Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

HERC1

HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase family member 1

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
15q22.31
Koordinaatit
Kromosomi 15: 63 608 618–63 833 948 (GRCh38)
Eksonit
78 eksonia 225,3 kb:n alueella
Proteiini
4 861 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
p532, p619
MANE Select -transkripti
ENST00000443617.7NM_003922.4
Lokustyyppi
gene with protein product

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

Mikään Genome Test -raportti ei vielä lue geeniä HERC1. Testi sekvensoi koko genomisi, joten tiedoissasi on se silti.

HERC1-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 15, jossa hakasulke osoittaa HERC1-geenin sijainnin. HERC1 ja 12 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 15, välillä 63 221 283–64 221 282.Kromosomi 1515q22.31p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.363,4 Mb63,6 Mb63,8 Mb64 Mb64,2 MbRAB8B: 63 189 530–63 268 167, juoste eteenpäinRAB8BAPH1B: 63 276 018–63 309 126, juoste eteenpäinAPH1BCA12: 63 321 378–63 382 252, juoste taaksepäinCA12USP3: 63 504 501–63 594 640, juoste eteenpäinUSP3FBXL22: 63 597 199–63 609 030, juoste eteenpäinFBXL22HERC1: 63 608 618–63 833 948, juoste taaksepäinHERC1DAPK2: 63 907 033–64 072 033, juoste taaksepäinDAPK2CIAO2A: 64 072 113–64 094 262, juoste taaksepäinCIAO2ASNX1: 64 094 123–64 146 571, juoste eteenpäinSNX1SNX22: 64 151 601–64 157 481, juoste eteenpäinSNX22PPIB: 64 155 740–64 163 159, juoste taaksepäinPPIBCSNK1G1: 64 165 525–64 356 554, juoste taaksepäinCSNK1G1: 64 181 180–64 381 440, juoste taaksepäinHERC1-kaavio: 78 eksonia kromosomin 15 juosteella, taaksepäinEksoni 76: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 75: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 74: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 71: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 68: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 57: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 42: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 38: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 13: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 4: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 2: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 78: 63 608 618–63 609 266, 649 emästäEkson 77: 63 612 251–63 612 556, 306 emästäEkson 76: 63 615 768–63 615 920, 153 emästäEkson 75: 63 616 430–63 616 682, 253 emästäEkson 74: 63 622 815–63 622 891, 77 emästäEkson 73: 63 623 725–63 623 890, 166 emästäEkson 72: 63 624 158–63 624 327, 170 emästäEkson 71: 63 625 985–63 626 154, 170 emästäEkson 70: 63 628 677–63 628 815, 139 emästäEkson 69: 63 630 466–63 630 635, 170 emästäEkson 68: 63 632 709–63 632 811, 103 emästäEkson 67: 63 633 848–63 633 970, 123 emästäEkson 66: 63 634 733–63 634 888, 156 emästäEkson 65: 63 635 961–63 636 142, 182 emästäEkson 64: 63 637 505–63 637 643, 139 emästäEkson 63: 63 638 411–63 638 536, 126 emästäEkson 62: 63 638 711–63 638 776, 66 emästäEkson 61: 63 640 152–63 640 445, 294 emästäEkson 60: 63 641 470–63 641 643, 174 emästäEkson 59: 63 642 957–63 643 058, 102 emästäEkson 58: 63 643 404–63 643 550, 147 emästäEkson 57: 63 644 992–63 645 097, 106 emästäEkson 56: 63 645 483–63 645 682, 200 emästäEkson 55: 63 648 069–63 648 199, 131 emästäEkson 54: 63 649 725–63 649 925, 201 emästäEkson 53: 63 651 253–63 651 380, 128 emästäEkson 52: 63 652 414–63 652 541, 128 emästäEkson 51: 63 654 119–63 654 324, 206 emästäEkson 50: 63 655 742–63 655 955, 214 emästäEkson 49: 63 656 088–63 656 358, 271 emästäEkson 48: 63 658 544–63 658 718, 175 emästäEkson 47: 63 659 736–63 659 936, 201 emästäEkson 46: 63 660 973–63 661 025, 53 emästäEkson 45: 63 661 753–63 662 021, 269 emästäEkson 44: 63 662 984–63 663 204, 221 emästäEkson 43: 63 664 470–63 664 594, 125 emästäEkson 42: 63 665 919–63 666 150, 232 emästäEkson 41: 63 666 356–63 666 472, 117 emästäEkson 40: 63 669 538–63 669 698, 161 emästäEkson 39: 63 672 496–63 672 694, 199 emästäEkson 38: 63 674 342–63 675 117, 776 emästäEkson 37: 63 677 845–63 678 365, 521 emästäEkson 36: 63 680 077–63 680 160, 84 emästäEkson 35: 63 680 537–63 680 776, 240 emästäEkson 34: 63 686 359–63 686 535, 177 emästäEkson 33: 63 689 589–63 689 699, 111 emästäEkson 32: 63 690 541–63 690 647, 107 emästäEkson 31: 63 692 411–63 692 566, 156 emästäEkson 30: 63 693 964–63 694 157, 194 emästäEkson 29: 63 694 312–63 694 549, 238 emästäEkson 28: 63 694 774–63 694 894, 121 emästäEkson 27: 63 696 124–63 696 339, 216 emästäEkson 26: 63 698 728–63 698 996, 269 emästäEkson 25: 63 706 780–63 706 831, 52 emästäEkson 24: 63 712 775–63 712 895, 121 emästäEkson 23: 63 713 353–63 713 665, 313 emästäEkson 22: 63 716 302–63 716 473, 172 emästäEkson 21: 63 718 574–63 718 694, 121 emästäEkson 20: 63 718 783–63 718 897, 115 emästäEkson 19: 63 723 182–63 723 355, 174 emästäEkson 18: 63 725 292–63 725 513, 222 emästäEkson 17: 63 727 647–63 727 838, 192 emästäEkson 16: 63 729 236–63 729 368, 133 emästäEkson 15: 63 729 497–63 729 649, 153 emästäEkson 14: 63 732 924–63 733 145, 222 emästäEkson 13: 63 734 724–63 734 849, 126 emästäEkson 12: 63 746 918–63 747 083, 166 emästäEkson 11: 63 747 724–63 747 858, 135 emästäEkson 10: 63 749 367–63 749 538, 172 emästäEkson 9: 63 749 647–63 749 791, 145 emästäEkson 8: 63 752 958–63 753 085, 128 emästäEkson 7: 63 754 505–63 754 648, 144 emästäEkson 6: 63 755 229–63 755 325, 97 emästäEkson 5: 63 756 437–63 756 748, 312 emästäEkson 4: 63 758 175–63 758 369, 195 emästäEkson 3: 63 764 096–63 764 191, 96 emästäEkson 2: 63 774 694–63 775 649, 956 emästäEkson 1: 63 833 827–63 833 948, 122 emästä787570656055504540353025201510515′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 15,2 kb geenin 225,3 kb:stä; 14 586 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä HERC1

12

HERC1-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 225,3 kb geenistä HERC1, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 15,2 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). HERC1-geeni: HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase family member 1. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/herc1

Vancouver

Dante Labs. HERC1-geeni: HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase family member 1 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/herc1

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test