Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

GRIA3

glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 3

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
Xq25
Koordinaatit
Kromosomi X: 123 184 278–123 490 915 (GRCh38)
Eksonit
16 eksonia 306,6 kb:n alueella
Proteiini
894 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
GluA3, GLURC, MRX94, GluR-3, GluR-C, GluR-K3, iGluR3
Aiemmat symbolit
GLUR3
MANE Select -transkripti
ENST00000620443.2NM_007325.5
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

  • Epilepsia (laaja paneeli)

    • X-kromosomaalisesti periytyvä monimutkainen neurokehityksellinen häiriö

      Monimutkainen neurokehityksellinen häiriö, joka periytyy X-kromosomaalisesti ja jonka tunnusomaisia piirteitä ovat älyllinen kehitysvammaisuus, autismi ja epilepsia.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 1 GenCC-arvioija arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

Laajemmat ryhmät

GRIA3-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi X, jossa hakasulke osoittaa GRIA3-geenin sijainnin. GRIA3 ja 1 geeni sen läheisyydessä kromosomissa X, välillä 122 837 597–123 837 596.Kromosomi XXq25p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q28123 Mb123,2 Mb123,4 Mb123,6 Mb123,8 MbGRIA3: 123 184 278–123 490 915, juoste eteenpäinGRIA3THOC2: 123 600 561–123 733 061, juoste taaksepäinTHOC2GRIA3-kaavio: 16 eksonia kromosomin X juosteella, eteenpäinEksoni 3: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 4: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 8: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 10: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 11: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 12: 6 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 13: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 14: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 1: 123 184 278–123 184 644, 367 emästäEkson 2: 123 185 832–123 185 990, 159 emästäEkson 3: 123 253 303–123 253 542, 240 emästäEkson 4: 123 326 026–123 326 213, 188 emästäEkson 5: 123 354 910–123 354 963, 54 emästäEkson 6: 123 394 968–123 395 129, 162 emästäEkson 7: 123 398 636–123 398 803, 168 emästäEkson 8: 123 402 994–123 403 098, 105 emästäEkson 9: 123 403 412–123 403 519, 108 emästäEkson 10: 123 404 708–123 404 914, 207 emästäEkson 11: 123 417 402–123 417 778, 377 emästäEkson 12: 123 427 941–123 428 139, 199 emästäEkson 13: 123 464 865–123 465 112, 248 emästäEkson 14: 123 480 063–123 480 177, 115 emästäEkson 15: 123 482 799–123 483 046, 248 emästäEkson 16: 123 488 713–123 490 915, 2 203 emästä110165′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 5,1 kb geenin 306,6 kb:stä; 2 685 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä GRIA3

19

GRIA3-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 306,6 kb geenistä GRIA3, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 5,1 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). GRIA3-geeni: glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 3. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/gria3

Vancouver

Dante Labs. GRIA3-geeni: glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 3 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/gria3

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test