Geeni
DVL1
dishevelled segment polarity protein 1
- HGNC 3084(avautuu uuteen välilehteen)
- Ensembl-geeni ENSG00000107404(avautuu uuteen välilehteen)
- NCBI Gene 1855(avautuu uuteen välilehteen)
Yhteenveto
- Sytogeneettinen sijainti
- 1p36.33
- Koordinaatit
- Kromosomi 1: 1 335 278–1 349 418 (GRCh38)
- Eksonit
- 15 eksonia 14,1 kb:n alueella
- Proteiini
- 695 aminohappoa
- MANE Select -transkripti
- ENST00000378888.10NM_001330311.2
- Lokustyyppi
- gene with protein product
- Erittäin korkea
- Varma
- Matala
- Erittäin matala
ViitegenomiGRCh38hg38
Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.
Lue DVL1 ja muu genomisi yhdellä testillä.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
Tilaa Genome TestTähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja
Mikään Genome Test -raportti ei vielä lue geeniä DVL1. Testi sekvensoi koko genomisi, joten tiedoissasi on se silti.
DVL1-geenin rakenne
- Koodaava jakso
- Translatoimaton alue
- Intron
- Transkription suunta
- Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.
Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).
Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.
Eksonit muodostavat 3,3 kb geenin 14,1 kb:stä; 2 088 näistä emäksistä koodaa proteiinia.
Miten genomitesti lukee geeniä DVL1
15
DVL1-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi
Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.
Kokogenomi kattaa kaikki 14,1 kb geenistä DVL1, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 3,3 kb eksoneja.
Geeniin DVL1 liittyvät piirteet
Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita DVL1 voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.
Abnormality of head or neck
- Big calvaria
- Calvarial osteosclerosis
- Depressed nasal bridge
- Failure of development of more than six teeth
- Frontal bossing
- Full upper lip
- High forehead
- High palate
Näytä 48 piirrettä lisää
- Midface retrusion
- Short nose
- Triangular mouth
- Wide mouth
- Wide nasal bridge
- Gum enlargement
- Long philtrum
- Nasal tip, upturned
- Wide nose
- Abnormality of the gums
- Broad opening between the eyelids
- Central cleft palate
- Cleft palate
- Cleft tongue
- Curly eyelashes
- Delayed loss of baby teeth
- Downturned corners of mouth
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Euryblepharon
- Eye folds
- Flat face
- High, narrow palate
- Increased thickness of skull cap
- Little lower jaw
- Long eyelashes
- Open bite
- Prominent forehead
- Receding chin
- Short lingual frenulum
- Thin red part of the upper lip
- Upward slanting of the opening between the eyelids
- Wider-than-typical soft spot of skull
- Zygomatic flattening
- Absent uvula
- Cleft soft palate
- Extra teeth
- Failure of development of all teeth
- Failure of development of between one and six teeth
- Short neck
- Short philtrum
- Abnormal dentition
- Abnormally large tongue
- Bad bite
- Cleft of the mouth
- Delayed eruption of teeth
- Dental crowding
- Narrow palate
- Short hard palate
Abnormality of limbs
- Hip dislocation
- Short fingers or toes
- Underdeveloped outer large forearm bone
- Broad big toe
- Curvature of digit
- Short palm
- Smaller or shorter than typical limbs
- Broad thumb
Näytä 21 piirrettä lisää
- Curvature of little finger
- Dislocated radial head
- Disproportionately short middle portion of limb
- Limited elbow extension and supination
- Notched outermost bone of the thumb
- Partial duplication of hand bones
- Partial duplication of the thumb bones
- Avascular necrosis of the capital femoral epiphysis
- Coxa valga
- Coxa vara
- Elbow dislocation
- Finger syndactyly
- Permanent flexion of the finger
- Broad toe
- Disproportionately short upper portion of limb
- Duplication of the outermost bone of hand
- Notched outermost bones of toes
- Radial deviation of finger
- Short middle bone of the little finger
- Short outermost finger bone
- Small hand
Abnormality of the musculoskeletal system
- Limited hip extension
- Short long bone
- Abnormal vertebral body morphology
- Funnel chest
- Kyphoscoliosis
- Missing part of vertebrae
- Permanent flexion of the finger or toe
- Scoliosis
Näytä 3 piirrettä lisää
Abnormality of the genitourinary system
- Short penis
- Underdeveloped penis
- Undescended testes
- Hypospadias
- Small clitoris
- Small labia majora
- Underdeveloped inner lips
- Abnormality of the penis
Näytä 2 piirrettä lisää
Ulkoiset linkit
Geenitietueet
Transkripti
Proteiini
Mistä tieto on peräisin
- HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
- MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
- ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
- Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
- Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.
Viittaa tähän sivuun
Dante Labs. (n.d.). DVL1-geeni: dishevelled segment polarity protein 1. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/dvl1
Dante Labs. DVL1-geeni: dishevelled segment polarity protein 1 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/dvl1
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa