Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

GP1BB

glycoprotein Ib platelet subunit beta

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
22q11.21
Koordinaatit
Kromosomi 22: 19 723 539–19 724 771 (GRCh38)
Eksonit
2 eksonia 1,2 kb:n alueella
Proteiini
206 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen resessiivinen
Tunnetaan myös nimellä
CD42c, GPIbbeta
MANE Select -transkripti
ENST00000366425.4NM_000407.5
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

  • Perinnölliset trombosyyttitoiminnan häiriöt

    • Bernard-Soulier-oireyhtymäAutosomaalinen resessiivinen

      Häiriö, jonka aiheuttavat muutokset geeneissä GP1BA, GP1BB tai GP9. Verihiutaleet ovat suuria, niiden määrä on pienentynyt, eivätkä ne pysty tarttumaan vaurioituneisiin verisuoniin. Häiriö periytyy yleensä resessiivisesti, vaikka lievempiä dominoivia muotoja esiintyy myös.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 4 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Oikea diagnoosi estää sen, että tila sekoitetaan immuunivälitteiseen trombosytopeniaan ja hoidetaan tarpeettomasti.

  • Perinnölliset trombosytopeniat

    • Perinnöllinen trombosytopenia

      Ryhmä sairauksia, jotka aiheuttavat elinikäisen matalan verihiutaleiden määrän. Niihin liittyvät geenit, kuten MYH9, ANKRD26, ETV6, WAS, MPL, RBM8A, GATA1 ja MECOM. Periytyminen voi olla autosomaalisesti dominantti, autosomaalisesti resessiivinen tai X-kromosomaalinen.

      • 1 GenCC-arvioija arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Geneettinen diagnoosi auttaa välttämään väärän diagnoosin immunologisesta trombosytopeniasta, jolloin turhia steroideja tai pernan poistoa ei tarvita. Lisäksi se ohjaa seurantaa, joka koskee siihen liittyviä munuais-, kuulo- tai verisairauksia.

Periytyminen

Autosomaalinen resessiivinen
Tarvitaan muuttunut kopio kummaltakin vanhemmalta. Yhdellä olet kantaja ja yleensä oireeton. Kun molemmat vanhemmat ovat kantajia, kullakin lapsella on yksi neljästä mahdollisuudesta periä kaksi muuttunutta kopiota.

GP1BB-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Variantit, joilla on sivu
Kromosomi 22, jossa hakasulke osoittaa GP1BB-geenin sijainnin. GP1BB ja 21 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 22, välillä 19 224 155–20 224 154.Kromosomi 2222q11.21p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3319,4 Mb19,6 Mb19,8 Mb20 Mb20,2 MbCLTCL1: 19 179 319–19 291 774, juoste taaksepäinCLTCL1HIRA: 19 330 185–19 447 450, juoste taaksepäinHIRAC22orf39: 19 351 368–19 447 714, juoste taaksepäinC22orf39MRPL40: 19 431 837–19 436 078, juoste eteenpäinMRPL40UFD1: 19 449 899–19 479 695, juoste taaksepäinUFD1CDC45: 19 479 457–19 520 612, juoste eteenpäinCDC45CLDN5: 19 517 452–19 527 545, juoste taaksepäinCLDN5SEPTIN5: 19 714 117–19 724 781, juoste eteenpäinSEPTIN5: 19 717 220–19 724 772, juoste eteenpäinGP1BB: 19 723 539–19 724 771, juoste eteenpäinGP1BBTBX1: 19 756 703–19 783 593, juoste eteenpäinTBX1GNB1L: 19 781 243–19 854 947, juoste taaksepäinGNB1LRTL10: 19 846 138–19 854 939, juoste taaksepäinRTL10TXNRD2: 19 875 517–19 941 934, juoste taaksepäinTXNRD2COMT: 19 941 371–19 969 975, juoste eteenpäinCOMTARVCF: 19 969 866–20 016 862, juoste taaksepäinARVCFTANGO2: 20 016 615–20 067 962, juoste eteenpäinTANGO2DGCR8: 20 080 025–20 111 877, juoste eteenpäinDGCR8TRMT2A: 20 111 866–20 117 392, juoste taaksepäinTRMT2ARANBP1: 20 115 877–20 128 037, juoste eteenpäinRANBP1ZDHHC8: 20 129 456–20 148 007, juoste eteenpäinZDHHC8CCDC188: 20 146 381–20 151 059, juoste taaksepäinGP1BB-kaavio: 2 eksonia kromosomin 22 juosteella, eteenpäinEksoni 1: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 2: 31 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 1: 19 723 539–19 723 579, 41 emästä. 1 variantti, jolla on sivu eksonissa 1. Listaa neEkson 2: 19 723 854–19 724 771, 918 emästä. 20 varianttia, joilla on sivu eksonissa 2. Listaa ne125′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 1 kb geenin 1,2 kb:stä; 621 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä GP1BB

33

GP1BB-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 1,2 kb geenistä GP1BB, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 1 kb eksoneja.

Variantit, joilla on sivu (21)

Tässä ovat GP1BB-variantit, joilla on sivu, eniten arvostelutähtiä saaneet ensin. Jokainen sivu kuvaa ClinVarin julkista tietuetta variantista, ei koskaan tulosta.

VarianttiHGVS c.Eksoni tai introniSijainti (GRCh38)ClinVar-luokitusArvioinnin tila
A105Pfs*88c.313delEksoni 219 724 154Todennäköisesti patogeeninen3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima
A150Rfs*43c.448delEksoni 219 724 285Todennäköisesti patogeeninen3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima
A156Gfs*153c.466dupEksoni 219 724 308Todennäköisesti patogeeninen3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima
c.1A>TEksoni 119 723 570Todennäköisesti patogeeninen3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima
C30Yc.89G>AEksoni 219 723 932Todennäköisesti patogeeninen3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima
C32Xc.96C>AEksoni 219 723 939Todennäköisesti patogeeninen3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima
C141Xc.423C>AEksoni 219 724 266Patogeeninen3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima
C147Sc.439T>AEksoni 219 724 282Todennäköisesti patogeeninen3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima
E136Xc.406G>TEksoni 219 724 249Todennäköisesti patogeeninen3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima
G106Afs*87c.315delEksoni 219 724 156Patogeeninen3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima

Katso kaikki 21 GP1BB-varianttia →

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). GP1BB-geeni: glycoprotein Ib platelet subunit beta. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/gp1bb

Vancouver

Dante Labs. GP1BB-geeni: glycoprotein Ib platelet subunit beta [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/gp1bb

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test