Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

POLR1B

RNA polymerase I subunit B

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
2q14.1
Koordinaatit
Kromosomi 2: 112 542 465–112 579 818 (GRCh38)
Eksonit
15 eksonia 37,4 kb:n alueella
Proteiini
1 135 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
Rpo1-2, FLJ21921, FLJ10816, RPA2, RPA135
MANE Select -transkripti
ENST00000263331.10NM_019014.6
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Treacher Collinsin oireyhtymä

    • Kasvojen kehityksen häiriö (mandibulofacial dysostosis), jonka aiheuttavat muutokset geeneissä TCOF1, POLR1D, POLR1C tai POLR1B. Periytyy dominantisti tai joidenkin geenien osalta resessiivisesti. Oireet vaihtelevat paljon, minkä vuoksi lievästi oireisia vanhempia ei usein tunnisteta.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: kohtalainen
      • 2 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Tiedosta sairaudesta on hyötyä kuulon ja hengityksen seurannassa sekä perheen sisäisen uusiutumisriskin neuvonnassa.

POLR1B-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 2, jossa hakasulke osoittaa POLR1B-geenin sijainnin. POLR1B ja 17 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 2, välillä 112 061 142–113 061 141.Kromosomi 22q14.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3112,2 Mb112,4 Mb112,6 Mb112,8 Mb113 MbTMEM87B: 112 055 202–112 119 870, juoste eteenpäinTMEM87BFBLN7: 112 138 363–112 188 218, juoste eteenpäinFBLN7ZC3H8: 112 211 529–112 255 151, juoste taaksepäinZC3H8ZC3H6: 112 275 565–112 340 059, juoste eteenpäinZC3H6RGPD8: 112 368 369–112 434 488, juoste taaksepäinRGPD8TTL: 112 482 112–112 541 739, juoste eteenpäinTTLPOLR1B: 112 542 465–112 579 818, juoste eteenpäinPOLR1BCHCHD5: 112 584 240–112 589 275, juoste eteenpäinCHCHD5SLC20A1: 112 645 853–112 664 727, juoste eteenpäinSLC20A1NT5DC4: 112 721 020–112 742 879, juoste eteenpäinNT5DC4CKAP2L: 112 736 349–112 764 664, juoste taaksepäinCKAP2LIL1A: 112 773 916–112 784 500, juoste taaksepäinIL1AIL1B: 112 829 750–112 864 235, juoste taaksepäinIL1BIL37: 112 911 160–112 918 882, juoste eteenpäinIL37IL36G: 112 973 203–112 985 672, juoste eteenpäinIL36GIL36A: 113 005 459–113 008 044, juoste eteenpäinIL36AIL36B: 113 022 089–113 052 867, juoste taaksepäinIL36BIL36RN: 113 058 638–113 065 382, juoste eteenpäinIL36RNPOLR1B-kaavio: 15 eksonia kromosomin 2 juosteella, eteenpäinEksoni 3: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 1: 112 542 465–112 542 671, 207 emästäEkson 2: 112 547 012–112 547 179, 168 emästäEkson 3: 112 547 421–112 547 567, 147 emästäEkson 4: 112 549 267–112 549 399, 133 emästäEkson 5: 112 550 866–112 551 002, 137 emästäEkson 6: 112 551 775–112 551 998, 224 emästäEkson 7: 112 552 645–112 552 816, 172 emästäEkson 8: 112 557 910–112 558 081, 172 emästäEkson 9: 112 559 293–112 559 574, 282 emästäEkson 10: 112 564 366–112 564 499, 134 emästäEkson 11: 112 567 967–112 568 137, 171 emästäEkson 12: 112 568 746–112 568 902, 157 emästäEkson 13: 112 572 562–112 572 758, 197 emästäEkson 14: 112 573 562–112 573 815, 254 emästäEkson 15: 112 574 847–112 579 818, 4 972 emästä12468101214155′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 7,5 kb geenin 37,4 kb:stä; 3 408 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä POLR1B

1

POLR1B-geenin kohta, jossa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 37,4 kb geenistä POLR1B, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 7,5 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). POLR1B-geeni: RNA polymerase I subunit B. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/polr1b

Vancouver

Dante Labs. POLR1B-geeni: RNA polymerase I subunit B [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/polr1b

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test