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Gene

CYP26B1

cytochrome P450 family 26 subfamily B member 1

Resumo

Localização citogenética
2p13.2
Coordenadas
Cromossoma 2: 72 129 238–72 147 862 (GRCh38)
Exões
6 exões ao longo de 18,6 kb
Proteína
512 aminoácidos
Também conhecido como
P450RAI-2
Transcrito MANE Select
ENST00000001146.7NM_019885.4
Tipo de locus
Protein-coding
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Relatório com curadoria relevante para este gene

  • Craniossinostose Sindrómica

    • Doenças que associam o encerramento precoce das suturas do crânio a outras características, incluindo as síndromes de Apert, Crouzon, Pfeiffer, Muenke e Saethre-Chotzen, causadas por genes como FGFR2, FGFR3, FGFR1, TWIST1, TCF12 e ERF.

      • O ClinGen classifica a associação como moderada
      • 1 submissor da GenCC classifica-a como definitiva ou forte
      Acionabilidade

      O diagnóstico precoce permite a cirurgia atempada e a monitorização do crescimento da cabeça, da visão e da audição; formas mais ligeiras, como a síndrome de Muenke, podem não ser reconhecidas em adultos, o que é relevante para o planeamento familiar.

Como CYP26B1 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
Cromossoma 2, com um parêntese onde se situa CYP26B1. CYP26B1 e 2 genes próximos no cromossoma 2, de 71 638 550 a 72 638 549.Cromossoma 22p13.2p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.371,8 Mb72 Mb72,2 Mb72,4 Mb72,6 MbDYSF: 71 453 495–71 686 763, fita diretaDYSFCYP26B1: 72 129 238–72 147 862, fita inversaCYP26B1EXOC6B: 72 170 079–72 826 055, fita inversaEXOC6BDiagrama de CYP26B1: 6 exões na cadeia inversa do cromossoma 2Exão 6: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 1: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 6: 72 129 238–72 132 619, 3382 basesExão 5: 72 133 023–72 133 307, 285 basesExão 4: 72 134 761–72 134 916, 156 basesExão 3: 72 135 144–72 135 419, 276 basesExão 2: 72 143 989–72 144 213, 225 basesExão 1: 72 147 631–72 147 862, 232 bases6543215′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 4,6 kb dos 18,6 kb do gene; 1539 dessas bases codificam a proteína.

Sequenciação de CYP26B1

5

posições em CYP26B1 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas cai numa região que as leituras curtas dificilmente cobrem.

Um genoma completo cobre todos os 18,6 kb de CYP26B1, incluindo os intrões, e não apenas os 4,6 kb de exões.

Genes associados às mesmas condições

Características associadas a CYP26B1

A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que CYP26B1 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.

Ligações externas

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-17: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.17-8666dff2.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene CYP26B1: cytochrome P450 family 26 subfamily B member 1. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/cyp26b1

Vancouver

Dante Labs. Gene CYP26B1: cytochrome P450 family 26 subfamily B member 1 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/cyp26b1

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