Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi
Sequence your genome (opens in a new tab)

Geeni

NTRK1

neurotrophic receptor tyrosine kinase 1

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
1q23.1
Koordinaatit
Kromosomi 1: 156 860 865–156 881 850 (GRCh38)
Eksonit
17 eksonia 21 kb:n alueella
Proteiini
796 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
TRK, TRKA, MTC
MANE Select -transkripti
ENST00000524377.7NM_002529.4
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Perinnölliset sensoriset ja autonomiset neuropatiat (mukaan lukien familiaalinen dysautonomia)

    • Perinnöllinen sensorinen ja autonominen neuropatia

      Ryhmä neuropatioita, joihin kuuluvat familiaalinen dysautonomia (ELP1), HSAN1 (SPTLC1/SPTLC2), HSAN2 (WNK1, RETREG1) ja synnynnäinen kivuntunnottomuus (NTRK1, SCN9A, PRDM12). Useimmat niistä periytyvät resessiivisesti, kun taas HSAN1 periytyy dominantisti.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 5 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Suojaa huomaamattomilta vammoilta, palovammoilta ja infektioilta, autonomisten oireiden hoitoa sekä sukulaisten kantajatestausta (familiaalinen dysautonomia kuuluu aškenasijuutalaisten kantajaseulontaan).

NTRK1-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 1, jossa hakasulke osoittaa NTRK1-geenin sijainnin. NTRK1 ja 22 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 1, välillä 156 371 358–157 371 357.Kromosomi 11q23.1p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44156,4 Mb156,6 Mb156,8 Mb157 Mb157,2 MbRHBG: 156 369 015–156 385 221, juoste eteenpäinRHBGMEF2D: 156 463 727–156 501 266, juoste taaksepäinMEF2DIQGAP3: 156 525 405–156 572 604, juoste taaksepäinIQGAP3TTC24: 156 579 723–156 587 719, juoste eteenpäinTTC24NAXE: 156 591 738–156 609 507, juoste eteenpäinNAXEGPATCH4: 156 594 301–156 601 496, juoste taaksepäinGPATCH4HAPLN2: 156 619 331–156 626 590, juoste eteenpäinHAPLN2BCAN: 156 641 390–156 659 532, juoste eteenpäinBCANNES: 156 668 763–156 677 415, juoste taaksepäinNESCRABP2: 156 699 592–156 708 094, juoste taaksepäinCRABP2ISG20L2: 156 720 651–156 728 836, juoste taaksepäinMETTL25B: 156 728 442–156 736 960, juoste eteenpäinMETTL25BMRPL24: 156 737 292–156 741 590, juoste taaksepäinMRPL24HDGF: 156 742 109–156 766 925, juoste taaksepäinHDGFPRCC: 156 750 610–156 800 818, juoste eteenpäinPRCCSH2D2A: 156 806 235–156 817 014, juoste taaksepäinSH2D2AINSRR: 156 840 063–156 859 122, juoste taaksepäinINSRRNTRK1: 156 860 865–156 881 850, juoste eteenpäinNTRK1PEAR1: 156 893 656–156 916 432, juoste eteenpäinPEAR1LRRC71: 156 920 631–156 934 915, juoste eteenpäinLRRC71ARHGEF11: 156 934 840–157 046 903, juoste taaksepäinARHGEF11ETV3L: 157 092 043–157 117 877, juoste taaksepäinETV3LETV3: 157 121 191–157 138 952, juoste taaksepäinETV3NTRK1-kaavio: 17 eksonia kromosomin 1 juosteella, eteenpäinEksoni 1: 15 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 2: 6 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 3: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 4: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 5: 10 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 6: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 7: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 8: 13 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 10: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 11: 6 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 12: 6 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 13: 6 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 14: 25 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 15: 13 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 16: 18 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 17: 9 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 1: 156 860 865–156 861 146, 282 emästäEkson 2: 156 864 354–156 864 428, 75 emästäEkson 3: 156 864 728–156 864 799, 72 emästäEkson 4: 156 866 910–156 866 978, 69 emästäEkson 5: 156 868 104–156 868 249, 146 emästäEkson 6: 156 868 505–156 868 647, 143 emästäEkson 7: 156 871 623–156 871 755, 133 emästäEkson 8: 156 873 633–156 873 959, 327 emästäEkson 9: 156 874 383–156 874 400, 18 emästäEkson 10: 156 874 571–156 874 626, 56 emästäEkson 11: 156 874 906–156 875 008, 103 emästäEkson 12: 156 875 520–156 875 666, 147 emästäEkson 13: 156 876 080–156 876 210, 131 emästäEkson 14: 156 876 400–156 876 572, 173 emästäEkson 15: 156 879 122–156 879 362, 241 emästäEkson 16: 156 879 999–156 880 157, 159 emästäEkson 17: 156 881 457–156 881 850, 394 emästä1246810121416175′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 2,7 kb geenin 21 kb:stä; 2 391 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä NTRK1

177

NTRK1-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 21 kb geenistä NTRK1, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 2,7 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). NTRK1-geeni: neurotrophic receptor tyrosine kinase 1. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/ntrk1

Vancouver

Dante Labs. NTRK1-geeni: neurotrophic receptor tyrosine kinase 1 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/ntrk1

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test