Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

SEC23A

SEC23 homolog A, COPII component

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
14q21.1
Koordinaatit
Kromosomi 14: 39 031 919–39 103 235 (GRCh38)
Eksonit
20 eksonia 71,3 kb:n alueella
Proteiini
765 aminohappoa
MANE Select -transkripti
ENST00000307712.11NM_006364.4
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

Mikään Genome Test -raportti ei vielä lue geeniä SEC23A. Testi sekvensoi koko genomisi, joten tiedoissasi on se silti.

SEC23A-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 14, jossa hakasulke osoittaa SEC23A-geenin sijainnin. SEC23A ja 5 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 14, välillä 38 567 577–39 567 576.Kromosomi 1414q21.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3338,6 Mb38,8 Mb39 Mb39,2 Mb39,4 MbSEC23A: 39 031 919–39 103 235, juoste taaksepäinSEC23AGEMIN2: 39 114 285–39 139 037, juoste eteenpäinGEMIN2TRAPPC6B: 39 140 363–39 170 532, juoste taaksepäinTRAPPC6BPNN: 39 174 876–39 183 432, juoste eteenpäinPNNMIA2: 39 230 231–39 388 521, juoste eteenpäinMIA2FBXO33: 39 396 374–39 432 477, juoste taaksepäinFBXO33SEC23A-kaavio: 20 eksonia kromosomin 14 juosteella, taaksepäinEksoni 16: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 20: 39 031 919–39 033 328, 1 410 emästäEkson 19: 39 039 031–39 039 096, 66 emästäEkson 18: 39 040 732–39 040 887, 156 emästäEkson 17: 39 042 786–39 042 872, 87 emästäEkson 16: 39 045 163–39 045 324, 162 emästäEkson 15: 39 048 652–39 048 729, 78 emästäEkson 14: 39 055 143–39 055 296, 154 emästäEkson 13: 39 061 765–39 061 871, 107 emästäEkson 12: 39 063 324–39 063 413, 90 emästäEkson 11: 39 064 913–39 064 993, 81 emästäEkson 10: 39 067 173–39 067 296, 124 emästäEkson 9: 39 074 415–39 074 530, 116 emästäEkson 8: 39 075 935–39 076 093, 159 emästäEkson 7: 39 085 762–39 085 906, 145 emästäEkson 6: 39 086 929–39 087 008, 80 emästäEkson 5: 39 091 477–39 091 713, 237 emästäEkson 4: 39 092 541–39 092 627, 87 emästäEkson 3: 39 093 187–39 093 244, 58 emästäEkson 2: 39 095 898–39 096 139, 242 emästäEkson 1: 39 103 032–39 103 235, 204 emästä201816141210864215′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 3,8 kb geenin 71,3 kb:stä; 2 298 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä SEC23A

2

SEC23A-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 71,3 kb geenistä SEC23A, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 3,8 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). SEC23A-geeni: SEC23 homolog A, COPII component. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/sec23a

Vancouver

Dante Labs. SEC23A-geeni: SEC23 homolog A, COPII component [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/sec23a

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test