Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

SLC2A10

solute carrier family 2 member 10

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
20q13.12
Koordinaatit
Kromosomi 20: 46 709 649–46 736 347 (GRCh38)
Eksonit
5 eksonia 26,7 kb:n alueella
Proteiini
541 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
GLUT10, GLUT-10
MANE Select -transkripti
ENST00000359271.4NM_030777.4
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Cutis laxa

    • Cutis laxa (CL) on perinnöllinen tai hankinnainen sidekudossairaus, jolle on tyypillistä ryppyinen, ylimääräinen ja roikkuva joustamaton iho. Siihen liittyy luuston ja kehityksen poikkeavuuksia sekä joissakin tapauksissa vakavaa elimistön laajuista oireilua. Perinnöllisestä CL:stä on kuvattu useita eri muotoja. Ne erotetaan periytymistavan sekä sisäelinten osallisuuden laajuuden, liitännäisten poikkeavuuksien ja taudin vakavuuden perusteella.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 6 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

SLC2A10-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 20, jossa hakasulke osoittaa SLC2A10-geenin sijainnin. SLC2A10 ja 10 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 20, välillä 46 222 998–47 222 997.Kromosomi 2020q13.12p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.3346,4 Mb46,6 Mb46,8 Mb47 Mb47,2 MbCDH22: 46 173 737–46 309 009, juoste taaksepäinCDH22SLC35H1: 46 345 980–46 364 460, juoste taaksepäinSLC35H1ELMO2: 46 366 045–46 432 985, juoste taaksepäinELMO2ZNF840P: 46 459 441–46 495 558, juoste eteenpäinZNF840PZNF334: 46 499 630–46 513 596, juoste taaksepäinZNF334OCSTAMP: 46 540 946–46 550 654, juoste taaksepäinOCSTAMPSLC13A3: 46 557 823–46 684 467, juoste taaksepäinSLC13A3TP53RK: 46 684 344–46 689 664, juoste taaksepäinTP53RKSLC2A10: 46 709 649–46 736 347, juoste eteenpäinSLC2A10EYA2: 46 894 587–47 188 844, juoste eteenpäinEYA2ZMYND8: 47 209 214–47 357 806, juoste taaksepäinZMYND8SLC2A10-kaavio: 5 eksonia kromosomin 20 juosteella, eteenpäinEksoni 1: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 2: 32 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 3: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 4: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 1: 46 709 649–46 709 740, 92 emästäEkson 2: 46 725 041–46 726 324, 1 284 emästäEkson 3: 46 726 864–46 726 986, 123 emästäEkson 4: 46 729 353–46 729 488, 136 emästäEkson 5: 46 733 756–46 736 347, 2 592 emästä123455′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 4,2 kb geenin 26,7 kb:stä; 1 626 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä SLC2A10

46

SLC2A10-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 26,7 kb geenistä SLC2A10, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 4,2 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). SLC2A10-geeni: solute carrier family 2 member 10. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/slc2a10

Vancouver

Dante Labs. SLC2A10-geeni: solute carrier family 2 member 10 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/slc2a10

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test