Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

SLC35D1

solute carrier family 35 member D1

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
1p31.3
Koordinaatit
Kromosomi 1: 66 999 350–67 054 148 (GRCh38)
Eksonit
12 eksonia 54,8 kb:n alueella
Proteiini
355 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen resessiivinen
Tunnetaan myös nimellä
UGTREL7, KIAA0260
MANE Select -transkripti
ENST00000235345.6NM_015139.3
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Synnynnäiset glykosylaatiohäiriöt

    • Schneckenbecken-dysplasiaAutosomaalinen resessiivinen

      Ennen syntymää kuolettava luustodysplasia (kondrodysplasia, jossa lantion muoto muistuttaa kotiloa), jonka aiheuttavat nukleotidisokerikuljettajageenin SLC35D1 variantit.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 4 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

Periytyminen

Autosomaalinen resessiivinen
Tarvitaan muuttunut kopio kummaltakin vanhemmalta. Yhdellä olet kantaja ja yleensä oireeton. Kun molemmat vanhemmat ovat kantajia, kullakin lapsella on yksi neljästä mahdollisuudesta periä kaksi muuttunutta kopiota.

SLC35D1-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 1, jossa hakasulke osoittaa SLC35D1-geenin sijainnin. SLC35D1 ja 9 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 1, välillä 66 526 749–67 526 748.Kromosomi 11p31.3p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4466,6 Mb66,8 Mb67 Mb67,2 Mb67,4 MbSGIP1: 66 533 267–66 751 139, juoste eteenpäinSGIP1DYNLT5: 66 751 741–66 779 051, juoste eteenpäinDYNLT5INSL5: 66 797 740–66 801 276, juoste taaksepäinINSL5DNAI4: 66 812 885–66 924 890, juoste taaksepäinDNAI4MIER1: 66 924 895–66 989 411, juoste eteenpäinMIER1SLC35D1: 66 999 350–67 054 148, juoste taaksepäinSLC35D1C1orf141: 67 092 005–67 231 853, juoste taaksepäinC1orf141IL23R: 67 138 907–67 265 873, juoste eteenpäinIL23RIL12RB2: 67 307 364–67 398 724, juoste eteenpäinIL12RB2SERBP1: 67 406 389–67 430 418, juoste taaksepäinSERBP1SLC35D1-kaavio: 12 eksonia kromosomin 1 juosteella, taaksepäinEksoni 11: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 10: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 7: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 6: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 1: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 12: 66 999 350–67 004 448, 5 099 emästäEkson 11: 67 009 085–67 009 167, 83 emästäEkson 10: 67 020 369–67 020 447, 79 emästäEkson 9: 67 021 535–67 021 602, 68 emästäEkson 8: 67 042 236–67 042 328, 93 emästäEkson 7: 67 047 265–67 047 367, 103 emästäEkson 6: 67 049 782–67 049 850, 69 emästäEkson 5: 67 050 433–67 050 504, 72 emästäEkson 4: 67 052 012–67 052 079, 68 emästäEkson 3: 67 052 771–67 052 857, 87 emästäEkson 2: 67 052 956–67 052 989, 34 emästäEkson 1: 67 053 811–67 054 148, 338 emästä1210864215′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 6,2 kb geenin 54,8 kb:stä; 1 068 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä SLC35D1

10

SLC35D1-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 54,8 kb geenistä SLC35D1, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 6,2 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). SLC35D1-geeni: solute carrier family 35 member D1. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/slc35d1

Vancouver

Dante Labs. SLC35D1-geeni: solute carrier family 35 member D1 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/slc35d1

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test