Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

POLE

DNA polymerase epsilon, catalytic subunit

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
12q24.33
Koordinaatit
Kromosomi 12: 132 623 762–132 687 342 (GRCh38)
Eksonit
49 eksonia 63,6 kb:n alueella
Proteiini
2 286 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen dominantti
Tunnetaan myös nimellä
POLE1
MANE Select -transkripti
ENST00000320574.10NM_006231.4
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Paksusuolen ja peräsuolen syöpä sekä polypoosi

    • Paksu- ja peräsuolen syövän alttius, 12Autosomaalinen dominantti

      Mikä tahansa paksu- tai peräsuolen syöpä, jonka taustalla on POLE-geenin mutaatio.

      • 3 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
    • Polymeraasin oikolukuun liittyvä adenomatoottinen polypoosiAutosomaalinen dominantti
      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 2 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
    • Suvussa esiintyvä adenomatoottinen polypoosi (klassinen tai lievä muoto)Autosomaalinen dominantti

      Satoja tai tuhansia paksusuolen adenoomia, ja hoitamattomana paksusuolisyövän riski on lähes varma. Ryhmään kuuluvat APC-geeniin liittyvä FAP sekä MUTYH-, NTHL1- ja MSH3-geeneihin liittyvä polypoosi.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 2 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

Periytyminen

Autosomaalinen dominantti
Yksi muuttunut kopio kummalta vanhemmalta tahansa riittää. Vanhempi, jolla on yksi, siirtää sen kullekin lapselleen todennäköisyydellä yksi kahdesta.

POLE-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 12, jossa hakasulke osoittaa POLE-geenin sijainnin. POLE ja 16 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 12, välillä 132 155 552–133 155 551.Kromosomi 1212q24.33p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.33132,2 Mb132,4 Mb132,6 Mb132,8 Mb133 MbGALNT9: 132 195 855–132 329 616, juoste taaksepäinGALNT9FBRSL1: 132 489 551–132 585 188, juoste eteenpäinFBRSL1LRCOL1: 132 603 096–132 610 583, juoste taaksepäinLRCOL1P2RX2: 132 618 771–132 622 388, juoste eteenpäinP2RX2POLE: 132 623 762–132 687 342, juoste taaksepäinPOLEPXMP2: 132 687 571–132 708 576, juoste eteenpäinPXMP2PGAM5: 132 710 782–132 722 734, juoste eteenpäinPGAM5ANKLE2: 132 725 500–132 762 094, juoste taaksepäinANKLE2GOLGA3: 132 768 902–132 829 143, juoste taaksepäinGOLGA3CHFR: 132 822 187–132 956 304, juoste taaksepäinCHFRZNF605: 132 918 306–132 956 330, juoste taaksepäinZNF605ZNF26: 132 986 185–133 032 952, juoste eteenpäinZNF26ZNF84: 133 037 262–133 063 304, juoste eteenpäinZNF84ZNF140: 133 080 388–133 107 981, juoste eteenpäinZNF140ZNF891: 133 104 779–133 130 485, juoste taaksepäinZNF891ZNF10: 133 130 349–133 159 465, juoste eteenpäinZNF10: 133 130 984–133 202 369, juoste eteenpäinPOLE-kaavio: 49 eksonia kromosomin 12 juosteella, taaksepäinEksoni 47: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 46: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 44: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 43: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 41: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 39: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 38: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 34: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 30: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 28: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 27: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 24: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 19: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 15: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 14: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 13: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 12: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 11: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 9: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 8: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 4: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 2: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 1: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 49: 132 623 762–132 624 810, 1 049 emästäEkson 48: 132 624 905–132 624 994, 90 emästäEkson 47: 132 625 645–132 625 770, 126 emästäEkson 46: 132 626 117–132 626 317, 201 emästäEkson 45: 132 632 315–132 632 508, 194 emästäEkson 44: 132 632 664–132 632 795, 132 emästäEkson 43: 132 634 186–132 634 378, 193 emästäEkson 42: 132 635 892–132 636 024, 133 emästäEkson 41: 132 638 014–132 638 139, 126 emästäEkson 40: 132 639 125–132 639 298, 174 emästäEkson 39: 132 641 647–132 641 851, 205 emästäEkson 38: 132 642 177–132 642 397, 221 emästäEkson 37: 132 642 506–132 642 729, 224 emästäEkson 36: 132 642 820–132 642 996, 177 emästäEkson 35: 132 643 224–132 643 330, 107 emästäEkson 34: 132 643 407–132 643 560, 154 emästäEkson 33: 132 643 837–132 643 977, 141 emästäEkson 32: 132 648 929–132 649 072, 144 emästäEkson 31: 132 649 306–132 649 515, 210 emästäEkson 30: 132 649 677–132 649 889, 213 emästäEkson 29: 132 657 136–132 657 258, 123 emästäEkson 28: 132 657 349–132 657 429, 81 emästäEkson 27: 132 657 868–132 657 970, 103 emästäEkson 26: 132 659 295–132 659 509, 215 emästäEkson 25: 132 660 969–132 661 164, 196 emästäEkson 24: 132 661 527–132 661 684, 158 emästäEkson 23: 132 664 004–132 664 148, 145 emästäEkson 22: 132 664 370–132 664 462, 93 emästäEkson 21: 132 665 302–132 665 450, 149 emästäEkson 20: 132 667 503–132 667 648, 146 emästäEkson 19: 132 668 356–132 668 502, 147 emästäEkson 18: 132 668 635–132 668 737, 103 emästäEkson 17: 132 668 811–132 668 939, 129 emästäEkson 16: 132 672 215–132 672 322, 108 emästäEkson 15: 132 672 627–132 672 839, 213 emästäEkson 14: 132 673 164–132 673 277, 114 emästäEkson 13: 132 673 575–132 673 707, 133 emästäEkson 12: 132 675 398–132 675 517, 120 emästäEkson 11: 132 675 735–132 675 820, 86 emästäEkson 10: 132 676 094–132 676 204, 111 emästäEkson 9: 132 676 546–132 676 653, 108 emästäEkson 8: 132 677 363–132 677 443, 81 emästäEkson 7: 132 677 578–132 677 719, 142 emästäEkson 6: 132 679 497–132 679 651, 155 emästäEkson 5: 132 679 954–132 680 046, 93 emästäEkson 4: 132 680 178–132 680 222, 45 emästäEkson 3: 132 680 607–132 680 687, 81 emästäEkson 2: 132 681 138–132 681 279, 142 emästäEkson 1: 132 687 254–132 687 342, 89 emästä494540353025201510515′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 7,8 kb geenin 63,6 kb:stä; 6 861 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä POLE

40

POLE-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 63,6 kb geenistä POLE, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 7,8 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). POLE-geeni: DNA polymerase epsilon, catalytic subunit. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/pole

Vancouver

Dante Labs. POLE-geeni: DNA polymerase epsilon, catalytic subunit [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/pole

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test