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Característica
Limb dystonia
A type of dystonia (abnormally increased muscular tone causing fixed abnormal postures) that affects muscles of the limbs.
Resumo
- Sistema do corpo
- Abnormality of the nervous system
Limb dystoniaHP:0002451
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Read the genes linked to Limb dystonia, and the rest of your genome, with one test.
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Obter o meu Genome Test73 genes associados a Limb dystonia
As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Limb dystonia. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| AARS1alanyl-tRNA synthetase 1 | Sempre | Em 1 doença |
| ATP5F1BATP synthase F1 subunit beta | Sempre | Em 1 doença |
| ATP7BATPase copper transporting beta | Sempre | Em 1 doença |
| DDCdopa decarboxylase | Sempre | Em 1 doença |
| NAV3neuron navigator 3 | Sempre | Em 1 doença |
| PRKRAprotein activator of interferon induced protein kinase EIF2AK2 | Sempre | Em 2 doenças |
| TMEM63Btransmembrane protein 63B | Sempre | Em 1 doença |
| VPS11VPS11 core subunit of CORVET and HOPS complexes | Sempre | Em 1 doença |
| ARXaristaless related homeobox | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| CHD8chromodomain helicase DNA binding protein 8 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| SLC18A2solute carrier family 18 member A2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| THAP1THAP domain containing 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| YIF1BYip1 interacting factor homolog B, membrane trafficking protein | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| ANO3anoctamin 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ATP1A3ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CDONcell adhesion associated, oncogene regulated | Frequente (30–79%) | Em 4 doenças |
| CKAP2Lcytoskeleton associated protein 2L | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| COL6A3collagen type VI alpha 3 chain | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| COX20cytochrome c oxidase assembly factor COX20 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CRIPTOcripto, EGF-CFC family member | Frequente (30–79%) | Em 4 doenças |
| DISP1dispatched RND transporter family member 1 | Frequente (30–79%) | Em 4 doenças |
| DLL1delta like canonical Notch ligand 1 | Frequente (30–79%) | Em 4 doenças |
| DTYMKdeoxythymidylate kinase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| EIF2AK2eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| FGF8fibroblast growth factor 8 | Frequente (30–79%) | Em 4 doenças |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| FITM2fat storage inducing transmembrane protein 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| FOXH1forkhead box H1 | Frequente (30–79%) | Em 4 doenças |
| GAS1growth arrest specific 1 | Frequente (30–79%) | Em 4 doenças |
| GCH1GTP cyclohydrolase 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| GLI2GLI family zinc finger 2 | Frequente (30–79%) | Em 4 doenças |
| GNALG protein subunit alpha L | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| HPCAhippocalcin | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| IMPDH2inosine monophosphate dehydrogenase 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MECRmitochondrial trans-2-enoyl-CoA reductase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| NKX6-2NK6 homeobox 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| NODALnodal growth differentiation factor | Frequente (30–79%) | Em 4 doenças |
| NR4A2nuclear receptor subfamily 4 group A member 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PANK2pantothenate kinase 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PLCH1phospholipase C eta 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
Mostrar mais 33 genes
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| PNPT1polyribonucleotide nucleotidyltransferase 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PTCH1patched 1 | Frequente (30–79%) | Em 4 doenças |
| SCO2synthesis of cytochrome C oxidase 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SHHsonic hedgehog signaling molecule | Frequente (30–79%) | Em 4 doenças |
| SIX3SIX homeobox 3 | Frequente (30–79%) | Em 4 doenças |
| SLC35B2solute carrier family 35 member B2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SLC39A14solute carrier family 39 member 14 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SMC1Astructural maintenance of chromosomes 1A | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| STAG2STAG2 cohesin complex component | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| STILSTIL centriolar assembly protein | Frequente (30–79%) | Em 4 doenças |
| TGIF1TGFB induced factor homeobox 1 | Frequente (30–79%) | Em 4 doenças |
| THtyrosine hydroxylase | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| TSPOAP1TSPO associated protein 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| UBE3Cubiquitin protein ligase E3C | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| VPS13Avacuolar protein sorting 13 homolog A | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| VPS13Cvacuolar protein sorting 13 homolog C | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| WARS2tryptophanyl tRNA synthetase 2, mitochondrial | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ZIC2Zic family zinc finger 2 | Frequente (30–79%) | Em 4 doenças |
| BSCL2BSCL2 lipid droplet biogenesis associated, seipin | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CYB5Acytochrome b5 type A | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CYB5R3cytochrome b5 reductase 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GCDHglutaryl-CoA dehydrogenase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GNB1G protein subunit beta 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| JAM2junctional adhesion molecule 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SRPK3SRSF protein kinase 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TAF1TATA-box binding protein associated factor 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TUBB4Atubulin beta 4A class IVa | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| VPS37AVPS37A subunit of ESCRT-I | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| AFG2AAAA ATPase AFG2A | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| AFG3L2AFG3 like matrix AAA peptidase subunit 2 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| COL4A1collagen type IV alpha 1 chain | Não registado | Em 1 doença |
| MAPTmicrotubule associated protein tau | Não registado | Em 1 doença |
| SLC6A3solute carrier family 6 member 3 | Não registado | Em 1 doença |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Características mais específicas
Características mais gerais
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.
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