
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