AtlasAtlasEsta página como dados
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library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/traits/dysostosis-multiplex.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$nameLeia os genes ligados a Dysostosis multiplex, e o resto do seu genoma, com um só teste.
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Obter o meu Genome Test24 condition reports read genes linked to this trait
Dante Labs condition reports look at the genes behind groups of inherited conditions, read from one whole-genome test. Each page says which conditions and genes a report covers, how it is read and what it cannot tell you.
- Lysosomal Storage DiseaseReads 19 of these genesFUCA1GALNSGLB1GNPTABIDUANAGLUAbout this report →
- Mucopolysaccharidosis Type III (Sanfilippo Syndrome)Reads 4 of these genesNAGLUGNSHGSNATSGSHAbout this report →
- Alpha-Mannosidosis and Other GlycoproteinosesReads 5 of these genesFUCA1MAN2B1NEU1AGACTSAAbout this report →
- Mucolipidoses (ML II, ML III and ML IV)Reads 2 of these genesGNPTABGNPTGAbout this report →
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- GM1 Gangliosidosis and Morquio B SyndromeReads 1 of these genesGLB1About this report →
- Mucopolysaccharidosis Type I (Hurler and Scheie Syndromes)Reads 1 of these genesIDUAAbout this report →
- Mucopolysaccharidosis Type II (Hunter Syndrome)Reads 1 of these genesIDSAbout this report →
- Mucopolysaccharidosis Type IVA (Morquio A Syndrome)Reads 1 of these genesGALNSAbout this report →
- Mucopolysaccharidosis Type VI (Maroteaux-Lamy Syndrome)Reads 1 of these genesARSBAbout this report →
- Mucopolysaccharidosis Type VII (Sly Syndrome)Reads 1 of these genesGUSBAbout this report →
- Mucopolysaccharidosis-Plus SyndromeReads 1 of these genesVPS33AAbout this report →
- Autoimmune Lymphoproliferative Syndrome (ALPS)Reads 1 of these genesKRASAbout this report →
- Distal MyopathiesReads 1 of these genesGNEAbout this report →
- Autoimmune DiseaseReads 1 of these genesKRASAbout this report →
- Noonan SyndromeReads 1 of these genesKRASAbout this report →
- Syndromic CraniosynostosisReads 1 of these genesFGFR1About this report →
- Inherited ThrombocytopeniasReads 1 of these genesGNEAbout this report →
- Hypogonadotropic HypogonadismReads 1 of these genesFGFR1About this report →
- Hypertrophic CardiomyopathyReads 1 of these genesKRASAbout this report →
- Charcot-Marie-Tooth DiseaseReads 1 of these genesNAGLUAbout this report →
- Retinitis PigmentosaReads 1 of these genesHGSNATAbout this report →
- Congenital Disorders of GlycosylationReads 1 of these genesGNEAbout this report →
- Other Inborn Errors of ImmunityReads 1 of these genesKRASAbout this report →
- Rare Hereditary Peripheral NeuropathiesReads 1 of these genesNAGLUAbout this report →
Leia os genes ligados a Dysostosis multiplex, e o resto do seu genoma, com um só teste.
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Obter o meu Genome Test22 genes associados a Dysostosis multiplex
As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Dysostosis multiplex. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| FUCA1alpha-L-fucosidase 1 | Sempre | Em 2 doenças |
| GALNSgalactosamine (N-acetyl)-6-sulfatase | Sempre | Em 1 doença |
| GLB1galactosidase beta 1 | Sempre | Em 4 doenças |
| GNPTABN-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and beta | Sempre | Em 2 doenças |
| IDUAalpha-L-iduronidase | Sempre | Em 3 doenças |
| NAGLUN-acetyl-alpha-glucosaminidase | Sempre | Em 1 doença |
| VPS33AVPS33A core subunit of CORVET and HOPS complexes | Sempre | Em 2 doenças |
| GNEglucosamine (UDP-N-acetyl)-2-epimerase/N-acetylmannosamine kinase | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| GUSBglucuronidase beta | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| MAN2B1mannosidase alpha class 2B member 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| NEU1neuraminidase 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 4 doenças |
| IDSiduronate 2-sulfatase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| AGAaspartylglucosaminidase | Não registado | Em 1 doença |
| ARSBarylsulfatase B | Não registado | Em 1 doença |
| CTSAcathepsin A | Não registado | Em 1 doença |
| GNPTGN-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunit gamma | Não registado | Em 1 doença |
| GNSglucosamine (N-acetyl)-6-sulfatase | Não registado | Em 1 doença |
| HGSNATheparan-alpha-glucosaminide N-acetyltransferase | Não registado | Em 1 doença |
| SGSHN-sulfoglucosamine sulfohydrolase | Não registado | Em 1 doença |
| SUMF1sulfatase modifying factor 1 | Não registado | Em 1 doença |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Características mais gerais
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão de dados 2026.10.19-9814e911.
AtlasFrom traits to your genome
Read the genes behind these traits in your own DNA.
The Genome Test sequences nearly all of your DNA, not a preset panel, so every gene on these pages is in your data. Premium adds 810+ physician-ready reports.
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