Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi
Sekvensoi genomisi (avautuu uuteen välilehteen)

Geeni

SLC6A8

solute carrier family 6 member 8

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
Xq28
Koordinaatit
Kromosomi X: 153 687 926–153 696 588 (GRCh38)
Eksonit
13 eksonia 8,7 kb:n alueella
Proteiini
635 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
CRTR, CT1, CRT, CRT-1, CRT1
MANE Select -transkripti
ENST00000253122.10NM_005629.4
Lokustyyppi
Protein-coding
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Aivojen kreatiinivajausoireyhtymät

    • Aivojen kreatiinivajausoireyhtymä

      Sisältää GAMT- ja AGAT-puutoksen (autosomaalinen resessiivinen) sekä kreatiinin kuljetinproteiinin puutoksen (SLC6A8, X-kromosomiin sidottu), jotka voivat aiheuttaa älyllisen kehitysvammaisuuden, puheen viivästymisen, kohtauksia ja käyttäytymisongelmia.

      • ClinGen arvioi yhteyden näytön perusteella: varma
      • 5 GenCC-arvioijaa pitää sitä varmana tai vahvana
      Toimenpidettävyys

      Tiedon avulla voidaan aloittaa kreatiinilisä sekä GAMT-puutoksessa ornitiinilisä ja ruokavalion muutokset. Kun hoito aloitetaan varhain, se voi parantaa oireita tai ehkäistä niitä muodostumisen häiriöissä.

SLC6A8-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
  • Variantit, joilla on sivu
Kromosomi X, jossa hakasulke osoittaa SLC6A8-geenin sijainnin. SLC6A8 ja 31 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa X, välillä 153 192 257–154 192 256.Kromosomi XXq28p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q28153,2 Mb153,4 Mb153,6 Mb153,8 Mb154 MbPWWP4: 153 266 152–153 279 145, juoste eteenpäinPWWP4PNMA6F: 153 317 680–153 321 774, juoste taaksepäinPNMA6FZNF275: 153 334 122–153 360 110, juoste eteenpäinZNF275PNMA6E: 153 395 639–153 401 392, juoste taaksepäinPNMA6EZFP92: 153 411 434–153 426 481, juoste eteenpäinZFP92TREX2: 153 444 473–153 470 592, juoste taaksepäinTREX2HAUS7: 153 447 655–153 495 529, juoste taaksepäinHAUS7BGN: 153 488 654–153 510 711, juoste eteenpäinBGNATP2B3: 153 517 620–153 582 939, juoste eteenpäinATP2B3CCNQ: 153 587 925–153 600 045, juoste taaksepäinCCNQDUSP9: 153 642 397–153 651 326, juoste eteenpäinDUSP9PNCK: 153 669 730–153 689 033, juoste taaksepäinPNCKSLC6A8: 153 687 926–153 696 588, juoste eteenpäinSLC6A8BCAP31: 153 698 006–153 725 957, juoste taaksepäinBCAP31ABCD1: 153 724 495–153 744 755, juoste eteenpäinABCD1PLXNB3: 153 764 179–153 779 346, juoste eteenpäinPLXNB3SRPK3: 153 781 001–153 785 768, juoste eteenpäinSRPK3IDH3G: 153 785 735–153 794 535, juoste taaksepäinIDH3GSSR4: 153 793 516–153 798 510, juoste eteenpäinSSR4PDZD4: 153 802 161–153 830 935, juoste taaksepäinL1CAM: 153 861 511–153 886 204, juoste taaksepäinL1CAM: 153 872 221–153 909 223, juoste taaksepäinAVPR2: 153 902 531–153 907 169, juoste eteenpäinAVPR2ARHGAP4: 153 907 367–153 934 999, juoste taaksepäinARHGAP4NAA10: 153 928 799–153 935 083, juoste taaksepäinNAA10RENBP: 153 935 269–153 944 688, juoste taaksepäinHCFC1: 153 946 434–153 972 427, juoste taaksepäinHCFC1TMEM187: 153 972 290–153 983 194, juoste eteenpäinIRAK1: 154 010 501–154 020 650, juoste taaksepäinIRAK1MECP2: 154 021 573–154 137 103, juoste taaksepäinMECP2OPN1LW: 154 144 243–154 159 032, juoste eteenpäinOPN1LWOPN1MW: 154 182 596–154 196 861, juoste eteenpäinOPN1MWSLC6A8-kaavio: 13 eksonia kromosomin X juosteella, eteenpäinEksoni 1: 17 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 2: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 3: 20 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 4: 7 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 5: 8 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 6: 11 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 7: 8 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 8: 11 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 9: 12 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 10: 13 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 11: 14 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 12: 13 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 13: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 1: 153 687 926–153 688 836, 911 emästä. 5 varianttia, joilla on sivu eksonissa 1. Listaa neEkson 2: 153 690 375–153 690 506, 132 emästä. 2 varianttia, joilla on sivu eksonissa 2. Listaa neEkson 3: 153 691 304–153 691 553, 250 emästä. 11 varianttia, joilla on sivu eksonissa 3. Listaa neEkson 4: 153 691 975–153 692 107, 133 emästä. 3 varianttia, joilla on sivu eksonissa 4. Listaa neEkson 5: 153 693 041–153 693 175, 135 emästä. 5 varianttia, joilla on sivu eksonissa 5. Listaa neEkson 6: 153 693 263–153 693 366, 104 emästä. 7 varianttia, joilla on sivu eksonissa 6. Listaa neEkson 7: 153 693 462–153 693 586, 125 emästä. 4 varianttia, joilla on sivu eksonissa 7. Listaa neEkson 8: 153 693 905–153 694 017, 113 emästä. 8 varianttia, joilla on sivu eksonissa 8. Listaa neEkson 9: 153 694 130–153 694 267, 138 emästä. 5 varianttia, joilla on sivu eksonissa 9. Listaa neEkson 10: 153 694 344–153 694 446, 103 emästä. 7 varianttia, joilla on sivu eksonissa 10. Listaa neEkson 11: 153 694 533–153 694 633, 101 emästä. 5 varianttia, joilla on sivu eksonissa 11. Listaa neEkson 12: 153 694 719–153 694 889, 171 emästä. 7 varianttia, joilla on sivu eksonissa 12. Listaa neEkson 13: 153 695 074–153 696 588, 1 515 emästä124681012135′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 3,9 kb geenin 8,7 kb:stä; 1 908 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Sekvensointi: SLC6A8

