Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi
Sekvensoi genomisi (avautuu uuteen välilehteen)

Geeni

HNRNPH1

heterogeneous nuclear ribonucleoprotein H1

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
5q35.3
Koordinaatit
Kromosomi 5: 179 614 178–179 623 671 (GRCh38)
Eksonit
14 eksonia 9,5 kb:n alueella
Proteiini
449 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
hnRNPH
Aiemmat symbolit
HNRPH1
MANE Select -transkripti
ENST00000393432.9NM_001257293.2
Lokustyyppi
Protein-coding
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

    • Älyllinen kehitysvammaisuus

      • Yksi 233 siihen liittyvästä geenistä

        • ClinGen arvioi yhteyden näytön perusteella: varma
        • 1 GenCC-arvioija pitää sitä varmana tai vahvana

    HNRNPH1-geenin rakenne

    • Koodaava jakso
    • Translatoimaton alue
    • Intron
    • Transkription suunta
    • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
    • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
    Kromosomi 5, jossa hakasulke osoittaa HNRNPH1-geenin sijainnin. HNRNPH1 ja 14 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 5, välillä 179 118 925–180 118 924.Kromosomi 55q35.3p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.3179,2 Mb179,4 Mb179,6 Mb179,8 Mb180 MbADAMTS2: 179 110 853–179 345 506, juoste taaksepäinADAMTS2: 179 522 483–179 525 074, juoste eteenpäinRUFY1: 179 550 542–179 610 015, juoste eteenpäinRUFY1HNRNPH1: 179 614 178–179 623 671, juoste taaksepäinHNRNPH1SPATA31J1: 179 641 544–179 658 432, juoste taaksepäinSPATA31J1CBY3: 179 678 560–179 681 034, juoste taaksepäinCBY3CANX: 179 678 615–179 731 653, juoste eteenpäinCANXMAML1: 179 732 672–179 777 283, juoste eteenpäinMAML1LTC4S: 179 793 852–179 797 712, juoste eteenpäinLTC4SMGAT4B: 179 797 597–179 806 979, juoste taaksepäinMGAT4BSQSTM1: 179 806 398–179 838 078, juoste eteenpäinSQSTM1MRNIP: 179 834 406–179 862 173, juoste taaksepäinMRNIPTBC1D9B: 179 861 160–179 907 933, juoste taaksepäinTBC1D9BRNF130: 179 911 651–180 072 151, juoste taaksepäinRNF130RASGEF1C: 180 100 795–180 209 225, juoste taaksepäinRASGEF1CHNRNPH1-kaavio: 14 eksonia kromosomin 5 juosteella, taaksepäinEksoni 12: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 14: 179 614 178–179 614 959, 782 emästäEkson 13: 179 615 546–179 615 595, 50 emästäEkson 12: 179 616 126–179 616 218, 93 emästäEkson 11: 179 616 869–179 616 958, 90 emästäEkson 10: 179 617 051–179 617 110, 60 emästäEkson 9: 179 617 514–179 617 649, 136 emästäEkson 8: 179 617 799–179 617 932, 134 emästäEkson 7: 179 617 989–179 618 060, 72 emästäEkson 6: 179 618 145–179 618 323, 179 emästäEkson 5: 179 619 269–179 619 407, 139 emästäEkson 4: 179 620 892–179 621 035, 144 emästäEkson 3: 179 621 242–179 621 397, 156 emästäEkson 2: 179 623 037–179 623 164, 128 emästäEkson 1: 179 623 595–179 623 671, 77 emästä141210864215′3′

    Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

    Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

    Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

    Eksonit muodostavat 2,2 kb geenin 9,5 kb:stä; 1 350 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

    Sekvensointi: HNRNPH1

    1

    HNRNPH1-geenin kohta, jossa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

    Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet luvut hankalasti tavoittavat.

    Koko genomin sekvensointi kattaa kaikki 9,5 kb geenistä HNRNPH1, mukaan lukien introni-alueet, eikä pelkästään 2,2 kb eksoneja.

    Samoihin sairauksiin liittyvät geenit

    Geeniin HNRNPH1 liittyvät piirteet

    Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita HNRNPH1 voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.

    Ulkoiset linkit

    Mistä tieto on peräisin

    • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
    • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
    • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-17: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
    • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
    • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
    • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
    • Datajulkaisu 2026.10.17-8666dff2.

    Viittaa tähän sivuun

    APA

    Dante Labs. (n.d.). HNRNPH1-geeni: heterogeneous nuclear ribonucleoprotein H1. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/hnrnph1

    Vancouver

    Dante Labs. HNRNPH1-geeni: heterogeneous nuclear ribonucleoprotein H1 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/hnrnph1

    Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

    Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

    Tilaa Genome Test