Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

TWIST1

twist family bHLH transcription factor 1

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
7p21.1
Koordinaatit
Kromosomi 7: 19 115 468–19 117 636 (GRCh38)
Eksonit
2 eksonia 2,2 kb:n alueella
Proteiini
202 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
SCS, H-twist, BPES2, bHLHa38, CRS1
Aiemmat symbolit
ACS3, BPES3, TWIST, CRS
MANE Select -transkripti
ENST00000242261.6NM_000474.4
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Oireyhtymäinen kallon luuttumisen ennenaikainen eteneminen

    • Sairauksia, joissa kallon ompelusaumojen varhainen sulkeutuminen esiintyy yhdessä muiden piirteiden kanssa. Näihin kuuluvat Apertin, Crouzonin, Pfeifferin, Muenken ja Saethre-Chotzenin oireyhtymä, joita aiheuttavat geenit, kuten FGFR2, FGFR3, FGFR1, TWIST1, TCF12 ja ERF.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 6 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Varhainen diagnoosi mahdollistaa ajoissa tehtävän leikkauksen sekä pään kasvun, näön ja kuulon seurannan. Lievemmät muodot, kuten Muenken oireyhtymä, voivat jäädä tunnistamatta aikuisilla, mikä on merkityksellistä perheen suunnittelun kannalta.

TWIST1-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
Kromosomi 7, jossa hakasulke osoittaa TWIST1-geenin sijainnin. TWIST1 ja 2 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 7, välillä 18 616 552–19 616 551.Kromosomi 77p21.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.318,8 Mb19 Mb19,2 Mb19,4 Mb19,6 MbHDAC9: 18 086 588–19 002 416, juoste eteenpäinHDAC9TWIST1: 19 115 468–19 117 636, juoste taaksepäinTWIST1FERD3L: 19 144 782–19 145 421, juoste taaksepäinFERD3LTWIST1-kaavio: 2 eksonia kromosomin 7 juosteella, taaksepäinEksoni 1: 66 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 2: 19 115 468–19 116 131, 664 emästäEkson 1: 19 116 671–19 117 636, 966 emästä215′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 1,6 kb geenin 2,2 kb:stä; 609 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä TWIST1

66

TWIST1-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 2,2 kb geenistä TWIST1, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 1,6 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). TWIST1-geeni: twist family bHLH transcription factor 1. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/twist1

Vancouver

Dante Labs. TWIST1-geeni: twist family bHLH transcription factor 1 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/twist1

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test