163

SLC6A8-geenin kohdat, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

163 niistä (100 %) osuu alueille, joita lyhyet luvut hankalasti tavoittavat.

  • Low mappability (44 kohtaa)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (163 kohtaa)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Koko genomin sekvensointi kattaa kaikki 8,7 kb geenistä SLC6A8, mukaan lukien introni-alueet, eikä pelkästään 3,9 kb eksoneja.

Variantit, joilla on sivu (82)

Tässä ovat SLC6A8-variantit, joilla on sivu, eniten arvostelutähtiä saaneet ensin. Jokainen sivu kuvaa ClinVarin julkista tietuetta variantista, ei koskaan tulosta.

VarianttiHGVS c.Eksoni tai introniSijainti (GRCh38)ClinVar-luokitusArvioinnin tila
A153Gfs*36c.457dupEksoni 3153 691 364Todennäköisesti patogeeninen3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima
A191Qfs*10c.570_571delEksoni 3153 691 476Patogeeninen3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima
A404Pc.1210G>CEksoni 8153 693 973Todennäköisesti patogeeninen3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima
A478Gfs*24c.1432dupEksoni 10153 694 381Todennäköisesti patogeeninen3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima
c.262_262+1delinsTTEksoni 1153 688 836Patogeeninen3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima
c.262+1G>TIntroni 1153 688 837Patogeeninen3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima
c.263-1G>CIntroni 1153 690 374Patogeeninen3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima
c.263-2A>GIntroni 1153 690 373Patogeeninen3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima
c.778-2A>GIntroni 4153 693 039Todennäköisesti patogeeninen3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima
c.912G>AEksoni 5153 693 175Todennäköisesti patogeeninen3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima

Katso kaikki 82 SLC6A8-varianttia →

Samoihin sairauksiin liittyvät geenit

Geeniin SLC6A8 liittyvät piirteet

Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita SLC6A8 voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.

Ulkoiset linkit

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-17: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.17-8666dff2.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). SLC6A8-geeni: solute carrier family 6 member 8. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/slc6a8

Vancouver

Dante Labs. SLC6A8-geeni: solute carrier family 6 member 8 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/slc6a8

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test