Geeni
CANT1
calcium activated nucleotidase 1
- HGNC 19721↗(avautuu uuteen välilehteen)
- Ensembl-geeni ENSG00000171302↗(avautuu uuteen välilehteen)
- NCBI Gene 124583↗(avautuu uuteen välilehteen)
Yhteenveto
- Sytogeneettinen sijainti
- 17q25.3
- Koordinaatit
- Kromosomi 17: 78 991 716–79 009 764 (GRCh38)
- Eksonit
- 5 eksonia 18 kb:n alueella
- Proteiini
- 401 aminohappoa
- Tunnetaan myös nimellä
- SHAPY, SCAN-1
- MANE Select -transkripti
- ENST00000392446.10NM_001159773.2
- Lokustyyppi
- gene with protein product
- Erittäin korkea
- Varma
- Matala
- Erittäin matala
ViitegenomiGRCh38hg38
Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.
Lue CANT1 ja muu genomisi yhdellä testillä.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
Tilaa Genome TestTähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja
Mikään Genome Test -raportti ei vielä lue geeniä CANT1. Testi sekvensoi koko genomisi, joten tiedoissasi on se silti.
CANT1-geenin rakenne
- Koodaava jakso
- Translatoimaton alue
- Intron
- Transkription suunta
- Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
- Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.
Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).
Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.
Eksonit muodostavat 3,3 kb geenin 18 kb:stä; 1 206 näistä emäksistä koodaa proteiinia.
Miten genomitesti lukee geeniä CANT1
21
CANT1-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi
Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.
Kokogenomi kattaa kaikki 18 kb geenistä CANT1, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 3,3 kb eksoneja.
Geeniin CANT1 liittyvät piirteet
Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita CANT1 voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.
Abnormality of limbs
- Accelerated wrist bone maturation
- Flat acetabular roof
- Monkey wrench femoral neck
- Outward bow-leggedness
- Short neck of thighbone
- Small innermost thighbone end part
- Abnormal neck or head of thigh bone
- Abnormality of the wide portion of a long bone
Näytä 28 piirrettä lisää
- Dislocated kneecap
- Permanent flexion of the finger
- Radial deviation of the 2nd finger
- Back knee
- Coxa valga
- Coxa vara
- Curvature of little finger
- Elbow dislocation
- Fused forearm bones
- Small hand
- Toe hyperphalangy
- Accelerated ankle bone maturation
- Broad femoral neck
- Broad wide portion of long bone
- Club feet
- Dropped arches
- Gap between 1st and 2nd toes
- Medial deviation of the foot
- Notched outermost bone of big toe
- Notched outermost bone of the thumb
- Overgrowth of innermost part of calf bone
- Phalangeal dislocation
- Radioulnar dislocation
- Short fingers or toes
- Short long bone of foot
- Shortened 1st long bone of hand
- Triangular shaped hand bones
- Wide 1st long bone of foot
Abnormality of head or neck
- Round face
- Small retruded chin
- Zygomatic flattening
- Depressed nasal bridge
- Nasal tip, upturned
- Short neck
- Abnormal eyelashes
- Boxer's nasal deformity
Näytä 5 piirrettä lisää
Ulkoiset linkit
Geenitietueet
Transkripti
Proteiini
Mistä tieto on peräisin
- HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
- MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
- ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
- Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
- Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.
Viittaa tähän sivuun
Dante Labs. (n.d.). CANT1-geeni: calcium activated nucleotidase 1. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/cant1
Dante Labs. CANT1-geeni: calcium activated nucleotidase 1 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/cant1
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa