Geeni
POR
cytochrome p450 oxidoreductase
- HGNC 9208(avautuu uuteen välilehteen)
- Ensembl-geeni ENSG00000127948(avautuu uuteen välilehteen)
- NCBI Gene 5447(avautuu uuteen välilehteen)
Yhteenveto
- Sytogeneettinen sijainti
- 7q11.23
- Koordinaatit
- Kromosomi 7: 75 915 155–75 986 855 (GRCh38)
- Eksonit
- 16 eksonia 71,7 kb:n alueella
- Proteiini
- 677 aminohappoa
- Periytyminen
- Autosomaalinen resessiivinen
- Tunnetaan myös nimellä
- CYPOR, FLJ26468
- MANE Select -transkripti
- ENST00000461988.6NM_001395413.1
- Lokustyyppi
- gene with protein product
- Erittäin korkea
- Varma
- Matala
- Erittäin matala
ViitegenomiGRCh38hg38
Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.
Lue POR ja muu genomisi yhdellä testillä.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
Tilaa Genome TestTähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja
Synnynnäinen lisämunuaisen hyperplasia
- Antley-Bixlerin oireyhtymä, johon liittyy häiriintynyt steroidogeneesi (POR-puutos)Autosomaalinen resessiivinen
Sytokromi P450 -oksidoreduktaasin puutos, joka aiheuttaa useiden steroidihormonien yhdistettyjä puutoksia. Niihin voi liittyä luuston epämuodostumia tai ei.
- ClinGen luokittelee yhteyden: varma
- 3 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
- Autosomaalinen resessiivinen
Synnynnäinen lisämunuaisen hyperplasia (CAH) on perinnöllinen endokriininen sairaus, jonka aiheuttaa steroidogeneesientsyymin puutos. Sitä luonnehtii lisämunuaisten vajaatoiminta ja vaihtelevassa määrin androgeenien liikaerityksen tai vähäisyyden oireet, jotka riippuvat taudin tyypistä ja vaikeusasteesta.
- 2 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
Mitä tieto muuttaa
Glukokortikoidikorvaushoito (lapsilla hydrokortisoni, aikuisilla prednisoni/deksametasoni); mineralokortikoidikorvaushoito suolaa menettävässä muodossa (fludrokortisoni); lisämunuaisen poisto vaikeasta, lääkehoitoon reagoimattomasta hyperandrogenismista; stressiannostuksen ohjeistukset
Oireyhtymäinen kallon luuttumisen ennenaikainen eteneminen
Sairauksia, joissa kallon ompelusaumojen varhainen sulkeutuminen esiintyy yhdessä muiden piirteiden kanssa. Näihin kuuluvat Apertin, Crouzonin, Pfeifferin, Muenken ja Saethre-Chotzenin oireyhtymä, joita aiheuttavat geenit, kuten FGFR2, FGFR3, FGFR1, TWIST1, TCF12 ja ERF.
- ClinGen luokittelee yhteyden: varma
- 3 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
Mitä tieto muuttaa
Varhainen diagnoosi mahdollistaa ajoissa tehtävän leikkauksen sekä pään kasvun, näön ja kuulon seurannan. Lievemmät muodot, kuten Muenken oireyhtymä, voivat jäädä tunnistamatta aikuisilla, mikä on merkityksellistä perheen suunnittelun kannalta.
Periytyminen
- Autosomaalinen resessiivinen
- Tarvitaan muuttunut kopio kummaltakin vanhemmalta. Yhdellä olet kantaja ja yleensä oireeton. Kun molemmat vanhemmat ovat kantajia, kullakin lapsella on yksi neljästä mahdollisuudesta periä kaksi muuttunutta kopiota.
POR-geenin rakenne
- Koodaava jakso
- Translatoimaton alue
- Intron
- Transkription suunta
- Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
- Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.
Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).
Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.
Eksonit muodostavat 2,4 kb geenin 71,7 kb:stä; 2 034 näistä emäksistä koodaa proteiinia.
Miten genomitesti lukee geeniä POR
87
POR-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi
Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.
Kokogenomi kattaa kaikki 71,7 kb geenistä POR, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 2,4 kb eksoneja.
Geeniin POR liittyvät piirteet
Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita POR voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.
