Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

FLVCR1

FLVCR choline and heme transporter 1

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
1q32.3
Koordinaatit
Kromosomi 1: 212 858 275–212 899 363 (GRCh38)
Eksonit
10 eksonia 41,1 kb:n alueella
Proteiini
555 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen resessiivinen
Tunnetaan myös nimellä
FLVCR, MFSD7B, PCA, SLC49A1
Aiemmat symbolit
AXPC1
MANE Select -transkripti
ENST00000366971.9NM_014053.4
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

  • Retinitis pigmentosa

    • FLVCR1-geeniin liittyvä retinopatia ataksialla tai ilman ataksiaaAutosomaalinen resessiivinen

      Verkkokalvon dystrofia, jonka aiheuttavat muutokset molemmissa FLVCR1-geenikopioissa. Joskus siihen liittyy takapylväsataksia.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 5 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

Laajemmat ryhmät

  • Perinnölliset autosomaalisesti resessiiviset pikkuaivoataksiat (mm. CANVAS ja AVED)

    • Autosomaalisesti resessiivinen pikkuaivoataksiaAutosomaalinen resessiivinen

      Yksi 57 siihen liittyvästä geenistä

      Ryhmä resessiivisesti periytyviä ataksioita, joita aiheuttavat biallelliset variantit geeneissä, kuten RFC1, FXN, SACS, TTPA, SETX, APTX, PNKP, ANO10 ja SYNE1.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 5 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      E-vitamiinin puutokseen liittyvää ataksiaa (TTPA) voidaan hoitaa E-vitamiinilisillä. Muita muotoja hoidetaan fysioterapialla ja oireenmukaisella hoidolla, ja sukulaisille voidaan tarjota kantajatestausta.

Periytyminen

Autosomaalinen resessiivinen
Tarvitaan muuttunut kopio kummaltakin vanhemmalta. Yhdellä olet kantaja ja yleensä oireeton. Kun molemmat vanhemmat ovat kantajia, kullakin lapsella on yksi neljästä mahdollisuudesta periä kaksi muuttunutta kopiota.

FLVCR1-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 1, jossa hakasulke osoittaa FLVCR1-geenin sijainnin. FLVCR1 ja 11 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 1, välillä 212 378 819–213 378 818.Kromosomi 11q32.3p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44212,4 Mb212,6 Mb212,8 Mb213 Mb213,2 MbPACC1: 212 363 926–212 414 923, juoste taaksepäinPACC1NENF: 212 432 853–212 447 460, juoste eteenpäinNENFATF3: 212 565 334–212 620 777, juoste eteenpäinATF3GARIN4: 212 624 474–212 626 775, juoste eteenpäinGARIN4BATF3: 212 686 417–212 699 888, juoste taaksepäinBATF3NSL1: 212 726 153–212 791 799, juoste taaksepäinNSL1TATDN3: 212 791 828–212 816 916, juoste eteenpäinTATDN3SPATA45: 212 814 251–212 847 658, juoste taaksepäinSPATA45FLVCR1: 212 858 275–212 899 363, juoste eteenpäinFLVCR1VASH2: 212 950 520–212 992 838, juoste eteenpäinVASH2ANGEL2: 212 991 132–213 015 877, juoste taaksepäinANGEL2RPS6KC1: 213 051 232–213 276 001, juoste eteenpäinRPS6KC1FLVCR1-kaavio: 10 eksonia kromosomin 1 juosteella, eteenpäinEksoni 1: 7 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 2: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 3: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 4: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 6: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 7: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 8: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 9: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 1: 212 858 275–212 859 190, 916 emästäEkson 2: 212 863 725–212 863 869, 145 emästäEkson 3: 212 872 678–212 872 818, 141 emästäEkson 4: 212 883 371–212 883 438, 68 emästäEkson 5: 212 885 293–212 885 396, 104 emästäEkson 6: 212 887 891–212 888 001, 111 emästäEkson 7: 212 888 489–212 888 594, 106 emästäEkson 8: 212 889 146–212 889 257, 112 emästäEkson 9: 212 894 986–212 895 053, 68 emästäEkson 10: 212 895 216–212 899 363, 4 148 emästä12468105′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 5,9 kb geenin 41,1 kb:stä; 1 668 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä FLVCR1

17

FLVCR1-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 41,1 kb geenistä FLVCR1, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 5,9 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). FLVCR1-geeni: FLVCR choline and heme transporter 1. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/flvcr1

Vancouver

Dante Labs. FLVCR1-geeni: FLVCR choline and heme transporter 1 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/flvcr1

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test