Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

LRPPRC

leucine rich pentatricopeptide repeat containing

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
2p21
Koordinaatit
Kromosomi 2: 43 886 224–43 995 989 (GRCh38)
Eksonit
38 eksonia 109,8 kb:n alueella
Proteiini
1 394 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
GP130, LRP130
Aiemmat symbolit
LSFC
MANE Select -transkripti
ENST00000260665.12NM_133259.4
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

    • Leighin oireyhtymä

      • Yksi 69 siihen liittyvästä geenistä

        Etenevä neurologinen sairaus, jolle ovat tunnusomaisia tietyt neuropatologiset piirteet, joissa aivorungon ja tyvitumakkeiden vauriot esiintyvät yhdessä.

        • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
        • 5 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

    • Primaarinen mitokondriosairaus

      • Mitokondrion hengitysketjun kompleksin puutos

        Yksi 61 siihen liittyvästä geenistä

        Kompleksien I, II, III, IV tai V yksittäinen puutos, jota aiheuttavat tumagenomin tai mitokondrion geenien variantit. Se voi vaikuttaa aivoihin, lihaksiin, sydämeen, maksaan ja muihin energiaa vaativiin elimiin.

        • 5 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
        Mitä tieto muuttaa

        Tieto voi lopettaa diagnoosin etsimisen ja ohjata sairastuneiden elinten seurantaa sekä mitokondrioille myrkyllisten lääkkeiden välttämistä.

    LRPPRC-geenin rakenne

    • Koodaava jakso
    • Translatoimaton alue
    • Intron
    • Transkription suunta
    • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
    • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
    Kromosomi 2, jossa hakasulke osoittaa LRPPRC-geenin sijainnin. LRPPRC ja 11 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 2, välillä 43 441 107–44 441 106.Kromosomi 22p21p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.343,6 Mb43,8 Mb44 Mb44,2 Mb44,4 MbTHADA: 43 230 126–43 596 070, juoste taaksepäinTHADAPLEKHH2: 43 637 249–43 767 987, juoste eteenpäinPLEKHH2C1GALT1C1L: 43 675 151–43 676 429, juoste taaksepäinC1GALT1C1LDYNC2LI1: 43 774 011–43 828 352, juoste eteenpäinDYNC2LI1ABCG5: 43 806 213–43 838 865, juoste taaksepäinABCG5ABCG8: 43 831 942–43 882 988, juoste eteenpäinABCG8LRPPRC: 43 886 224–43 995 989, juoste taaksepäinLRPPRCPPM1B: 44 167 969–44 244 384, juoste eteenpäinPPM1B: 44 168 851–44 320 310, juoste eteenpäinSLC3A1: 44 275 458–44 322 674, juoste eteenpäinSLC3A1PREPL: 44 316 185–44 361 862, juoste taaksepäinPREPLCAMKMT: 44 361 874–44 776 433, juoste eteenpäinCAMKMTLRPPRC-kaavio: 38 eksonia kromosomin 2 juosteella, taaksepäinEksoni 37: 7 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 36: 6 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 35: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 34: 8 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 33: 7 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 32: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 31: 7 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 30: 7 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 29: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 28: 7 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 27: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 26: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 25: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 24: 6 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 23: 10 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 22: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 21: 7 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 20: 6 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 19: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 18: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 17: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 16: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 15: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 14: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 13: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 12: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 11: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 10: 8 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 9: 9 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 8: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 7: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 6: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 5: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 4: 15 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 3: 11 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 2: 13 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 1: 16 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 38: 43 886 224–43 888 656, 2 433 emästäEkson 37: 43 889 734–43 889 876, 143 emästäEkson 36: 43 894 545–43 894 629, 85 emästäEkson 35: 43 896 634–43 896 708, 75 emästäEkson 34: 43 899 219–43 899 334, 116 emästäEkson 33: 43 899 466–43 899 605, 140 emästäEkson 32: 43 901 320–43 901 524, 205 emästäEkson 31: 43 905 692–43 905 780, 89 emästäEkson 30: 43 912 432–43 912 558, 127 emästäEkson 29: 43 918 025–43 918 133, 109 emästäEkson 28: 43 918 256–43 918 398, 143 emästäEkson 27: 43 925 067–43 925 157, 91 emästäEkson 26: 43 925 893–43 925 961, 69 emästäEkson 25: 43 934 190–43 934 296, 107 emästäEkson 24: 43 934 754–43 934 878, 125 emästäEkson 23: 43 943 687–43 943 894, 208 emästäEkson 22: 43 945 332–43 945 417, 86 emästäEkson 21: 43 946 113–43 946 243, 131 emästäEkson 20: 43 947 257–43 947 370, 114 emästäEkson 19: 43 947 731–43 947 775, 45 emästäEkson 18: 43 948 122–43 948 199, 78 emästäEkson 17: 43 948 412–43 948 518, 107 emästäEkson 16: 43 949 602–43 949 659, 58 emästäEkson 15: 43 950 573–43 950 600, 28 emästäEkson 14: 43 957 385–43 957 451, 67 emästäEkson 13: 43 960 541–43 960 634, 94 emästäEkson 12: 43 963 588–43 963 706, 119 emästäEkson 11: 43 973 607–43 973 714, 108 emästäEkson 10: 43 973 795–43 973 900, 106 emästäEkson 9: 43 974 150–43 974 295, 146 emästäEkson 8: 43 974 614–43 974 758, 145 emästäEkson 7: 43 975 091–43 975 217, 127 emästäEkson 6: 43 976 143–43 976 229, 87 emästäEkson 5: 43 976 994–43 977 052, 59 emästäEkson 4: 43 977 155–43 977 276, 122 emästäEkson 3: 43 979 826–43 979 948, 123 emästäEkson 2: 43 982 238–43 982 434, 197 emästäEkson 1: 43 995 799–43 995 989, 191 emästä38353025201510515′3′

    Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

    Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

    Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

    Eksonit muodostavat 6,6 kb geenin 109,8 kb:stä; 4 185 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

    Miten genomitesti lukee geeniä LRPPRC

    260

    LRPPRC-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

    Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

    Kokogenomi kattaa kaikki 109,8 kb geenistä LRPPRC, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 6,6 kb eksoneja.

    Mistä tieto on peräisin

    • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
    • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
    • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
    • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
    • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
    • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
    • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

    Viittaa tähän sivuun

    APA

    Dante Labs. (n.d.). LRPPRC-geeni: leucine rich pentatricopeptide repeat containing. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/lrpprc

    Vancouver

    Dante Labs. LRPPRC-geeni: leucine rich pentatricopeptide repeat containing [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/lrpprc

    Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

    Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

    Tilaa Genome Test