Abnormality of limbs
- Broad foot
- Elbow ankylosis
- Elbow flexion contracture
- Fusion of upper and lower arm bones
- Large hands
- Limited elbow extension
- Long slender fingers
- Rocker bottom foot
Näytä 25 piirrettä lisää
- Abnormal feet structure
- Abnormality of end part of long bone of hand
- Abnormality of the hand
- Abnormality of the knuckle
- Abnormality of the wrist
- Bowed thighbone
- Bowing of the long bones
- Club feet
- Curvature of digit
- Fused forearm bones
- Fused long bones of hand
- Fusion of the long bones of the feet
- Long palm
- Outward turned elbows
- Radioulnar dislocation
- Short fingers or toes
- Shortened long bone of hand
- Shortening of all outermost bones of the fingers
- Talipes
- Ulnar deviation of the wrist
- Fused ankle bones
- Fusion of innermost shinbone and calf bone
- Curving of inner forearm bone
- Fused wrist bones
- Joint contracture of the hand
Abnormality of the genitourinary system
- Abnormal external genitalia
- Abnormal female external genitalia
- Abnormal male external genitalia morphology
- Abnormal ovarian morphology
- Decreased fertility
- Enlarged clitoris
- Fused labia majora
- Low sperm count
Näytä 24 piirrettä lisää
- Ovarian cyst
- Polycystic ovaries
- Primary amenorrhea
- Small uterus
- Ambiguous external genitalia
- Enlarged ovaries with cysts
- Hypospadias
- Increased size of the clitoris
- Short penis
- Undescended testes
- Absent kidney on one side
- Dilatation of the renal pelvis
- Urinary tract abnormalities
- Vesicoureteral reflux
- Abnormally closed or absent vagina
- Abnormally shaped kidney
- Chordee
- Cleft of scrotum
- Fused inner lips
- Horseshoe kidney
- Small labia majora
- Smaller than typical growth of scrotum
- Underdeveloped labia
- Vesicovaginal fistula
Abnormality of head or neck
- Big calvaria
- Deformity of the skull
- Midface retrusion
- Narrowing of the rear opening of the nasal cavity
- Wide nose
- Abnormal facial shape
- Blockage of the rear opening of the nasal cavity
- Broad head shape
Näytä 16 piirrettä lisää
- Bulbous nose
- Depressed nasal bridge
- Frontal bossing
- High, narrow palate
- Narrow mouth
- Short nose
- Tall shaped head
- Wider-than-typical soft spot of skull
- Midfrontal capillary hemangioma
- Abnormally small head
- Cloverleaf cranium shape
- Coronal craniosynostosis
- Lambdoidal craniosynostosis
- Long philtrum
- Temporal bossing
- Zygomatic flattening
Abnormality of the endocrine system
- Elevated circulating 17-hydroxyprogesterone concentration
- Abnormal response to ACTH stimulation test
- Abnormal circulating pregnenolone concentration
- Abnormal response to human chorionic gonadotrophin stimulation test
- Adrenal insufficiency
- Decreased circulating androstenedione concentration
- Decreased circulating dehydroepiandrosterone concentration
- Decreased circulating dehydroepiandrosterone-sulfate concentration
Näytä 15 piirrettä lisää
- Decreased circulating renin concentration
- Decreased serum estradiol
- Elevated serum 11-deoxycortisol
- Enlarged adrenal glands
- Increased circulating ACTH level
- Increased circulating progesterone
- Low blood cortisol level
- Decreased circulating androgen concentration
- Decreased circulating inhibin B concentration
- Delayed puberty
- Elevated circulating follicle stimulating hormone level
- Elevated circulating luteinizing hormone level
- Increased circulating corticosterone level
- Congenital adrenal hyperplasia
- Decreased serum progesterone
Ulkoiset linkit
Geenitietueet
Transkripti
Proteiini
Mistä tieto on peräisin
- HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
- MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
- GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
- ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
- ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
- Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
- Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.
Viittaa tähän sivuun
Dante Labs. (n.d.). POR-geeni: cytochrome p450 oxidoreductase. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/por
Dante Labs. POR-geeni: cytochrome p450 oxidoreductase [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/por
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa