Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

PEX12

peroxisomal biogenesis factor 12

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
17q12
Koordinaatit
Kromosomi 17: 35 574 795–35 578 571 (GRCh38)
Eksonit
3 eksonia 3,8 kb:n alueella
Proteiini
359 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen resessiivinen
MANE Select -transkripti
ENST00000225873.9NM_000286.3
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

  • Zellweger-spektrin häiriöt ja peroksisomien muodostumishäiriöt

    • Peroksisomien muodostumishäiriöt (Zellweger-spektri ja rhizomelinen chondrodysplasia punctata)Autosomaalinen resessiivinen

      Muutokset millä tahansa yli tusinasta PEX-geenistä, useimmiten PEX1-geenistä, vaikuttavat aivoihin, maksaan, munuaisiin, luihin, silmiin ja kuuloon. Vaikeusaste vaihtelee elämää rajoittavasta sairaudesta imeväisiässä lieviin näkö-, kuulo- ja oppimisongelmiin.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 5 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Diagnoosi ohjaa maksan, lisämunuaisten, näön ja kuulon toiminnan seurantaa, tarvittaessa ravintolisien käyttöä sekä sukulaisten kantajatestausta.

Laajemmat ryhmät

  • Muut perinnölliset leukodystrofiat

    • Leukodystrofia (muut ja määrittelemättömät tyypit)

      Yksi 80 siihen liittyvästä geenistä

      Perinnölliset sairaudet, jotka vahingoittavat myeliinituppea eli aivojen ja selkäytimen valkeaa ainetta tai estävät sen normaalin muodostumisen. Eri tyypit periytyvät autosomaalisesti resessiivisesti, autosomaalisesti dominantisti tai X-kromosomaalisesti sen mukaan, mikä geeni on kyseessä.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 5 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Tiedossa oleva geneettinen syy voi lopettaa diagnoosin etsimisen, ohjata tukihoitoa ja seurantaa, osoittaa, onko olemassa tiettyä hoitoa, sekä mahdollistaa sukulaisten testauksen.

Periytyminen

Autosomaalinen resessiivinen
Tarvitaan muuttunut kopio kummaltakin vanhemmalta. Yhdellä olet kantaja ja yleensä oireeton. Kun molemmat vanhemmat ovat kantajia, kullakin lapsella on yksi neljästä mahdollisuudesta periä kaksi muuttunutta kopiota.

PEX12-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
Kromosomi 17, jossa hakasulke osoittaa PEX12-geenin sijainnin. PEX12 ja 29 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 17, välillä 35 076 683–36 076 682.Kromosomi 1717q12p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.335,2 Mb35,4 Mb35,6 Mb35,8 Mb36 MbRFFL: 35 005 990–35 089 899, juoste taaksepäinRFFL: 35 011 349–35 121 493, juoste taaksepäinRAD51D: 35 092 221–35 121 522, juoste taaksepäinRAD51DFNDC8: 35 121 615–35 130 732, juoste eteenpäinFNDC8NLE1: 35 125 556–35 142 313, juoste taaksepäinNLE1UNC45B: 35 146 495–35 189 346, juoste eteenpäinUNC45BSLC35G3: 35 192 520–35 194 393, juoste taaksepäinSLC35G3SLFN5: 35 243 043–35 273 655, juoste eteenpäinSLFN5SLFN11: 35 350 305–35 373 701, juoste taaksepäinSLFN11SLFN12: 35 409 339–35 433 475, juoste taaksepäinSLFN12SLFN13: 35 435 096–35 449 766, juoste taaksepäinSLFN13SLFN12L: 35 464 249–35 537 770, juoste taaksepäinSLFN12LSLFN14: 35 543 985–35 560 819, juoste taaksepäinSLFN14PEX12: 35 574 795–35 578 571, juoste taaksepäinPEX12AP2B1: 35 578 046–35 726 417, juoste eteenpäinAP2B1RASL10B: 35 731 639–35 743 521, juoste eteenpäinRASL10BGAS2L2: 35 744 511–35 753 260, juoste taaksepäinGAS2L2MMP28: 35 756 249–35 795 719, juoste taaksepäinMMP28PGBDF: 35 760 887–35 765 079, juoste eteenpäinPGBDFTAF15: 35 809 475–35 864 615, juoste eteenpäinTAF15HEATR9: 35 854 946–35 868 891, juoste taaksepäinHEATR9CCL5: 35 871 491–35 880 793, juoste taaksepäinCCL5RDM1: 35 918 066–35 930 794, juoste taaksepäinRDM1LYZL6: 35 934 518–35 943 713, juoste taaksepäinLYZL6CCL16: 35 976 192–35 981 580, juoste taaksepäinCCL16CCL14: 35 983 288–35 987 033, juoste taaksepäinCCL14CCL15-CCL14: 35 983 656–36 001 621, juoste taaksepäinCCL15-CCL14CCL15: 35 988 463–36 002 119, juoste taaksepäinCCL15CCL23: 36 013 056–36 017 979, juoste taaksepäinCCL18: 36 064 228–36 072 032, juoste eteenpäinCCL18PEX12-kaavio: 3 eksonia kromosomin 17 juosteella, taaksepäinEksoni 3: 32 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 2: 50 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 1: 14 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 3: 35 574 795–35 576 181, 1 387 emästäEkson 2: 35 577 038–35 577 591, 554 emästäEkson 1: 35 577 896–35 578 571, 676 emästä3215′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 2,6 kb geenin 3,8 kb:stä; 1 080 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä PEX12

101

PEX12-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 3,8 kb geenistä PEX12, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 2,6 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). PEX12-geeni: peroxisomal biogenesis factor 12. Haettu 16. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/pex12

Vancouver

Dante Labs. PEX12-geeni: peroxisomal biogenesis factor 12 [Internet]. [viitattu 16. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/pex12

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test