30X-SEKVENSOINTI · HSA/FSA-KELPOINEN
Koko genomin sekvensointi
Täydellinen kuva geneettisestä terveydestäsi.
Koko genomin sekvensointi lukee lähes koko DNA:si, ei ennalta valittua näytettä siitä. Jokaiseen pakkaukseen kuuluvat ominaisuusraportit, ja Premium lisää 470+ lääkärille sopivaa raporttia.
20+ sairausraporttia ja 20+ polygeenistä riskipistemäärää sisältyy. 420+ sairausraporttia ja 40+ polygeenistä riskipistemäärää paketissa Premium, 99 $/v.
HSA/FSA-kelpoinen
HSA/FSA-kelpoinen · Ilmainen toimitus ennakkomaksetulla palautustarralla · Raportit yleensä 6–8 viikossa
Mitä pakkaukseen kuuluu
Kaikki koko genomin sekvensointipakkauksessasi
Kuuluu jokaiseen pakkaukseen. Lisää 470+ lääkärille sopivaa raporttia Premiumilla.
Tutustu raportteihisi ja jaa ne lääkärisi kanssa.
Jokainen kohta luettiin keskimäärin noin 30 kertaa.
Lataa FASTQ-, BAM- ja VCF-tiedostosi tai pyydä poistamista milloin tahansa.
Kysyttävää pakkauksesta? Lue usein kysytyt kysymykset
Näin se toimii
Koko genomin sekvensointi vs. genotyypitys ja eksomitestit
Ajattele DNA:tasi kehosi käyttöohjekirjana, joka on kirjoitettu noin 6,4 miljardilla kirjaimella, joita kutsutaan emäspareiksi: kaksi kopiota noin 3,2 miljardista, toinen kummaltakin vanhemmalta. Koko genomin sekvensointi lukee lähes jokaisen kirjaimen, keskimäärin noin 30 kertaa, jotta laboratorio voi vahvistaa tulokset.
Kuluttajille suunnatut DNA-testit, kuten 23andMe ja AncestryDNA, tarkistavat vain osan etukäteen valituista 600 000–700 000 kirjaimesta. Eksomitestit lukevat vain proteiineja rakentavat osuudet, noin 1 % ohjekirjasta.
Osuus genomistasi, joka luettiin
600 000–700 000
kirjainta, valittu etukäteen
Näin se toimii
Tarkistaa ennalta määritellyn luettelon kohdat, joten luettelon ulkopuolelta ei lueta koskaan mitään.
Osuus genomistasi, joka luettiin
Noin 1 %
genomistasi: proteiineja rakentavat osuudet
Näin se toimii
Lukee proteiineja koodaavat osuudet ja jättää muun genomin lukematta.
Osuus genomistasi, joka luettiin
6,4 miljardia
kirjainta, kukin luettu keskimäärin noin 30 kertaa
Näin se toimii
Lukee lähes jokaisen kirjaimen, jotta laboratorio voi vahvistaa tulokset. 99,98 % tarkkuus yli 100 000 genomissa.
Eksomin kuvio: MedlinePlus
Itsellesi tai sellaiselle henkilölle, josta pidät huolta
Ketä koko genomin sekvensointi auttaa
Haluat tietää ennen kuin jokin pakottaa kysymään.
Ennakoiva terveydenhoitoSe kulkee suvussasi. Nyt voit selvittää, kulkeeko se myös geeneissäsi.
Perinnöllinen riskiKun perinteiset laboratoriotestit sanovat, että olet kunnossa. Ja sinä tiedät, ettet ole.
Selittämättömät oireetDiagnoosisi voi olla oikea. Hoitosuunnitelmasi voi olla puutteellinen.
Hoito ei tehoa
Yksi sekvenssi, monta lukutapaa
Mitä koko genomin sekvensointi kertoo sinulle
- RavitsemusgenetiikkaKaksitoista lokusta neljässä luvussa, joissa perimäsi vaikuttaa siihen, mitä syöt, miten imeydytät ravintoaineita ja miten käsittelet kofeiinia ja alkoholia, vitamiineja, rasvoja ja makuaistia.
