Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

PIGV

phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class V

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
1p36.11
Koordinaatit
Kromosomi 1: 26 787 950–26 800 659 (GRCh38)
Eksonit
4 eksonia 12,7 kb:n alueella
Proteiini
493 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen resessiivinen
Tunnetaan myös nimellä
FLJ20477, PIG-V, GPI-MT-II
MANE Select -transkripti
ENST00000674202.1NM_017837.4
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

  • GPI-ankkurin biosynteesin häiriöt

    • PIGV-geenin aiheuttama kohonnut alkalinen fosfataasi ja kehitysvamma (HPMRS1)Autosomaalinen resessiivinen

      Mabryn oireyhtymän yleisimmin raportoitu muoto, jonka aiheuttavat PIGV-geenin variantit.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: kohtalainen
      • 3 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
    • Kohonnut alkalinen fosfataasi ja kehitysvamma (Mabryn oireyhtymä)Autosomaalinen resessiivinen

      Ryhmä GPI-ankkurin häiriöitä (PIGV, PIGO, PGAP2, PGAP3, PIGW, PIGY), joissa pysyvästi kohonnut alkalinen fosfataasi esiintyy kehityksen viivästymisen, kohtausten ja lyhyiden sormien päiden luiden yhteydessä.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: kohtalainen
      • 3 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Joillakin sairastuneilla lapsilla kohtausten hallintaa on parannettu pyridoksiinilla (B6-vitamiini), joten diagnoosi voi ohjata erikoislääkärin harkitsemaan hoitokokeilua.

    • Ryhmä perinnöllisiä sairauksia, jotka johtuvat GPI-ankkurin muodostamiseen ja kiinnittämiseen tarvittavien PIG-, PGAP- ja niihin liittyvien geenien varianteista. Tyypillisiä oireita ovat kehityksen viivästyminen, matala lihasjänteys ja epilepsia.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: kohtalainen
      • 3 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

Laajemmat ryhmät

  • Synnynnäiset glykosylaatiohäiriöt

    • Synnynnäiset glykosylaatiohäiriöt (CDG)

      Yksi 98 siihen liittyvästä geenistä

      Laaja joukko perinnöllisiä sairauksia, joissa sokeriketjuja (glykaaneja) ei rakenneta tai kiinnitetä oikein proteiineihin ja rasvoihin. Ne vaikuttavat usein aivoihin, maksaan, veren hyytymiseen, kasvuun ja moniin muihin elimistön järjestelmiin. Useimmat periytyvät autosomaalisesti resessiivisesti, mutta osa on X-kromosomaalisia tai autosomaalisesti dominantteja.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: kohtalainen
      • 3 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

Periytyminen

Autosomaalinen resessiivinen
Tarvitaan muuttunut kopio kummaltakin vanhemmalta. Yhdellä olet kantaja ja yleensä oireeton. Kun molemmat vanhemmat ovat kantajia, kullakin lapsella on yksi neljästä mahdollisuudesta periä kaksi muuttunutta kopiota.

PIGV-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 1, jossa hakasulke osoittaa PIGV-geenin sijainnin. PIGV ja 20 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 1, välillä 26 294 305–27 294 304.Kromosomi 11p36.11p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4426,4 Mb26,6 Mb26,8 Mb27 Mb27,2 MbUBXN11: 26 281 328–26 318 363, juoste taaksepäinUBXN11CD52: 26 317 907–26 320 527, juoste eteenpäinCD52CRYBG2: 26 321 698–26 360 080, juoste taaksepäinCRYBG2ZNF683: 26 361 634–26 374 522, juoste taaksepäinZNF683LIN28A: 26 410 788–26 429 728, juoste eteenpäinLIN28ADHDDS: 26 432 273–26 471 322, juoste eteenpäinDHDDSHMGN2: 26 471 495–26 487 537, juoste eteenpäinHMGN2RPS6KA1: 26 529 746–26 575 032, juoste eteenpäinRPS6KA1ARID1A: 26 693 236–26 782 104, juoste eteenpäinARID1APIGV: 26 787 950–26 800 659, juoste eteenpäinPIGVZDHHC18: 26 826 668–26 857 604, juoste eteenpäinZDHHC18SFN: 26 863 149–26 864 456, juoste eteenpäinSFNGPN2: 26 876 132–26 890 283, juoste taaksepäinGPN2GPATCH3: 26 890 488–26 900 478, juoste taaksepäinGPATCH3NUDC: 26 900 238–26 946 886, juoste eteenpäinNUDCNR0B2: 26 911 484–26 914 073, juoste taaksepäinNR0B2KDF1: 26 949 556–26 960 788, juoste taaksepäinKDF1TRNP1: 26 993 649–27 002 812, juoste eteenpäinTRNP1TENT5B: 27 000 133–27 012 884, juoste taaksepäinTENT5BSLC9A1: 27 098 809–27 166 981, juoste taaksepäinSLC9A1WDTC1: 27 233 776–27 308 715, juoste eteenpäinWDTC1PIGV-kaavio: 4 eksonia kromosomin 1 juosteella, eteenpäinEksoni 2: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 3: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 1: 26 787 950–26 788 268, 319 emästäEkson 2: 26 790 759–26 790 893, 135 emästäEkson 3: 26 794 113–26 795 234, 1 122 emästäEkson 4: 26 797 563–26 800 659, 3 097 emästä12345′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 4,7 kb geenin 12,7 kb:stä; 1 482 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä PIGV

6

PIGV-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 12,7 kb geenistä PIGV, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 4,7 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). PIGV-geeni: phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class V. Haettu 16. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/pigv

Vancouver

Dante Labs. PIGV-geeni: phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class V [Internet]. [viitattu 16. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/pigv

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test