Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi
Sekvensoi genomisi (avautuu uuteen välilehteen)

Geeni

ATP6V0A2

ATPase H+ transporting V0 subunit a2

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
12q24.31
Koordinaatit
Kromosomi 12: 123 712 353–123 761 755 (GRCh38)
Eksonit
20 eksonia 49,4 kb:n alueella
Proteiini
856 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
TJ6, a2, TJ6s, TJ6M, ATP6a2, J6B7, ATP6N1D, Vph1, Stv1, a2V, RTF
MANE Select -transkripti
ENST00000330342.8NM_012463.4
Lokustyyppi
Protein-coding
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

  • Cutis laxa

    • Cutis laxa (CL) on perinnöllinen tai hankinnainen sidekudossairaus, jolle on tyypillistä ryppyinen, ylimääräinen ja roikkuva joustamaton iho. Siihen liittyy luuston ja kehityksen poikkeavuuksia sekä joissakin tapauksissa vakavaa elimistön laajuista oireilua. Perinnöllisestä CL:stä on kuvattu useita eri muotoja. Ne erotetaan periytymistavan sekä sisäelinten osallisuuden laajuuden, liitännäisten poikkeavuuksien ja taudin vakavuuden perusteella.

      • ClinGen arvioi yhteyden näytön perusteella: varma
      • 5 GenCC-arvioijaa pitää sitä varmana tai vahvana

  • Osteogenesis Imperfecta

    • Joukko perinnöllisiä sidekudossairauksia, jotka aiheuttavat hauraita luita, jotka murtuvat helposti. Oireisiin kuuluu usein sinertävä sklera, kuulonalenema ja hammasongelmia.

      • 2 GenCC-arvioijaa pitää sitä varmana tai vahvana
      Toimenpidettävyys

      Syklinen laskimonsisäinen bisfosfonaattihoito (pamidronaatti, zoledronaatti); pitkien luiden ortopedinen tukeminen tankoin; fysioterapia; denosumabi (käytössä kliinisesti lasten OI:n hoidossa); romosotsumabi (kehitteillä); kuulon seuranta; hampaiden hoito dentinogenesis imperfectan vuoksi

Laajemmat ryhmät

  • Synnynnäiset glykosylaatiohäiriöt

    • Synnynnäiset glykosylaatiohäiriöt (CDG)

      Yksi 98 siihen liittyvästä geenistä

      Laaja joukko perinnöllisiä sairauksia, joissa sokeriketjuja (glykaaneja) ei rakenneta tai kiinnitetä oikein proteiineihin ja rasvoihin. Ne vaikuttavat usein aivoihin, maksaan, veren hyytymiseen, kasvuun ja moniin muihin elimistön järjestelmiin. Useimmat periytyvät autosomaalisesti resessiivisesti, mutta osa on X-kromosomaalisia tai autosomaalisesti dominantteja.

      • ClinGen arvioi yhteyden näytön perusteella: varma
      • 5 GenCC-arvioijaa pitää sitä varmana tai vahvana

ATP6V0A2-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 12, jossa hakasulke osoittaa ATP6V0A2-geenin sijainnin. ATP6V0A2 ja 17 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 12, välillä 123 237 054–124 237 053.Kromosomi 1212q24.31p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.33123,4 Mb123,6 Mb123,8 Mb124 Mb124,2 MbMPHOSPH9: 123 152 320–123 244 014, juoste taaksepäinMPHOSPH9MTRFR: 123 232 142–123 258 079, juoste eteenpäinMTRFRCDK2AP1: 123 250 112–123 272 334, juoste taaksepäinCDK2AP1SBNO1: 123 289 109–123 365 220, juoste taaksepäinSBNO1KMT5A: 123 384 087–123 409 353, juoste eteenpäinKMT5ARILPL2: 123 409 258–123 436 756, juoste taaksepäinRILPL2SNRNP35: 123 458 078–123 473 154, juoste eteenpäinSNRNP35RILPL1: 123 467 802–123 534 417, juoste taaksepäinRILPL1TMED2: 123 584 514–123 598 582, juoste eteenpäinTMED2DDX55: 123 602 073–123 620 943, juoste eteenpäinDDX55EIF2B1: 123 620 406–123 633 766, juoste taaksepäinEIF2B1GTF2H3: 123 633 739–123 662 604, juoste eteenpäinGTF2H3TCTN2: 123 671 110–123 708 403, juoste eteenpäinTCTN2ATP6V0A2: 123 712 353–123 761 755, juoste eteenpäinATP6V0A2DNAH10: 123 761 878–123 935 720, juoste eteenpäinDNAH10CCDC92: 123 918 660–123 974 253, juoste taaksepäinCCDC92ZNF664: 123 971 745–124 015 445, juoste eteenpäinZNF664RFLNA: 123 973 241–124 316 024, juoste eteenpäinRFLNAATP6V0A2-kaavio: 20 eksonia kromosomin 12 juosteella, eteenpäinEksoni 1: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 2: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 3: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 4: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 6: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 7: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 9: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 10: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 11: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 12: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 13: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 15: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 17: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 19: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 1: 123 712 353–123 712 682, 330 emästäEkson 2: 123 718 623–123 718 701, 79 emästäEkson 3: 123 722 351–123 722 448, 98 emästäEkson 4: 123 724 654–123 724 791, 138 emästäEkson 5: 123 726 197–123 726 285, 89 emästäEkson 6: 123 727 783–123 727 909, 127 emästäEkson 7: 123 733 926–123 734 008, 83 emästäEkson 8: 123 735 531–123 735 624, 94 emästäEkson 9: 123 737 059–123 737 271, 213 emästäEkson 10: 123 743 785–123 743 935, 151 emästäEkson 11: 123 744 201–123 744 337, 137 emästäEkson 12: 123 744 597–123 744 784, 188 emästäEkson 13: 123 744 882–123 744 972, 91 emästäEkson 14: 123 747 607–123 747 725, 119 emästäEkson 15: 123 748 575–123 748 785, 211 emästäEkson 16: 123 751 110–123 751 229, 120 emästäEkson 17: 123 752 283–123 752 402, 120 emästäEkson 18: 123 754 420–123 754 537, 118 emästäEkson 19: 123 756 815–123 756 986, 172 emästäEkson 20: 123 757 927–123 761 755, 3 829 emästä151015205′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 6,5 kb geenin 49,4 kb:stä; 2 571 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Sekvensointi: ATP6V0A2

27

ATP6V0A2-geenin kohdat, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet luvut hankalasti tavoittavat.

Koko genomin sekvensointi kattaa kaikki 49,4 kb geenistä ATP6V0A2, mukaan lukien introni-alueet, eikä pelkästään 6,5 kb eksoneja.

Samoihin sairauksiin liittyvät geenit

Geeniin ATP6V0A2 liittyvät piirteet

Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita ATP6V0A2 voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.

Ulkoiset linkit

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-17: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.17-8666dff2.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). ATP6V0A2-geeni: ATPase H+ transporting V0 subunit a2. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/atp6v0a2

Vancouver

Dante Labs. ATP6V0A2-geeni: ATPase H+ transporting V0 subunit a2 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/atp6v0a2

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test