Geeni
HBA1
hemoglobin subunit alpha 1
- HGNC 4823(avautuu uuteen välilehteen)
- Ensembl-geeni ENSG00000206172(avautuu uuteen välilehteen)
- NCBI Gene 3039(avautuu uuteen välilehteen)
Yhteenveto
- Sytogeneettinen sijainti
- 16p13.3
- Koordinaatit
- Kromosomi 16: 176 680–177 522 (GRCh38)
- Eksonit
- 3 eksonia 0,8 kb:n alueella
- Proteiini
- 142 aminohappoa
- Periytyminen
- Autosomaalinen dominantti
- Tunnetaan myös nimellä
- HBA-T3
- MANE Select -transkripti
- ENST00000320868.9NM_000558.5
- Lokustyyppi
- gene with protein product
- Erittäin korkea
- Varma
- Matala
- Erittäin matala
ViitegenomiGRCh38hg38
Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.
Lue HBA1 ja muu genomisi yhdellä testillä.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
Tilaa Genome TestTähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja
Perinnöllinen metemoglobinemia ja epästabiilit hemoglobiinit
- Epästabiili hemoglobinopatiaAutosomaalinen dominantti
Dominoiva sairaus, jota aiheuttavat globiinigeenien muutokset, jotka tekevät hemoglobiinista epästabiilin. Se kasaantuu punasoluihin ja aiheuttaa vaihtelevan vakavuusasteisen hemolyyttisen anemian.
- ClinGen luokittelee yhteyden: kohtalainen
Mitä tieto muuttaa
Tiedon saaminen auttaa välttämään hapettavia lääkkeitä, jotka voivat pahentaa hemolyysiä, ja selittää oireiden pahenemisen infektioiden aikana.
- Heinz-kappaleanemiaAutosomaalinen dominantti
Dominoiva hemolyyttisen anemian muoto, jossa epästabiili hemoglobiini muodostaa kasautumia (Heinzin kappaleita) punasoluihin.
- 1 GenCC-arvioija arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
Mitä tieto muuttaa
Tiedon saaminen auttaa välttämään hapettavia lääkkeitä, jotka voivat pahentaa hemolyysiä.
- Perinnöllinen metemoglobinemia
Kohonneet metemoglobiinipitoisuudet syntymästä alkaen, joita aiheuttavat CYB5R3- tai CYB5A-geenin resessiiviset muutokset tai globiinigeenien dominantit hemoglobiini M -variantit; CYB5R3-entsyymin tyypin II puutos aiheuttaa myös vakavia kehityksellisiä ongelmia.
- 1 GenCC-arvioija arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
Mitä tieto muuttaa
Tiedon saaminen auttaa selittämään selittämättömän sinertävyyden ja auttaa välttämään lääkkeitä, jotka nostavat metemoglobiinia, kuten dapsonia, bentsokaiinia ja nitriittejä; metyleenisininen hoitaa entsyymimuotoja, mutta sitä ei saa antaa henkilöille, joilla on G6PD-puutos.
Polysytemia
- Perinnöllinen erytrosytoosi 7 (Suuren happiaffiniteetin hemoglobiini, HBA1/HBA2)Autosomaalinen dominantti
Perinnöllisen erytrosytoosin dominantti muoto, jonka aiheuttavat alfa-globiinin variantit. Ne saavat hemoglobiinin sitomaan happea liian tiukasti, jolloin elimistö tuottaa enemmän punasoluja korvatakseen tämän.
- ClinGen luokittelee yhteyden: kohtalainen
- 2 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
Mitä tieto muuttaa
Kun perinnöllinen syy tunnetaan, tilaa ei sekoiteta polycythaemia veraan tai muihin hankittuihin syihin, ja tarpeettomilta tutkimuksilta voidaan välttyä.
Talassemia
Perinnöllisten hemoglobiinihäiriöiden ryhmä, jonka syynä on alfa- tai beetaglobiiniketjujen vähentynyt tai puuttuva muodostuminen.
- ClinGen luokittelee yhteyden: varma
- 5 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
Mitä tieto muuttaa
Verensiirrot ja raudan kelaatiohoito (talassemia major); hydroksiurea; geeniterapiat betibeglogene autotemcel (Zynteglo) ja exagamglogene autotemcel (Casgevy) verensiirrosta riippuvaiseen tautiin; hematopoieettisten kantasolujen siirto
Periytyminen
- Autosomaalinen dominantti
- Yksi muuttunut kopio kummalta vanhemmalta tahansa riittää. Vanhempi, jolla on yksi, siirtää sen kullekin lapselleen todennäköisyydellä yksi kahdesta.
HBA1-geenin rakenne
- Koodaava jakso
- Translatoimaton alue
- Intron
- Transkription suunta
- Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
- Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.
Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).
Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.
Eksonit muodostavat 0,6 kb geenin 0,8 kb:stä; 429 näistä emäksistä koodaa proteiinia.
Miten genomitesti lukee geeniä HBA1
100
HBA1-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi
Niistä 100 (100 %) osuu alueille, joita lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.
- Low mappability (88 kohtaa)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
- Segmental duplications (100 kohtaa)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.
Kokogenomi kattaa kaikki 0,8 kb geenistä HBA1, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 0,6 kb eksoneja.
Geeniin HBA1 liittyvät piirteet
Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita HBA1 voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.
Ulkoiset linkit
Geenitietueet
Transkripti
Proteiini
Mistä tieto on peräisin
- HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
- MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
- GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
- ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
- ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
- Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
- Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.
Viittaa tähän sivuun
Dante Labs. (n.d.). HBA1-geeni: hemoglobin subunit alpha 1. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/hba1
Dante Labs. HBA1-geeni: hemoglobin subunit alpha 1 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/hba1
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa