Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

RSPRY1

ring finger and SPRY domain containing 1

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
16q13
Koordinaatit
Kromosomi 16: 57 186 329–57 240 469 (GRCh38)
Eksonit
15 eksonia 54,1 kb:n alueella
Proteiini
576 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
KIAA1972
MANE Select -transkripti
ENST00000394420.9NM_133368.3
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

Mikään Genome Test -raportti ei vielä lue geeniä RSPRY1. Testi sekvensoi koko genomisi, joten tiedoissasi on se silti.

RSPRY1-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 16, jossa hakasulke osoittaa RSPRY1-geenin sijainnin. RSPRY1 ja 21 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 16, välillä 56 713 399–57 713 398.Kromosomi 1616q13p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.356,8 Mb57 Mb57,2 Mb57,4 Mb57,6 MbNUP93: 56 730 095–56 850 286, juoste eteenpäinNUP93SLC12A3: 56 865 203–56 915 850, juoste eteenpäinSLC12A3HERPUD1: 56 930 815–56 946 491, juoste eteenpäinHERPUD1CETP: 56 961 922–56 983 845, juoste eteenpäinCETPNLRC5: 56 989 485–57 084 238, juoste eteenpäinNLRC5CPNE2: 57 092 517–57 148 369, juoste eteenpäinCPNE2PSME3IP1: 57 152 466–57 186 175, juoste taaksepäinPSME3IP1RSPRY1: 57 186 329–57 240 469, juoste eteenpäinRSPRY1ARL2BP: 57 245 098–57 259 830, juoste eteenpäinARL2BPPLLP: 57 248 547–57 284 683, juoste taaksepäinPLLPCCL22: 57 357 925–57 366 191, juoste eteenpäinCCL22CX3CL1: 57 372 457–57 385 044, juoste eteenpäinCX3CL1CCL17: 57 404 767–57 416 063, juoste eteenpäinCCL17CIAPIN1: 57 428 169–57 447 420, juoste taaksepäinCIAPIN1COQ9: 57 447 425–57 461 275, juoste eteenpäinCOQ9POLR2C: 57 462 648–57 472 010, juoste eteenpäinPOLR2CDOK4: 57 471 917–57 487 382, juoste taaksepäinDOK4CCDC102A: 57 511 805–57 537 163, juoste taaksepäinCCDC102AADGRG5: 57 528 585–57 591 681, juoste eteenpäinADGRG5ADGRG1: 57 610 652–57 665 580, juoste eteenpäinADGRG1ADGRG3: 57 668 106–57 689 378, juoste eteenpäinADGRG3DRC7: 57 694 790–57 731 805, juoste eteenpäinDRC7RSPRY1-kaavio: 15 eksonia kromosomin 16 juosteella, eteenpäinEksoni 2: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 3: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 8: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 13: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 1: 57 186 329–57 186 451, 123 emästäEkson 2: 57 204 504–57 205 008, 505 emästäEkson 3: 57 208 058–57 208 110, 53 emästäEkson 4: 57 209 075–57 209 187, 113 emästäEkson 5: 57 212 972–57 213 098, 127 emästäEkson 6: 57 213 888–57 213 946, 59 emästäEkson 7: 57 216 107–57 216 173, 67 emästäEkson 8: 57 216 904–57 217 035, 132 emästäEkson 9: 57 220 732–57 220 847, 116 emästäEkson 10: 57 221 272–57 221 415, 144 emästäEkson 11: 57 227 342–57 227 453, 112 emästäEkson 12: 57 230 711–57 230 813, 103 emästäEkson 13: 57 231 167–57 231 319, 153 emästäEkson 14: 57 235 124–57 235 228, 105 emästäEkson 15: 57 238 879–57 240 469, 1 591 emästä12468101214155′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 3,5 kb geenin 54,1 kb:stä; 1 731 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä RSPRY1

4

RSPRY1-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 54,1 kb geenistä RSPRY1, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 3,5 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). RSPRY1-geeni: ring finger and SPRY domain containing 1. Haettu 16. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/rspry1

Vancouver

Dante Labs. RSPRY1-geeni: ring finger and SPRY domain containing 1 [Internet]. [viitattu 16. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/rspry1

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test