Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

COL9A3

collagen type IX alpha 3 chain

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
20q13.33
Koordinaatit
Kromosomi 20: 62 817 050–62 841 159 (GRCh38)
Eksonit
32 eksonia 24,1 kb:n alueella
Proteiini
684 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
IDD, MED, EDM3, FLJ90759, DJ885L7.4.1
MANE Select -transkripti
ENST00000649368.1NM_001853.4
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

  • Epifyysi- ja spondyloepifyysidysplasiat

    • Multippeli epifyysidysplasia

      Ryhmä sairauksia, jotka vaikuttavat pitkien luiden päihin ja aiheuttavat nivelkipua, jäykkyyttä ja varhaista nivelrikkoa. Niitä aiheuttavat muun muassa geenit COMP, MATN3, COL9A1, COL9A2, COL9A3 ja SLC26A2.

      • 2 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

  • Vitreoretinopatia

    • Vitreoretinaalinen degeneraatio
      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 5 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

COL9A3-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 20, jossa hakasulke osoittaa COL9A3-geenin sijainnin. COL9A3 ja 19 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 20, välillä 62 329 105–63 329 104.Kromosomi 2020q13.33p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.3362,4 Mb62,6 Mb62,8 Mb63 Mb63,2 MbLAMA5: 62 307 955–62 367 333, juoste taaksepäinLAMA5RPS21: 62 365 598–62 388 680, juoste eteenpäinRPS21CABLES2: 62 388 630–62 407 319, juoste taaksepäinCABLES2RBBP8NL: 62 410 143–62 427 548, juoste taaksepäinRBBP8NLGATA5: 62 463 481–62 476 094, juoste taaksepäinGATA5SLCO4A1: 62 642 440–62 685 785, juoste eteenpäinSLCO4A1NTSR1: 62 708 427–62 762 771, juoste eteenpäinNTSR1MRGBP: 62 796 452–62 801 729, juoste eteenpäinMRGBPOGFR: 62 804 178–62 814 000, juoste eteenpäinOGFRCOL9A3: 62 817 050–62 841 159, juoste eteenpäinCOL9A3TCFL5: 62 840 997–62 861 840, juoste taaksepäinTCFL5DIDO1: 62 877 738–62 937 992, juoste taaksepäinDIDO1GID8: 62 937 060–62 948 589, juoste eteenpäinGID8SLC17A9: 62 952 645–62 969 588, juoste eteenpäinSLC17A9BHLHE23: 63 005 927–63 007 035, juoste taaksepäinBHLHE23YTHDF1: 63 195 429–63 216 149, juoste taaksepäinYTHDF1BIRC7: 63 235 435–63 240 497, juoste eteenpäinBIRC7NKAIN4: 63 240 784–63 272 694, juoste taaksepäinNKAIN4ARFGAP1: 63 272 785–63 289 791, juoste eteenpäinARFGAP1COL20A1: 63 293 186–63 334 851, juoste eteenpäinCOL20A1COL9A3-kaavio: 32 eksonia kromosomin 20 juosteella, eteenpäinEksoni 1: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 2: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 5: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 9: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 11: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 13: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 14: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 28: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 30: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 1: 62 817 050–62 817 142, 93 emästäEkson 2: 62 817 567–62 817 635, 69 emästäEkson 3: 62 818 518–62 818 553, 36 emästäEkson 4: 62 819 222–62 819 293, 72 emästäEkson 5: 62 819 929–62 819 982, 54 emästäEkson 6: 62 821 181–62 821 216, 36 emästäEkson 7: 62 821 507–62 821 530, 24 emästäEkson 8: 62 821 757–62 821 810, 54 emästäEkson 9: 62 822 111–62 822 164, 54 emästäEkson 10: 62 822 591–62 822 632, 42 emästäEkson 11: 62 824 445–62 824 501, 57 emästäEkson 12: 62 824 968–62 825 021, 54 emästäEkson 13: 62 825 817–62 825 870, 54 emästäEkson 14: 62 826 204–62 826 257, 54 emästäEkson 15: 62 826 767–62 826 820, 54 emästäEkson 16: 62 827 241–62 827 294, 54 emästäEkson 17: 62 827 923–62 827 976, 54 emästäEkson 18: 62 828 764–62 828 817, 54 emästäEkson 19: 62 828 923–62 828 976, 54 emästäEkson 20: 62 829 455–62 829 499, 45 emästäEkson 21: 62 829 628–62 829 681, 54 emästäEkson 22: 62 829 766–62 829 819, 54 emästäEkson 23: 62 830 360–62 830 413, 54 emästäEkson 24: 62 830 517–62 830 588, 72 emästäEkson 25: 62 832 154–62 832 189, 36 emästäEkson 26: 62 833 020–62 833 064, 45 emästäEkson 27: 62 835 921–62 835 953, 33 emästäEkson 28: 62 836 187–62 836 333, 147 emästäEkson 29: 62 836 478–62 836 532, 55 emästäEkson 30: 62 837 083–62 837 265, 183 emästäEkson 31: 62 838 684–62 838 761, 78 emästäEkson 32: 62 840 542–62 841 159, 618 emästä151015202530325′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 2,5 kb geenin 24,1 kb:stä; 2 055 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä COL9A3

16

COL9A3-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 24,1 kb geenistä COL9A3, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 2,5 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). COL9A3-geeni: collagen type IX alpha 3 chain. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/col9a3

Vancouver

Dante Labs. COL9A3-geeni: collagen type IX alpha 3 chain [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/col9a3

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test