Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

PDZD8

PDZ domain containing 8

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
10q25.3-q26.11
Koordinaatit
Kromosomi 10: 117 277 274–117 375 440 (GRCh38)
Eksonit
5 eksonia 98,2 kb:n alueella
Proteiini
1 154 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
LYVAC, bA129M16.2, FLJ34427
Aiemmat symbolit
PDZK8
MANE Select -transkripti
ENST00000334464.7NM_173791.5
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

Mikään Genome Test -raportti ei vielä lue geeniä PDZD8. Testi sekvensoi koko genomisi, joten tiedoissasi on se silti.

PDZD8-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 10, jossa hakasulke osoittaa PDZD8-geenin sijainnin. PDZD8 ja 7 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 10, välillä 116 826 357–117 826 356.Kromosomi 1010q25.3-q26.11p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.3117 Mb117,2 Mb117,4 Mb117,6 Mb117,8 MbHSPA12A: 116 671 192–116 850 251, juoste taaksepäinHSPA12AENO4: 116 849 481–116 911 788, juoste eteenpäinENO4SHTN1: 116 881 477–117 126 586, juoste taaksepäinSHTN1VAX1: 117 128 521–117 138 629, juoste taaksepäinVAX1KCNK18: 117 196 957–117 210 752, juoste eteenpäinKCNK18SLC18A2: 117 240 830–117 279 431, juoste eteenpäinSLC18A2PDZD8: 117 277 274–117 375 440, juoste taaksepäinPDZD8EMX2: 117 542 445–117 549 546, juoste eteenpäinEMX2PDZD8-kaavio: 5 eksonia kromosomin 10 juosteella, taaksepäinEksoni 2: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 5: 117 277 274–117 285 471, 8 198 emästäEkson 4: 117 290 186–117 290 348, 163 emästäEkson 3: 117 318 872–117 318 974, 103 emästäEkson 2: 117 340 980–117 341 102, 123 emästäEkson 1: 117 374 356–117 375 440, 1 085 emästä543215′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 9,7 kb geenin 98,2 kb:stä; 3 465 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä PDZD8

1

PDZD8-geenin kohta, jossa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 98,2 kb geenistä PDZD8, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 9,7 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). PDZD8-geeni: PDZ domain containing 8. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/pdzd8

Vancouver

Dante Labs. PDZD8-geeni: PDZ domain containing 8 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/pdzd8

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test