Geeni
ZNHIT3
zinc finger HIT-type containing 3
- HGNC 12309↗(avautuu uuteen välilehteen)
- Ensembl-geeni ENSG00000273611↗(avautuu uuteen välilehteen)
- NCBI Gene 9326↗(avautuu uuteen välilehteen)
Yhteenveto
- Sytogeneettinen sijainti
- 17q12
- Koordinaatit
- Kromosomi 17: 36 486 681–36 495 822 (GRCh38)
- Eksonit
- 5 eksonia 9,1 kb:n alueella
- Proteiini
- 155 aminohappoa
- Tunnetaan myös nimellä
- Hit1
- Aiemmat symbolit
- TRIP3
- MANE Select -transkripti
- ENST00000617429.5NM_004773.4
- Lokustyyppi
- gene with protein product
- Erittäin korkea
- Varma
- Matala
- Erittäin matala
ViitegenomiGRCh38hg38
Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.
Lue ZNHIT3 ja muu genomisi yhdellä testillä.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
Tilaa Genome TestTähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja
Mikään Genome Test -raportti ei vielä lue geeniä ZNHIT3. Testi sekvensoi koko genomisi, joten tiedoissasi on se silti.
ZNHIT3-geenin rakenne
- Koodaava jakso
- Translatoimaton alue
- Intron
- Transkription suunta
- Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.
Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).
Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.
Eksonit muodostavat 0,9 kb geenin 9,1 kb:stä; 468 näistä emäksistä koodaa proteiinia.
Miten genomitesti lukee geeniä ZNHIT3
3
ZNHIT3-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi
Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.
Kokogenomi kattaa kaikki 9,1 kb geenistä ZNHIT3, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 0,9 kb eksoneja.
Geeniin ZNHIT3 liittyvät piirteet
Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita ZNHIT3 voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.
Abnormality of the nervous system
- Abnormality of movement
- Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells
- Drowsiness
- EEG abnormality
- Epilepsy
- Global developmental delay
- Hypsarrhythmia
- Increased reflexes
Näytä 16 piirrettä lisää
- Infantile spasms
- Intellectual disability, severe
- Atrophy/Degeneration affecting the brainstem
- Cavity within brain
- Degeneration of cerebellum
- Too much cerebrospinal fluid in the brain
- Ventriculomegaly
- Developmental stagnation
- Fewer and broader ridges in brain
- Infantile encephalopathy
- IQ less than 20
- Jerking
- Loss of brain cells
- More grooves in brain
- Peripheral dysmyelination
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
Ulkoiset linkit
Geenitietueet
Transkripti
Proteiini
Mistä tieto on peräisin
- HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
- MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
- ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
- Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
- Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.
Viittaa tähän sivuun
Dante Labs. (n.d.). ZNHIT3-geeni: zinc finger HIT-type containing 3. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/znhit3
Dante Labs. ZNHIT3-geeni: zinc finger HIT-type containing 3 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/znhit3
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa