Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

NECTIN1

nectin cell adhesion molecule 1

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
11q23.3
Koordinaatit
Kromosomi 11: 119 660 992–119 729 200 (GRCh38)
Eksonit
6 eksonia 68,2 kb:n alueella
Proteiini
517 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen resessiivinen
Tunnetaan myös nimellä
PRR, PRR1, PVRR1, SK-12, HIgR, CLPED1, CD111, OFC7, Nectin-1
Aiemmat symbolit
HVEC, ED4, PVRL1
MANE Select -transkripti
ENST00000264025.8NM_002855.5
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Ektodermaaliset dysplasiat

    • Huulen/suulaen halkio–ektodermaalinen dysplasia -oireyhtymäAutosomaalinen resessiivinen

      NECTIN1-häiriö, jossa yhdistyvät huulen tai suulaen halkio sekä hius-, hammas- ja kynsipoikkeavuudet.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 3 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

Periytyminen

Autosomaalinen resessiivinen
Tarvitaan muuttunut kopio kummaltakin vanhemmalta. Yhdellä olet kantaja ja yleensä oireeton. Kun molemmat vanhemmat ovat kantajia, kullakin lapsella on yksi neljästä mahdollisuudesta periä kaksi muuttunutta kopiota.

NECTIN1-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 11, jossa hakasulke osoittaa NECTIN1-geenin sijainnin. NECTIN1 ja 9 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 11, välillä 119 195 096–120 195 095.Kromosomi 1111q23.3p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25119,2 Mb119,4 Mb119,6 Mb119,8 Mb120 MbDRC12: 119 190 055–119 206 266, juoste taaksepäinDRC12CBL: 119 206 036–119 313 926, juoste eteenpäinCBLMCAM: 119 307 972–119 321 521, juoste taaksepäinMCAMRNF26: 119 334 527–119 337 309, juoste eteenpäinRNF26MFRP: 119 338 942–119 346 705, juoste taaksepäinMFRPC1QTNF5: 119 338 942–119 340 940, juoste taaksepäinC1QTNF5USP2: 119 355 215–119 381 720, juoste taaksepäinUSP2THY1: 119 415 476–119 424 985, juoste taaksepäinTHY1NECTIN1: 119 660 992–119 729 200, juoste taaksepäinNECTIN1TRIM29: 120 111 286–120 185 529, juoste taaksepäinTRIM29NECTIN1-kaavio: 6 eksonia kromosomin 11 juosteella, taaksepäinEksoni 6: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 3: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 2: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 6: 119 660 992–119 665 297, 4 306 emästäEkson 5: 119 675 159–119 675 310, 152 emästäEkson 4: 119 677 102–119 677 219, 118 emästäEkson 3: 119 677 555–119 677 857, 303 emästäEkson 2: 119 678 415–119 678 765, 351 emästäEkson 1: 119 728 475–119 729 200, 726 emästä64215′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 6 kb geenin 68,2 kb:stä; 1 554 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä NECTIN1

3

NECTIN1-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 68,2 kb geenistä NECTIN1, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 6 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). NECTIN1-geeni: nectin cell adhesion molecule 1. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/nectin1

Vancouver

Dante Labs. NECTIN1-geeni: nectin cell adhesion molecule 1 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/nectin1

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test