Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

RDH11

retinol dehydrogenase 11

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
14q24.1
Koordinaatit
Kromosomi 14: 67 676 800–67 695 764 (GRCh38)
Eksonit
7 eksonia 19 kb:n alueella
Proteiini
318 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
MDT1, SDR7C1, ARSDR1
MANE Select -transkripti
ENST00000381346.9NM_016026.4
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

Mikään Genome Test -raportti ei vielä lue geeniä RDH11. Testi sekvensoi koko genomisi, joten tiedoissasi on se silti.

RDH11-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 14, jossa hakasulke osoittaa RDH11-geenin sijainnin. RDH11 ja 14 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 14, välillä 67 186 282–68 186 281.Kromosomi 1414q24.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3367,2 Mb67,4 Mb67,6 Mb67,8 Mb68 MbGARIN2: 67 189 328–67 228 550, juoste eteenpäinGARIN2PALS1: 67 240 713–67 336 061, juoste eteenpäinPALS1ATP6V1D: 67 294 371–67 360 265, juoste taaksepäinATP6V1DEIF2S1: 67 359 993–67 394 395, juoste eteenpäinEIF2S1PLEK2: 67 385 652–67 412 236, juoste taaksepäinPLEK2TMEM229B: 67 447 084–67 533 878, juoste taaksepäinTMEM229BPLEKHH1: 67 533 063–67 589 725, juoste eteenpäinPLEKHH1PIGH: 67 581 955–67 600 316, juoste taaksepäinPIGHARG2: 67 619 857–67 667 328, juoste eteenpäinARG2VTI1B: 67 635 307–67 674 920, juoste taaksepäinVTI1B: 67 659 820–67 690 367, juoste taaksepäinRDH11: 67 676 800–67 695 764, juoste taaksepäinRDH11RDH12: 67 701 886–67 734 451, juoste eteenpäinRDH12ZFYVE26: 67 727 374–67 816 590, juoste taaksepäinZFYVE26RAD51B: 67 819 741–68 730 218, juoste eteenpäinRAD51BRDH11-kaavio: 7 eksonia kromosomin 14 juosteella, taaksepäinEksoni 6: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 3: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 7: 67 676 800–67 678 423, 1 624 emästäEkson 6: 67 685 015–67 685 204, 190 emästäEkson 5: 67 690 212–67 690 421, 210 emästäEkson 4: 67 691 140–67 691 244, 105 emästäEkson 3: 67 692 438–67 692 593, 156 emästäEkson 2: 67 692 934–67 693 052, 119 emästäEkson 1: 67 695 630–67 695 764, 135 emästä76543215′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 2,5 kb geenin 19 kb:stä; 957 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä RDH11

3

RDH11-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 19 kb geenistä RDH11, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 2,5 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). RDH11-geeni: retinol dehydrogenase 11. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/rdh11

Vancouver

Dante Labs. RDH11-geeni: retinol dehydrogenase 11 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/rdh11

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test