Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

TONSL

tonsoku like, DNA repair protein

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
8q24.3
Koordinaatit
Kromosomi 8: 144 428 775–144 444 440 (GRCh38)
Eksonit
26 eksonia 15,7 kb:n alueella
Proteiini
1 378 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
IKBR
Aiemmat symbolit
NFKBIL2
MANE Select -transkripti
ENST00000409379.8NM_013432.5
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

Mikään Genome Test -raportti ei vielä lue geeniä TONSL. Testi sekvensoi koko genomisi, joten tiedoissasi on se silti.

TONSL-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 8, jossa hakasulke osoittaa TONSL-geenin sijainnin. TONSL ja 48 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 8, välillä 143 936 608–144 936 607.Kromosomi 88q24.3p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.3144 Mb144,2 Mb144,4 Mb144,6 Mb144,8 MbPLEC: 143 915 152–143 977 039, juoste taaksepäinPLECPARP10: 143 977 151–144 019 930, juoste taaksepäinPARP10GRINA: 143 990 048–143 994 935, juoste eteenpäinGRINASPATC1: 144 012 275–144 047 114, juoste eteenpäinSPATC1OPLAH: 144 051 265–144 064 091, juoste taaksepäinEXOSC4: 144 078 560–144 081 408, juoste eteenpäin: 144 078 642–144 084 330, juoste eteenpäinGPAA1: 144 082 337–144 093 149, juoste eteenpäinCYC1: 144 095 039–144 097 525, juoste eteenpäinSHARPIN: 144 097 513–144 108 124, juoste taaksepäinSHARPINMAF1: 144 103 112–144 107 618, juoste eteenpäinMAF1WDR97: 144 107 726–144 118 328, juoste eteenpäinWDR97HGH1: 144 137 774–144 140 851, juoste eteenpäinHGH1MROH1: 144 147 975–144 262 470, juoste eteenpäinMROH1BOP1: 144 262 045–144 291 453, juoste taaksepäinBOP1SCX: 144 266 446–144 268 481, juoste eteenpäinSCXHSF1: 144 291 521–144 314 729, juoste eteenpäinHSF1DGAT1: 144 314 584–144 326 916, juoste taaksepäinSCRT1: 144 330 565–144 336 503, juoste taaksepäinSLC52A2: 144 333 957–144 361 447, juoste eteenpäinSLC52A2CATSPERQ: 144 352 219–144 354 954, juoste taaksepäinCATSPERQ: 144 353 228–144 355 609, juoste taaksepäinFBXL6: 144 355 427–144 359 376, juoste taaksepäinFBXL6ADCK5: 144 373 101–144 393 243, juoste eteenpäinCPSF1: 144 393 229–144 409 864, juoste taaksepäinSLC39A4: 144 409 742–144 416 894, juoste taaksepäinVPS28: 144 423 597–144 429 499, juoste taaksepäinVPS28TONSL: 144 428 775–144 444 440, juoste taaksepäinTONSLZFTRAF1: 144 447 345–144 462 908, juoste taaksepäinZFTRAF1TMEM276-ZFTRAF1: 144 449 582–144 465 430, juoste taaksepäinTMEM276-ZFTRAF1TMEM276: 144 463 817–144 466 890, juoste taaksepäinKIFC2: 144 465 940–144 474 202, juoste eteenpäinFOXH1: 144 473 412–144 475 873, juoste taaksepäinPPP1R16A: 144 475 989–144 502 126, juoste eteenpäinGPT: 144 502 608–144 507 494, juoste eteenpäinGPTSLC33A2: 144 508 263–144 511 317, juoste eteenpäinRECQL4: 144 511 284–144 517 890, juoste taaksepäinLRRC14: 144 517 957–144 526 244, juoste eteenpäinLRRC24: 144 522 385–144 527 608, juoste taaksepäinC8orf82: 144 525 733–144 529 132, juoste taaksepäinARHGAP39: 144 529 179–144 685 879, juoste taaksepäinZNF251: 144 720 515–144 756 417, juoste taaksepäinZNF251ZNF34: 144 770 441–144 788 684, juoste taaksepäinZNF34RPL8: 144 789 765–144 793 502, juoste taaksepäinRPL8ZNF517: 144 798 863–144 813 034, juoste eteenpäinZNF517ZNF7: 144 826 894–144 848 546, juoste eteenpäinZNF7COMMD5: 144 837 760–144 854 229, juoste taaksepäinCOMMD5ZNF250: 144 876 497–144 902 217, juoste taaksepäinZNF250ZNF16: 144 929 355–144 950 888, juoste taaksepäinZNF16TONSL-kaavio: 26 eksonia kromosomin 8 juosteella, taaksepäinEksoni 26: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 22: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 21: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 19: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 18: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 17: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 16: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 12: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 11: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 6: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 5: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 2: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 26: 144 428 775–144 429 336, 562 emästäEkson 25: 144 430 404–144 430 537, 134 emästäEkson 24: 144 431 078–144 431 151, 74 emästäEkson 23: 144 432 285–144 432 460, 176 emästäEkson 22: 144 433 588–144 433 759, 172 emästäEkson 21: 144 433 978–144 434 279, 302 emästäEkson 20: 144 434 811–144 434 889, 79 emästäEkson 19: 144 435 017–144 435 170, 154 emästäEkson 18: 144 435 474–144 435 550, 77 emästäEkson 17: 144 435 658–144 436 418, 761 emästäEkson 16: 144 436 558–144 436 681, 124 emästäEkson 15: 144 436 757–144 436 920, 164 emästäEkson 14: 144 437 027–144 437 099, 73 emästäEkson 13: 144 438 471–144 438 560, 90 emästäEkson 12: 144 438 653–144 438 735, 83 emästäEkson 11: 144 440 021–144 440 210, 190 emästäEkson 10: 144 440 351–144 440 476, 126 emästäEkson 9: 144 440 718–144 440 870, 153 emästäEkson 8: 144 440 966–144 441 111, 146 emästäEkson 7: 144 442 037–144 442 151, 115 emästäEkson 6: 144 442 241–144 442 412, 172 emästäEkson 5: 144 442 677–144 442 806, 130 emästäEkson 4: 144 443 138–144 443 321, 184 emästäEkson 3: 144 443 882–144 444 024, 143 emästäEkson 2: 144 444 180–144 444 275, 96 emästäEkson 1: 144 444 390–144 444 440, 51 emästä2625201510515′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 4,5 kb geenin 15,7 kb:stä; 4 137 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä TONSL

22

TONSL-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 15,7 kb geenistä TONSL, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 4,5 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). TONSL-geeni: tonsoku like, DNA repair protein. Haettu 16. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/tonsl

Vancouver

Dante Labs. TONSL-geeni: tonsoku like, DNA repair protein [Internet]. [viitattu 16. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/tonsl

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test