Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

AIFM1

apoptosis inducing factor mitochondria associated 1

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
Xq26.1
Koordinaatit
Kromosomi X: 130 129 362–130 165 841 (GRCh38)
Eksonit
16 eksonia 36,5 kb:n alueella
Proteiini
613 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
AIF, CMTX4, DFNX5
Aiemmat symbolit
PDCD8, NAMSD, AUNX1
MANE Select -transkripti
ENST00000287295.8NM_004208.4
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

  • Kuulonalenema ja kuurous

    • Kuulohermoneuropatia

      Kuulonalenema, jossa sisäkorva havaitsee äänen, mutta signaalia ei välity normaalisti kuulohermolle. Siihen kuuluvat OTOF-geenin ja muiden geenien aiheuttamat perinnölliset muodot.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 3 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Syyn selvittäminen voi vaikuttaa siihen, valitaanko kuulokoje vai sisäkorvaistute, ja OTOF-geeniin liittyviä muotoja tutkitaan geenihoitokokeissa.

    • Oireeton geneettinen kuulonalenema

      Yksi 97 siihen liittyvästä geenistä

      Perinnöllinen kuulonalenema ilman muita lääketieteellisiä oireita. Siihen kuuluvat yleiset resessiiviset muodot, joita aiheuttavat GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC ja monet muut geenit, sekä dominantit, X-kromosomiin liittyvät ja mitokondriaaliset muodot.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 3 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Geneettisen syyn tunteminen voi ohjata kuulotukea ja sisäkorvaistutteen valintaa, auttaa arvioimaan osallistumismahdollisuutta geenihoitokokeisiin (esimerkiksi OTOF) ja tukea perheneuvontaa.

  • Perinnölliset sensoriset ja autonomiset neuropatiat (mukaan lukien familiaalinen dysautonomia)

    • Perinnöllinen sensorinen ja autonominen neuropatia

      Ryhmä neuropatioita, joihin kuuluvat familiaalinen dysautonomia (ELP1), HSAN1 (SPTLC1/SPTLC2), HSAN2 (WNK1, RETREG1) ja synnynnäinen kivuntunnottomuus (NTRK1, SCN9A, PRDM12). Useimmat niistä periytyvät resessiivisesti, kun taas HSAN1 periytyy dominantisti.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 3 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Suojaa huomaamattomilta vammoilta, palovammoilta ja infektioilta, autonomisten oireiden hoitoa sekä sukulaisten kantajatestausta (familiaalinen dysautonomia kuuluu aškenasijuutalaisten kantajaseulontaan).

  • Primaarinen mitokondriosairaus

    • Yhdistetty oksidatiivisen fosforylaation puutos

      Sairauksia, joita yleensä aiheuttavat mitokondrioiden proteiinituotantoon osallistuvat tumagenomin geenit. Ne vähentävät useiden hengitysketjun kompleksien toimintaa samanaikaisesti ja aiheuttavat usein vakavan monielinsairauden lapsuudessa.

      • 3 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Tieto voi lopettaa diagnoosin etsimisen ja ohjata seurantaa ja tukihoitoa.

Laajemmat ryhmät

  • Charcot-Marie-Tooth-tauti

    • Yksi 62 siihen liittyvästä geenistä

      Ryhmä perinnöllisiä ääreishermostosairauksia, jotka aiheuttavat etenevää heikkoutta ja distaalisten lihasten surkastumista sekä tuntohäiriöitä, pääasiassa jaloissa ja käsissä.

      • 2 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Geneettinen neuvonta, alatyyppikohtainen seuranta, fysioterapia, ortoosit, neurotoksisten lääkkeiden välttäminen, geenikohtaiset kliiniset tutkimukset ja siihen liittyvien piirteiden seuranta

  • Leighin oireyhtymä

    • Yksi 69 siihen liittyvästä geenistä

      Etenevä neurologinen sairaus, jolle ovat tunnusomaisia tietyt neuropatologiset piirteet, joissa aivorungon ja tyvitumakkeiden vauriot esiintyvät yhdessä.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: kohtalainen

AIFM1-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi X, jossa hakasulke osoittaa AIFM1-geenin sijainnin. AIFM1 ja 13 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa X, välillä 129 647 602–130 647 601.Kromosomi XXq26.1p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q28129,8 Mb130 Mb130,2 Mb130,4 Mb130,6 MbAPLN: 129 645 259–129 654 965, juoste taaksepäinAPLNXPNPEP2: 129 738 949–129 770 164, juoste eteenpäinXPNPEP2SASH3: 129 779 901–129 795 201, juoste eteenpäinSASH3ZDHHC9: 129 797 030–129 844 215, juoste taaksepäinZDHHC9UTP14A: 129 906 114–129 929 957, juoste eteenpäinUTP14ABCORL1: 129 981 107–130 058 071, juoste eteenpäinBCORL1ELF4: 130 063 955–130 110 951, juoste taaksepäinELF4AIFM1: 130 129 362–130 165 841, juoste taaksepäinAIFM1RAB33A: 130 171 720–130 184 874, juoste eteenpäinRAB33AZNF280C: 130 202 699–130 268 923, juoste taaksepäinZNF280CSLC25A14: 130 339 886–130 373 453, juoste eteenpäinSLC25A14GPR119: 130 379 449–130 385 674, juoste taaksepäinGPR119RBMX2: 130 401 922–130 462 404, juoste eteenpäinRBMX2ENOX2: 130 622 325–130 903 272, juoste taaksepäinENOX2AIFM1-kaavio: 16 eksonia kromosomin X juosteella, taaksepäinEksoni 15: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 13: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 12: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 10: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 9: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 7: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 5: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 16: 130 129 362–130 129 628, 267 emästäEkson 15: 130 129 970–130 130 166, 197 emästäEkson 14: 130 131 675–130 131 799, 125 emästäEkson 13: 130 133 313–130 133 455, 143 emästäEkson 12: 130 136 045–130 136 185, 141 emästäEkson 11: 130 136 643–130 136 731, 89 emästäEkson 10: 130 137 078–130 137 185, 108 emästäEkson 9: 130 138 593–130 138 701, 109 emästäEkson 8: 130 139 795–130 139 871, 77 emästäEkson 7: 130 140 533–130 140 617, 85 emästäEkson 6: 130 145 479–130 145 569, 91 emästäEkson 5: 130 147 493–130 147 623, 131 emästäEkson 4: 130 147 752–130 147 876, 125 emästäEkson 3: 130 149 469–130 149 568, 100 emästäEkson 2: 130 156 461–130 156 603, 143 emästäEkson 1: 130 165 551–130 165 841, 291 emästä16141210864215′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 2,2 kb geenin 36,5 kb:stä; 1 842 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä AIFM1

19

AIFM1-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 36,5 kb geenistä AIFM1, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 2,2 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). AIFM1-geeni: apoptosis inducing factor mitochondria associated 1. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/aifm1

Vancouver

Dante Labs. AIFM1-geeni: apoptosis inducing factor mitochondria associated 1 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/aifm1

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test