Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

PAX3

paired box 3

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
2q36.1
Koordinaatit
Kromosomi 2: 222 199 887–222 298 998 (GRCh38)
Eksonit
9 eksonia 99,1 kb:n alueella
Proteiini
484 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
HUP2, PAX-3
Aiemmat symbolit
WS1
MANE Select -transkripti
ENST00000392070.7NM_181458.4
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Waardenburgin oireyhtymä

    • Ryhmä sairauksia (tyypit 1–4), jotka aiheuttavat kuulonalenemaa ja hiusten, ihon ja silmien pigmenttimuutoksia. Taustalla ovat geenit, kuten PAX3, MITF, SOX10, EDNRB ja EDN3.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 4 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

PAX3-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 2, jossa hakasulke osoittaa PAX3-geenin sijainnin. PAX3 ja 4 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 2, välillä 221 749 443–222 749 442.Kromosomi 22q36.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3221,8 Mb222 Mb222,2 Mb222,4 Mb222,6 MbPAX3: 222 199 887–222 298 998, juoste taaksepäinPAX3RNF228: 222 314 148–222 320 155, juoste taaksepäinRNF228SGPP2: 222 423 982–222 650 897, juoste eteenpäinSGPP2FARSB: 222 566 899–222 656 313, juoste taaksepäinFARSBMOGAT1: 222 671 512–222 710 001, juoste eteenpäinMOGAT1PAX3-kaavio: 9 eksonia kromosomin 2 juosteella, taaksepäinEksoni 9: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 8: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 7: 7 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 6: 13 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 5: 19 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 4: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 3: 9 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 2: 29 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 1: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 9: 222 199 887–222 201 442, 1 556 emästäEkson 8: 222 201 944–222 202 190, 247 emästäEkson 7: 222 220 140–222 220 354, 215 emästäEkson 6: 222 221 222–222 221 387, 166 emästäEkson 5: 222 232 078–222 232 283, 206 emästäEkson 4: 222 294 167–222 294 301, 135 emästäEkson 3: 222 295 528–222 295 657, 130 emästäEkson 2: 222 296 978–222 297 213, 236 emästäEkson 1: 222 298 531–222 298 998, 468 emästä9515′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 3,4 kb geenin 99,1 kb:stä; 1 455 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä PAX3

101

PAX3-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 99,1 kb geenistä PAX3, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 3,4 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). PAX3-geeni: paired box 3. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/pax3

Vancouver

Dante Labs. PAX3-geeni: paired box 3 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/pax3

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test