- Uni ja kronotyyppiKymmenen geenivarianttia neljässä luvussa vaikuttaa siihen, milloin elimistösi haluaa nukkua, kuinka syvästi se lepää, kuinka paljon unta tarvitset ja mikä unta häiritsee. Mukana ovat vuorokellon geenit, adenosiini ja unen pituuteen liittyvä genetiikka.
- Urheilu ja suorituskykyKolme looginen kohta neljässä luvussa vaikuttaa siihen, miten elimistösi reagoi harjoitteluun: räjähtävästä voimasta ja aerobisesta kapasiteetista palautumiseen, loukkaantumisen kestävyyteen ja sopeutumiseen.
Jokainen sairauslöydös nimeää variantin, sen geenin ja luokituksen ACMG-standardien mukaan portaalissa, jonka voit jakaa lääkärisi kanssa.
Yksi genomi, kolme pakettia
Koko genomin sekvensointipaketit
Jokaiseen pakettiin kuuluu genomitestipakkauksesi, joka sekvensoidaan 30X-syvyydellä ja toimitetaan ilmaiseksi valmiiksi maksetulla palautustarralla.
Sisältyy
Core
449 $
Kertaluonteinen pakkaus
- 30X koko genomi
- Ominaisuusraportit ja syntyperä
- Raakadata ja Genome Manager
Premium
548 $
Ensimmäinen vuosi, pakkaus sisältyy
- Kaikki Core-paketin sisältö
- 470+ lääkärin käyttöön soveltuvaa raporttia
- Kuukausittaiset geneettiset oivallukset
Tekoälyllä
Premium + AI
649 $
Ensimmäinen vuosi, pakkaus sisältyy
- Kaikki Premium-paketin sisältö
- Kysy Danteltä
- MCP-käyttö
Hyväksytään HSA/FSA-tileiltä. Näin paketit toimivat
Todellisia potilaita, jaettu luvalla
Koko genomin sekvensoinnin potilastulokset
LAPSUUDEN EPILEPSIA
“Diagnoosi muutti kaiken. Tänään tyttäreni elää parempaa elämää.”
Angela, äiti
Nelivuotiaalla lapsella oli hallitsemattomia kohtauksia. Genomin sekvensointi tunnisti GLUT-1 Deficiencyn, ja hoito siirtyi epilepsialääkkeistä ketogeeniseen ruokavalioon.
Aineenvaihdunnallisen taustan tunnistaminen mahdollisti ruokavaliohoidon. Kaikki kliiniset päätökset tekivät hoitavat lääkärit.
HARVINAINEN GEENIPERÄINEN OIREYHTYMÄ
“Vasta nyt he yhdistivät tulokset, kun näkivät Dante Labsin raportin.”
Thomas, Skotlanti · Queen Elizabeth University Hospital Glasgow
Vuosien erikoislääkärikäynnit eivät löytäneet mitään. Yksi koko genomin testi tunnisti Noonanin oireyhtymän ja RUNX1-puutoksen, ja NHS:n genetiikka hyväksyi molemmat löydökset.
Data hyväksytty NHS:n genetiikassa Queen Elizabeth University Hospital Glasgow'ssa. NHS:n tiimi ryhtyi kliinisiin toimiin. Dante tuotti genomitiedot. Tämä on dokumentoitu lopputulos nimetyssä laitoksessa, ei NHS:n antama suositus.
SYNNYNNÄINEN KUUROUS
“Kahdentoista kuukauden iässä meillä oli vastaus. Vihdoin pystyimme jatkamaan eteenpäin.”
Leonin perhe
Kuurona syntynyt ilman tunnettua syytä. Kahdentoista kuukauden iässä koko genomin sekvensointi löysi GJB2-geenin patogeenisen variantin ja vahvisti Bart-Pumphreyn oireyhtymän.
Varhainen tunnistaminen mahdollisti intervention kriittisen kehitysvaiheen aikana.
NEUROLOGINEN SAIRAUS
“Meillä oli vihdoin jotain konkreettista: nimi, syy ja selitys.”
Zarnishin perhe
Liikuntavaikeuksia vauvaiästä lähtien ilman geneettistä selitystä. Koko genomin sekvensointi tunnisti homotsygoottisen GJC2-mutaation, joka vahvisti leukodystrofian.
