Geeni
TGFBR2
transforming growth factor beta receptor 2
- HGNC 11773↗(avautuu uuteen välilehteen)
- Ensembl-geeni ENSG00000163513↗(avautuu uuteen välilehteen)
- NCBI Gene 7048↗(avautuu uuteen välilehteen)
Yhteenveto
- Sytogeneettinen sijainti
- 3p24.1
- Koordinaatit
- Kromosomi 3: 30 606 601–30 694 142 (GRCh38)
- Eksonit
- 7 eksonia 87,5 kb:n alueella
- Proteiini
- 567 aminohappoa
- Tunnetaan myös nimellä
- TBRII, TBR-ii
- Aiemmat symbolit
- MFS2
- MANE Select -transkripti
- ENST00000295754.10NM_003242.6
- Lokustyyppi
- Protein-coding
- Erittäin korkea
- Varma
- Matala
- Erittäin matala
This page as data
Add .json to the page's address, or ask for application/json, to read it as JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/tgfbr2.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameLue TGFBR2 ja muu genomisi yhdellä testillä.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
Tilaa Genome TestTähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja
Aortan aneurysma
- Perinnöllinen rintaaortan aneurysma ja dissektioAutosomaalinen dominantti
Perinnöllinen rintaaortan laajentuma ja repeämä, joka johtuu muutoksista geeneissä, kuten ACTA2, MYH11, MYLK, LOX, PRKG1, MFAP5 ja THSD4.
- ClinGen arvioi yhteyden näytön perusteella: varma
- 4 GenCC-arvioijaa pitää sitä varmana tai vahvana
- ACMG:n toissijaisten löydösten luettelossa
▶Toimenpidettävyys
Tiedosta on hyötyä säännöllisten aortan kuvantamistutkimusten, verenpaineen hoidon ja ajoissa tehtävien ennaltaehkäisevien leikkausten sekä sukulaisten seulonnan kannalta.
Loeys-Dietzin oireyhtymä
- Autosomaalinen dominantti
Loeys-Dietzin oireyhtymä on harvinainen perinnöllinen sidekudossairaus, jolle ovat ominaisia laaja kirjo kasvojen, verisuonten ja luuston oireita. Siitä on kuvattu viisi geneettistä alatyyppiä, jotka muodostavat kliinisen jatkumon.
- ClinGen arvioi yhteyden näytön perusteella: varma
- 4 GenCC-arvioijaa pitää sitä varmana tai vahvana
- ACMG:n toissijaisten löydösten luettelossa
Marfanin kaltaiset oireyhtymät
- Loeys-Dietzin oireyhtymäAutosomaalinen dominantti
Loeys-Dietzin oireyhtymä on harvinainen perinnöllinen sidekudossairaus, jolle ovat ominaisia laaja kirjo kallon ja kasvojen, verisuoniston ja luuston oireita. Siihen on kuvattu viisi geneettistä alatyyppiä, jotka muodostavat kliinisen jatkumon.
- ClinGen arvioi yhteyden näytön perusteella: varma
- 4 GenCC-arvioijaa pitää sitä varmana tai vahvana
- ACMG:n toissijaisten löydösten luettelossa
TGFBR2-geenin rakenne
- Koodaava jakso
- Translatoimaton alue
- Intron
- Transkription suunta
- Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
- Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
- Variantit, joilla on sivu
Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.
Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).
Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.
Eksonit muodostavat 4,5 kb geenin 87,5 kb:stä; 1 704 näistä emäksistä koodaa proteiinia.
Sekvensointi: TGFBR2
107
TGFBR2-geenin kohdat, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi
Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet luvut hankalasti tavoittavat.
Koko genomin sekvensointi kattaa kaikki 87,5 kb geenistä TGFBR2, mukaan lukien introni-alueet, eikä pelkästään 4,5 kb eksoneja.
Variantit, joilla on sivu (23)
Tässä ovat TGFBR2-variantit, joilla on sivu, eniten arvostelutähtiä saaneet ensin. Jokainen sivu kuvaa ClinVarin julkista tietuetta variantista, ei koskaan tulosta.
