Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

COL9A2

collagen type IX alpha 2 chain

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
1p34.2
Koordinaatit
Kromosomi 1: 40 300 489–40 317 286 (GRCh38)
Eksonit
32 eksonia 16,8 kb:n alueella
Proteiini
689 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
MED
Aiemmat symbolit
EDM2
MANE Select -transkripti
ENST00000372748.8NM_001852.4
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

  • Epifyysi- ja spondyloepifyysidysplasiat

    • Multippeli epifyysidysplasia

      Ryhmä sairauksia, jotka vaikuttavat pitkien luiden päihin ja aiheuttavat nivelkipua, jäykkyyttä ja varhaista nivelrikkoa. Niitä aiheuttavat muun muassa geenit COMP, MATN3, COL9A1, COL9A2, COL9A3 ja SLC26A2.

      • 2 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

  • Vitreoretinopatia

    • Vitreoretinaalinen degeneraatio
      • 4 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

COL9A2-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 1, jossa hakasulke osoittaa COL9A2-geenin sijainnin. COL9A2 ja 16 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 1, välillä 39 808 888–40 808 887.Kromosomi 11p34.2p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4440 Mb40,2 Mb40,4 Mb40,6 Mb40,8 MbTRIT1: 39 838 110–39 883 511, juoste taaksepäinTRIT1MYCL: 39 893 597–39 902 256, juoste taaksepäinMYCLMFSD2A: 39 955 112–39 972 134, juoste eteenpäinMFSD2ACAP1: 40 039 735–40 072 767, juoste eteenpäinCAP1PPT1: 40 072 710–40 097 267, juoste taaksepäinPPT1RLF: 40 161 357–40 240 923, juoste eteenpäinRLFTMCO2: 40 245 947–40 251 684, juoste eteenpäinTMCO2ZMPSTE24: 40 258 041–40 294 199, juoste eteenpäinZMPSTE24COL9A2: 40 300 489–40 317 286, juoste taaksepäinCOL9A2SMAP2: 40 344 850–40 423 326, juoste eteenpäinSMAP2ZFP69B: 40 450 053–40 464 142, juoste eteenpäinZFP69BZFP69: 40 477 233–40 497 331, juoste eteenpäinZFP69EXO5: 40 508 441–40 518 869, juoste eteenpäinEXO5ZNF684: 40 531 557–40 593 265, juoste eteenpäinZNF684RIMS3: 40 620 679–40 665 728, juoste taaksepäinRIMS3NFYC: 40 691 570–40 771 606, juoste eteenpäinNFYCKCNQ4: 40 783 675–40 840 457, juoste eteenpäinKCNQ4COL9A2-kaavio: 32 eksonia kromosomin 1 juosteella, taaksepäinEksoni 28: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 24: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 23: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 21: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 8: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 5: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 3: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 32: 40 300 489–40 301 381, 893 emästäEkson 31: 40 301 812–40 301 889, 78 emästäEkson 30: 40 302 621–40 302 809, 189 emästäEkson 29: 40 303 131–40 303 185, 55 emästäEkson 28: 40 303 530–40 303 676, 147 emästäEkson 27: 40 303 807–40 303 839, 33 emästäEkson 26: 40 303 928–40 303 972, 45 emästäEkson 25: 40 304 064–40 304 099, 36 emästäEkson 24: 40 304 320–40 304 391, 72 emästäEkson 23: 40 304 476–40 304 529, 54 emästäEkson 22: 40 304 794–40 304 847, 54 emästäEkson 21: 40 305 715–40 305 768, 54 emästäEkson 20: 40 306 143–40 306 187, 45 emästäEkson 19: 40 307 446–40 307 499, 54 emästäEkson 18: 40 307 703–40 307 756, 54 emästäEkson 17: 40 308 192–40 308 245, 54 emästäEkson 16: 40 309 938–40 309 991, 54 emästäEkson 15: 40 310 111–40 310 164, 54 emästäEkson 14: 40 310 264–40 310 317, 54 emästäEkson 13: 40 310 714–40 310 767, 54 emästäEkson 12: 40 311 093–40 311 146, 54 emästäEkson 11: 40 311 230–40 311 286, 57 emästäEkson 10: 40 311 500–40 311 547, 48 emästäEkson 9: 40 311 662–40 311 715, 54 emästäEkson 8: 40 312 059–40 312 112, 54 emästäEkson 7: 40 312 456–40 312 479, 24 emästäEkson 6: 40 312 574–40 312 609, 36 emästäEkson 5: 40 312 731–40 312 784, 54 emästäEkson 4: 40 314 205–40 314 267, 63 emästäEkson 3: 40 314 352–40 314 387, 36 emästäEkson 2: 40 315 590–40 315 664, 75 emästäEkson 1: 40 317 123–40 317 286, 164 emästä323025201510515′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 2,9 kb geenin 16,8 kb:stä; 2 070 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä COL9A2

14

COL9A2-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 16,8 kb geenistä COL9A2, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 2,9 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). COL9A2-geeni: collagen type IX alpha 2 chain. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/col9a2

Vancouver

Dante Labs. COL9A2-geeni: collagen type IX alpha 2 chain [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/col9a2

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test