Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi
Sekvensoi genomisi (avautuu uuteen välilehteen)

Geeni

FAM20C

FAM20C golgi associated secretory pathway kinase

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
7p22.3
Koordinaatit
Kromosomi 7: 192 571–260 772 (GRCh38)
Eksonit
10 eksonia 68,2 kb:n alueella
Proteiini
584 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
IMAGE:4942737, DKFZp547D065, DMP4, G-CK
MANE Select -transkripti
ENST00000313766.6NM_020223.4
Lokustyyppi
Proteiinia koodaava
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

Mikään Genome Test -raportti ei vielä lue geeniä FAM20C. Testi sekvensoi koko genomisi, joten tiedoissasi on se silti.

FAM20C-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 7, jossa hakasulke osoittaa FAM20C-geenin sijainnin. FAM20C ja 3 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 7, välillä 1–726 671.Kromosomi 77p22.3p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.30,1 Mb0,2 Mb0,3 Mb0,4 Mb0,5 Mb0,6 Mb0,7 MbFAM20C: 192 571–260 772, juoste eteenpäinFAM20CFOXL3: 290 170–294 422, juoste eteenpäinFOXL3PDGFA: 497 258–520 705, juoste taaksepäinPDGFAPRKAR1B: 549 195–728 268, juoste taaksepäinPRKAR1BFAM20C-kaavio: 10 eksonia kromosomin 7 juosteella, eteenpäinEksoni 1: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 7: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 8: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 9: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 1: 192 571–193 804, 1 234 emästäEkson 2: 195 554–195 732, 179 emästäEkson 3: 208 898–208 976, 79 emästäEkson 4: 246 415–246 507, 93 emästäEkson 5: 248 315–248 430, 116 emästäEkson 6: 255 849–256 029, 181 emästäEkson 7: 256 654–256 763, 110 emästäEkson 8: 257 005–257 086, 82 emästäEkson 9: 258 646–258 705, 60 emästäEkson 10: 259 731–260 772, 1 042 emästä12468105′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 3,2 kb geenin 68,2 kb:stä; 1 755 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Sekvensointi: FAM20C

9Matala

Kuinka vaikea FAM20C on sekvensoida lyhyillä lukemilla, asteikolla 0–100

  • Kartoitettavuus0 %
  • Homologia0 %
  • Toistot6,1 %
  • GC-pitoisuus78 %
  • Referenssin peittävyys6,6 %

6

kohtaa FAM20C-geenissä, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Yksikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Koko genomin sekvensointi kattaa kaikki 68,2 kb FAM20C-geenistä, intronit mukaan lukien, eikä vain 3,2 kb eksoneista.

Geeniin FAM20C liittyvät piirteet

Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita FAM20C voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.

Ulkoiset linkit

Mistä tiedot ovat peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkriptio, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut sairauksia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joita lyhyet lukemat pitävät vaikeina.
  • Genome in a Bottle -genomistratifikaatiot NIST:ltä: sekvensoinnin vaikeuspisteet.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Tietojulkaisu 2026.10.17-8666dff2.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). FAM20C-geeni: FAM20C golgi associated secretory pathway kinase. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/fam20c

Vancouver

Dante Labs. FAM20C-geeni: FAM20C golgi associated secretory pathway kinase [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/fam20c

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test