| Variantti | HGVS c. | Eksoni tai introni | Sijainti (GRCh38) | ClinVar-luokitus | Arvioinnin tila |
|---|---|---|---|---|---|
| A414P | c.1240G>C | Eksoni 4 | 30 672 423 | Patogeeninen/todennäköisesti patogeeninen | ★★★★2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja |
| A527T | c.1579G>A | Eksoni 7 | 30 691 474 | Todennäköisesti patogeeninen | ★★★★2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja |
| A527V | c.1580C>T | Eksoni 7 | 30 691 475 | Patogeeninen/todennäköisesti patogeeninen | ★★★★2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja |
| A531T | c.1591G>A | Eksoni 7 | 30 691 486 | Todennäköisesti patogeeninen | ★★★★2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja |
| c.1511G>A | Eksoni 6 | 30 688 498 | Patogeeninen/todennäköisesti patogeeninen | ★★★★2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja | |
| c.1524+1G>A | Introni 6 | 30 688 512 | Patogeeninen | ★★★★2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja | |
| C393Y | c.1178G>A | Eksoni 4 | 30 672 361 | Patogeeninen | ★★★★2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja |
| D446N | c.1336G>A | Eksoni 5 | 30 674 186 | Patogeeninen | ★★★★2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja |
| D522N | c.1564G>A | Eksoni 7 | 30 691 459 | Patogeeninen/todennäköisesti patogeeninen | ★★★★2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja |
| L305F | c.913C>T | Eksoni 4 | 30 672 096 | Patogeeninen | ★★★★2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja |
Samoihin sairauksiin liittyvät geenit
- TGFB2transforming growth factor beta 2Yhteisiä sairauksia: 2
- TGFBR1transforming growth factor beta receptor 1Yhteisiä sairauksia: 2
- ACTA2actin alpha 2, smooth muscleYhteinen sairaus: 1
- FBN1fibrillin 1Yhteinen sairaus: 1
- FOXE3forkhead box E3Yhteinen sairaus: 1
- LOXlysyl oxidaseYhteinen sairaus: 1
- MFAP5microfibril associated protein 5Yhteinen sairaus: 1
- MYH11myosin heavy chain 11Yhteinen sairaus: 1
- MYLKmyosin light chain kinaseYhteinen sairaus: 1
- PRKG1protein kinase cGMP-dependent 1Yhteinen sairaus: 1
- SMAD2SMAD family member 2Yhteinen sairaus: 1
- SMAD3SMAD family member 3Yhteinen sairaus: 1
Geeniin TGFBR2 liittyvät piirteet
Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita TGFBR2 voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.
Abnormality of the cardiovascular system
- Arterial tortuosity
- Aneurysm
- Arterial dissection
- Bulge in wall of large artery that carries blood away from heart
- Bulge in wall of root of large artery that carries blood away from heart
- Cutis marmorata
- Mucoid extracellular matrix accumulation
- Patent ductus arteriosus
Näytä 31 piirrettä lisää
- Tear in inner wall of large artery that carries blood away from heart
- Abnormal left ventricular function
- Aortic regurgitation
- Ascending aortic dissection
- Bulging of wall of large artery located above heart
- Descending aortic dissection
- Dilated left subclavian artery
- Enlarged heart
- High blood pressure
- Patent foramen ovale
- Plaque build-up in arteries supplying blood to heart
- Abdominal aortic aneurysm
- An opening in the wall separating the top two chambers of the heart
- Aortic valve has two leaflets rather than three
- Brain aneurysm
- Cardiac diverticulum
- Carotid artery dilatation
- Depleted blood volume
- Descending thoracic aorta aneurysm
- Dilatation of mesenteric artery
- Heart stops beating
- Ischemic stroke
- Mini stroke
- Mitral regurgitation
- Mitral valve prolapse
- Peripheral arterial stenosis
- Pulmonary artery aneurysm
- Stroke
- Swollen lymph nodes
- Aortic arch aneurysm
- Generalized twisted arteries
Abnormality of the nervous system
- Glioblastoma multiforme
- Anxiety
- Attention deficit
- Behavioral abnormality
- Depression
- Dural ectasia
- Epilepsy
- Irritability
Näytä 20 piirrettä lisää
- Migraine
- Rise in pressure inside skull
- Abnormal gait
- Abnormal pyramidal sign
- Abnormal speech pattern
- Benign neoplasm of the central nervous system
- Cancer of early nerve cells
- Chiari malformation
- Difficulty articulating speech
- Disorder of involuntary muscle movements
- Disturbed sensory perception
- Dysgraphia
- Global developmental delay
- Hallucinations
- Intellectual disability
- Loss of developmental milestones
- Memory impairment
- Paralysis or weakness of one side of body
- Pins and needles feeling
- Too much cerebrospinal fluid in the brain
Abnormality of limbs
- Clinodactyly of the 5th toe
- Dropped arches
- Club feet
- Long slender fingers
- Permanent flexion of the finger
- Absent outermost hand bone
- Postaxial polydactyly
- Webbed fingers or toes
Näytä 3 piirrettä lisää
Abnormality of head or neck
- Adenoma sebaceum
- Bifid uvula
- Cleft of the mouth
- Cleft palate
- Deformity of the skull
- Little lower jaw
- Receding chin
- Zygomatic flattening
Näytä 2 piirrettä lisää
Abnormality of the eye
- Wide-set eyes
- Abnormality of the iris
- Blue outer white part of eyeball
- Bulging eye
- Outward facing eye ball
- Amaurosis fugax
- Close sighted
- Partial loss of field of vision
Näytä 1 piirre lisää
Ulkoiset linkit
Geenitietueet
Transkripti
Proteiini
Mistä tieto on peräisin
- HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
- MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
- GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-17: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
- ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
- ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
- Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
- Datajulkaisu 2026.10.17-8666dff2.
Viittaa tähän sivuun
Dante Labs. (n.d.). TGFBR2-geeni: transforming growth factor beta receptor 2. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/tgfbr2
Dante Labs. TGFBR2-geeni: transforming growth factor beta receptor 2 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/tgfbr2
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa