Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

RUNX2

RUNX family transcription factor 2

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
6p21.1
Koordinaatit
Kromosomi 6: 45 328 330–45 551 082 (GRCh38)
Eksonit
9 eksonia 222,8 kb:n alueella
Proteiini
521 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen dominantti
Tunnetaan myös nimellä
AML3, PEBP2A1, PEBP2aA1
Aiemmat symbolit
CCD, CBFA1, CCD1
MANE Select -transkripti
ENST00000647337.2NM_001024630.4
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Kallon-solmuluun dysplasia

    • Kallon-solmuluun dysplasia (RUNX2-geeniin liittyvä)Autosomaalinen dominantti

      Kallon-solmuluun dysplasian yleisin muoto, jonka aiheuttavat RUNX2-variantit. Siihen liittyy pysyvien maitohampaiden jääminen paikoilleen, ylimääräisiä hampaita ja pysyviä hampaita, jotka eivät puhkea.

      • 4 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Varhainen, suunnitelmallinen hammas- ja purentahoito parantaa sairaudelle tyypillisten hammasongelmien ennustetta.

Periytyminen

Autosomaalinen dominantti
Yksi muuttunut kopio kummalta vanhemmalta tahansa riittää. Vanhempi, jolla on yksi, siirtää sen kullekin lapselleen todennäköisyydellä yksi kahdesta.

RUNX2-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 6, jossa hakasulke osoittaa RUNX2-geenin sijainnin. RUNX2 ja 2 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 6, välillä 44 939 706–45 939 705.Kromosomi 66p21.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2745 Mb45,2 Mb45,4 Mb45,6 Mb45,8 MbSUPT3H: 44 809 317–45 377 953, juoste taaksepäinSUPT3HRUNX2: 45 328 330–45 551 082, juoste eteenpäinRUNX2CLIC5: 45 880 827–46 080 348, juoste taaksepäinCLIC5RUNX2-kaavio: 9 eksonia kromosomin 6 juosteella, eteenpäinEksoni 3: 11 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 4: 12 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 5: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 6: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 7: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 8: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 9: 6 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 1: 45 328 330–45 328 460, 131 emästäEkson 2: 45 328 661–45 328 784, 124 emästäEkson 3: 45 422 593–45 422 957, 365 emästäEkson 4: 45 431 863–45 432 019, 157 emästäEkson 5: 45 437 947–45 438 051, 105 emästäEkson 6: 45 491 941–45 492 114, 174 emästäEkson 7: 45 512 246–45 512 407, 162 emästäEkson 8: 45 545 217–45 545 282, 66 emästäEkson 9: 45 546 827–45 551 082, 4 256 emästä1595′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 5,5 kb geenin 222,8 kb:stä; 1 566 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä RUNX2

45

RUNX2-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 222,8 kb geenistä RUNX2, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 5,5 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). RUNX2-geeni: RUNX family transcription factor 2. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/runx2

Vancouver

Dante Labs. RUNX2-geeni: RUNX family transcription factor 2 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/runx2

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test