Geneettinen perusta vahvistettiin, ja kliininen tiimi kehitti kohdennetun hoitopolun.
Jaettu luvalla. Jokaisen potilaan hoitotiimi teki kaikki kliiniset päätökset.
Akkreditoitu sekvensointi ja raportointi
Kliinisen tason kokogenomin sekvensointilaboratorio
Sekvensoituja genomeja
Tarkkuus yli 100 000 genomilla
Luodut kliiniset raportit
Prosessi · Klinikkakäyntiä ei tarvita
Neljä vaihetta kokogenomin sekvensointiin
Tilaa testipakkauksesi
Ilmainen toimitus maailmanlaajuisesti.
Kerää näytteesi
Helppo sormenpistonäyte kotona. Kestää 5 minuuttia. Kaikki tarvitsemasi on pakkauksessa.
Lähetä se takaisin
Mukana on valmiiksi maksettu palautustarra. Pudota paketti mihin tahansa postilaatikkoon.
Tarkastele tuloksiasi
Raportit toimitetaan Genome Managerissasi 6–8 viikon kuluessa. Tarkastele jokaista löydöstä ja jaa tulokset suoraan lääkärillesi.
Onko sinulla vielä kysyttävää?
Kokogenomin sekvensoinnin UKK
Tiedot ovat sinun.
Se lukee lähes koko DNA-sekvenssisi, noin 6,4 miljardia emäsparia molemmissa kopioissasi, eikä ennalta määriteltyä listaa kohdista tai geeneistä. 30X syvyydellä nämä tiedot muuttuvat raporteiksi, joita voit jakaa lääkärisi kanssa. Perusasioista lue National Human Genome Research Institutelta julkaistu DNA-sekvensoinnin tietolehti.
Maakohtainen hinta näkyy kassalla omassa valuutassasi. Hintaan kuuluvat 30X-sekvensointi, 470+ raporttia, elinikäinen Genome Manager -käyttöoikeus, automaattiset päivitykset ja ilmainen toimitus maailmanlaajuisesti.
Lääkärille valmiit 470+ raporttia kattavat sydänsairaudet, perinnöllisen syövän, neurologiset sairaudet, harvinaiset sairaudet ja farmakogenomiikan, ja ne toimitetaan Genome Manager -portaalin kautta.
WES lukee vain proteiineja koodaavat alueet (1–2 % DNA:sta). WGS lukee kaikki 6,4 miljardia emäsparia, myös säätelyalueet ja geenien väliset alueet, joten se on kattavampi.
Kuluttajatestit käyttävät genotyypitystä, joka lukee alle 0,02 % genomistasi. Dante sekvensoi koko genomin 30X kliinisellä peittävyydellä ja tunnistaa 4,6–5 miljoonaa varianttia, mukaan lukien harvinaiset variantit ja rakenteelliset muutokset.
30X-peittävyys tarkoittaa, että jokainen genomisi kohta luetaan keskimäärin 30 kertaa. Tämä varmistaa 99,98 %:n tarkkuuden, ja se on kliininen diagnostinen standardi.
Kokogenomin tulokset saapuvat yleensä 6–8 viikon kuluessa siitä, kun näyte saapuu laboratorioon, ja sähköpostitse lähetetään päivitys jokaisessa käsittelyvaiheessa.
Ei. Kokogenomin sekvensointi on saatavilla suoraan kuluttajille ilman reseptiä tai lähetettä, mutta tulosten käymistä läpi terveydenhuollon ammattilaisen kanssa suositellaan.
Sinulle. Sinä hallitset tietojasi – voit ladata, poistaa tai anonymisoida ne milloin tahansa. Dante ei myy henkilötietoja eikä genomitietoja.
Sekvensoi kerran
Aloita kokogenomin sekvensointi
Aktiivisella Premium-paketilla raportit päivittyvät, kun uudet variantti–sairaus-yhteydet on vahvistettu. Miten raporttien päivitykset toimivat
Ilmainen toimitus · HSA/FSA-kelpoinen · GDPR-suojattu