Geeni
SHANK3
SH3 and multiple ankyrin repeat domains 3
- HGNC 14294(avautuu uuteen välilehteen)
- Ensembl-geeni ENSG00000251322(avautuu uuteen välilehteen)
- NCBI Gene 85358(avautuu uuteen välilehteen)
Yhteenveto
- Sytogeneettinen sijainti
- 22q13.33
- Periytyminen
- Autosomaalinen dominantti
- Tunnetaan myös nimellä
- SPANK-2, prosap2, KIAA1650, PSAP2
- Lokustyyppi
- gene with protein product
- Erittäin korkea
- Varma
- Matala
- Erittäin matala
ViitegenomiGRCh38hg38
Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.
Lue SHANK3 ja muu genomisi yhdellä testillä.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
Tilaa Genome TestTähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti
Älyllinen kehitysvammaisuus
- Phelan-McDermidin oireyhtymäAutosomaalinen dominantti
Oireyhtymä, jonka aiheuttaa kromosomin 22q13 SHANK3-geenin deleetio tai variantit. Se aiheuttaa kehityksen viivästymistä, kehitysvammaisuutta, puheen puuttumista tai viivästymistä sekä autismin piirteitä.
- ClinGen luokittelee yhteyden: varma
- 6 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
Periytyminen
- Autosomaalinen dominantti
- Yksi muuttunut kopio kummalta vanhemmalta tahansa riittää. Vanhempi, jolla on yksi, siirtää sen kullekin lapselleen todennäköisyydellä yksi kahdesta.
Miten genomitesti lukee geeniä SHANK3
92
SHANK3-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi
Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.
Geeniin SHANK3 liittyvät piirteet
Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita SHANK3 voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.
Abnormality of the nervous system
- Delayed speech and language development
- Global developmental delay
- Schizophrenia
- Behavioral abnormality
- Autism
- Epilepsy
- Hyperorality
- Impaired pain sensation
Näytä 18 piirrettä lisää
- Intellectual disability
- Poor eye contact
- Poor social interactions
- Repetitive movements
- Teeth grinding
- Unsteady walk
- Wide based walk
- Abnormal periventricular white matter morphology
- Aggressive behavior
- Delayed CNS myelination
- Difficulty sleeping
- Fluid-filled sac located in membrane surrounding brain or spinal cord
- More active than typical
- Tongue thrusting
- Ventriculomegaly
- Decreased reflex response
- IQ between 34 and 49
- Motor delay
Ulkoiset linkit
Geenitietueet
Mistä tieto on peräisin
- HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
- GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
- ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
- ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
- Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
- Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.
Viittaa tähän sivuun
Dante Labs. (n.d.). SHANK3-geeni: SH3 and multiple ankyrin repeat domains 3. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/shank3
Dante Labs. SHANK3-geeni: SH3 and multiple ankyrin repeat domains 3 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/shank3
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa