Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

GLI2

GLI family zinc finger 2

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
2q14.2
Koordinaatit
Kromosomi 2: 120 735 868–120 992 653 (GRCh38)
Eksonit
14 eksonia 256,8 kb:n alueella
Proteiini
1 569 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
THP2, HPE9, THP1
MANE Select -transkripti
ENST00000361492.9NM_001374353.1
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Synnynnäinen useiden aivolisäkehormonien puutos

    • Synnynnäinen hypopituitarismi on ominaista useiden aivolisäkehormonien puutokselle, mukaan lukien somatotrofi-, tyreotrofi-, laktotrofi-, kortikotrofi- tai gonadotrofiasolujen toiminnan puutos. Taustalla ovat aivolisäkkeen kehitykseen osallistuvien aivolisäkkeen transkriptiotekijöiden mutaatiot.

      • 4 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

GLI2-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 2, jossa hakasulke osoittaa GLI2-geenin sijainnin. GLI2 ja 2 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 2, välillä 120 364 261–121 364 260.Kromosomi 22q14.2p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3120,4 Mb120,6 Mb120,8 Mb121 Mb121,2 MbGLI2: 120 735 868–120 992 653, juoste eteenpäinGLI2TFCP2L1: 121 216 587–121 285 263, juoste taaksepäinTFCP2L1CLASP1: 121 337 776–121 649 599, juoste taaksepäinCLASP1GLI2-kaavio: 14 eksonia kromosomin 2 juosteella, eteenpäinEksoni 2: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 3: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 4: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 5: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 6: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 7: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 8: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 10: 6 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 11: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 12: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 13: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 14: 14 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 1: 120 735 868–120 736 285, 418 emästäEkson 2: 120 797 291–120 797 468, 178 emästäEkson 3: 120 927 361–120 927 466, 106 emästäEkson 4: 120 951 243–120 951 445, 203 emästäEkson 5: 120 955 245–120 955 430, 186 emästäEkson 6: 120 968 714–120 968 915, 202 emästäEkson 7: 120 970 393–120 970 606, 214 emästäEkson 8: 120 971 941–120 972 063, 123 emästäEkson 9: 120 974 975–120 975 109, 135 emästäEkson 10: 120 978 434–120 978 583, 150 emästäEkson 11: 120 982 716–120 982 880, 165 emästäEkson 12: 120 984 471–120 984 743, 273 emästäEkson 13: 120 986 278–120 986 614, 337 emästäEkson 14: 120 988 208–120 992 653, 4 446 emästä1510145′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 7,1 kb geenin 256,8 kb:stä; 4 710 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä GLI2

48

GLI2-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 256,8 kb geenistä GLI2, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 7,1 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). GLI2-geeni: GLI family zinc finger 2. Haettu 16. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/gli2

Vancouver

Dante Labs. GLI2-geeni: GLI family zinc finger 2 [Internet]. [viitattu 16. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/gli2

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test