Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

TCOF1

treacle ribosome biogenesis factor 1

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
5q32-q33.1
Koordinaatit
Kromosomi 5: 150 357 697–150 400 293 (GRCh38)
Eksonit
27 eksonia 42,6 kb:n alueella
Proteiini
1 489 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
treacle, TCS
MANE Select -transkripti
ENST00000643257.2NM_001371623.1
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Treacher Collinsin oireyhtymä

    • Kasvojen kehityksen häiriö (mandibulofacial dysostosis), jonka aiheuttavat muutokset geeneissä TCOF1, POLR1D, POLR1C tai POLR1B. Periytyy dominantisti tai joidenkin geenien osalta resessiivisesti. Oireet vaihtelevat paljon, minkä vuoksi lievästi oireisia vanhempia ei usein tunnisteta.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 4 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Tiedosta sairaudesta on hyötyä kuulon ja hengityksen seurannassa sekä perheen sisäisen uusiutumisriskin neuvonnassa.

TCOF1-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 5, jossa hakasulke osoittaa TCOF1-geenin sijainnin. TCOF1 ja 19 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 5, välillä 149 878 995–150 878 994.Kromosomi 55q32-q33.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.3150 Mb150,2 Mb150,4 Mb150,6 Mb150,8 MbPDE6A: 149 857 953–149 945 287, juoste taaksepäinPDE6ASLC26A2: 149 960 748–149 993 455, juoste eteenpäinSLC26A2TIGD6: 149 992 252–150 001 160, juoste taaksepäinTIGD6HMGXB3: 150 000 046–150 053 148, juoste eteenpäinHMGXB3CSF1R: 150 053 291–150 113 372, juoste taaksepäinCSF1RPDGFRB: 150 113 839–150 186 363, juoste taaksepäinPDGFRBCDX1: 150 166 772–150 186 162, juoste eteenpäinCDX1SLC6A7: 150 190 041–150 222 788, juoste eteenpäinSLC6A7CAMK2A: 150 219 491–150 290 324, juoste taaksepäinCAMK2AARSI: 150 296 343–150 339 307, juoste taaksepäinARSITCOF1: 150 357 697–150 400 293, juoste eteenpäinTCOF1CD74: 150 401 637–150 412 969, juoste taaksepäinCD74RPS14: 150 429 756–150 449 952, juoste taaksepäinRPS14NDST1: 150 485 405–150 558 211, juoste eteenpäinNDST1SYNPO: 150 601 080–150 659 208, juoste eteenpäinSYNPOMYOZ3: 150 660 450–150 680 022, juoste eteenpäinMYOZ3RBM22: 150 690 790–150 701 097, juoste taaksepäinRBM22DCTN4: 150 706 840–150 759 095, juoste taaksepäinDCTN4SMIM3: 150 777 883–150 796 736, juoste eteenpäinSMIM3IRGM: 150 846 521–150 900 736, juoste eteenpäinIRGMTCOF1-kaavio: 27 eksonia kromosomin 5 juosteella, eteenpäinEksoni 1: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 2: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 3: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 4: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 5: 7 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 6: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 7: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 8: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 9: 9 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 10: 10 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 11: 9 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 12: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 13: 10 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 14: 6 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 15: 6 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 16: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 17: 9 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 18: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 19: 6 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 21: 7 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 23: 7 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 24: 23 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 25: 6 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 1: 150 357 697–150 357 854, 158 emästäEkson 2: 150 361 156–150 361 211, 56 emästäEkson 3: 150 364 113–150 364 252, 140 emästäEkson 4: 150 367 844–150 367 917, 74 emästäEkson 5: 150 368 716–150 368 902, 187 emästäEkson 6: 150 369 529–150 369 602, 74 emästäEkson 7: 150 372 006–150 372 236, 231 emästäEkson 8: 150 374 174–150 374 386, 213 emästäEkson 9: 150 374 617–150 374 811, 195 emästäEkson 10: 150 374 954–150 375 163, 210 emästäEkson 11: 150 375 339–150 375 554, 216 emästäEkson 12: 150 375 721–150 375 909, 189 emästäEkson 13: 150 376 082–150 376 330, 249 emästäEkson 14: 150 376 423–150 376 620, 198 emästäEkson 15: 150 378 905–150 379 042, 138 emästäEkson 16: 150 379 229–150 379 408, 180 emästäEkson 17: 150 379 532–150 379 732, 201 emästäEkson 18: 150 387 902–150 388 088, 187 emästäEkson 19: 150 389 887–150 390 023, 137 emästäEkson 20: 150 391 544–150 391 657, 114 emästäEkson 21: 150 391 957–150 392 176, 220 emästäEkson 22: 150 392 705–150 392 790, 86 emästäEkson 23: 150 393 372–150 393 552, 181 emästäEkson 24: 150 396 282–150 396 842, 561 emästäEkson 25: 150 398 354–150 398 451, 98 emästäEkson 26: 150 399 022–150 399 070, 49 emästäEkson 27: 150 399 810–150 400 293, 484 emästä1510152025275′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 5 kb geenin 42,6 kb:stä; 4 470 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä TCOF1

163

TCOF1-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 42,6 kb geenistä TCOF1, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 5 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). TCOF1-geeni: treacle ribosome biogenesis factor 1. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/tcof1

Vancouver

Dante Labs. TCOF1-geeni: treacle ribosome biogenesis factor 1 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/tcof1

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test