Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

NF1

neurofibromin 1

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
17q11.2
Koordinaatit
Kromosomi 17: 31 094 977–31 377 675 (GRCh38)
Eksonit
58 eksonia 282,7 kb:n alueella
Proteiini
2 839 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen dominantti
MANE Select -transkripti
ENST00000358273.9NM_001042492.3
Lokustyyppi
gene with protein product

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Neurofibromatoosi

    • Autosomaalinen dominantti

      Perinnöllinen kasvainoireyhtymä, jossa kasvaimia kehittyy hermostoon. Yleensä tunnetaan 3 pääasiallista tyyppiä, mutta on myös muita muotoja, joiden syy on epäselvä.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 5 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Genotyypin ja fenotyypin yhteys, MEK-estäjähoito leikkaukseen soveltumattomille plexiformisille neurofibroomille, kasvainten seuranta, sukulaisten kaskadimainen testaus

Periytyminen

Autosomaalinen dominantti
Yksi muuttunut kopio kummalta vanhemmalta tahansa riittää. Vanhempi, jolla on yksi, siirtää sen kullekin lapselleen todennäköisyydellä yksi kahdesta.

NF1-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 17, jossa hakasulke osoittaa NF1-geenin sijainnin. NF1 ja 10 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 17, välillä 30 736 326–31 736 325.Kromosomi 1717q11.2p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.330,8 Mb31 Mb31,2 Mb31,4 Mb31,6 MbCRLF3: 30 769 388–30 824 746, juoste taaksepäinCRLF3ATAD5: 30 831 945–30 895 871, juoste eteenpäinATAD5TEFM: 30 897 336–30 906 762, juoste taaksepäinTEFMADAP2: 30 906 344–30 959 945, juoste eteenpäinADAP2RNF135: 30 970 513–30 999 911, juoste eteenpäinRNF135NF1: 31 094 977–31 377 675, juoste eteenpäinNF1OMG: 31 272 013–31 297 539, juoste taaksepäinOMGEVI2B: 31 302 871–31 314 421, juoste taaksepäinEVI2B: 31 305 213–31 318 831, juoste taaksepäinEVI2A: 31 316 410–31 321 754, juoste taaksepäinRAB11FIP4: 31 391 605–31 538 211, juoste eteenpäinRAB11FIP4NF1-kaavio: 58 eksonia kromosomin 17 juosteella, eteenpäinEksoni 1: 27 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 2: 62 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 3: 35 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 4: 72 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 5: 35 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 6: 23 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 7: 30 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 8: 59 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 9: 86 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 10: 51 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 11: 33 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 12: 49 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 13: 63 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 14: 40 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 15: 31 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 16: 53 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 17: 64 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 18: 113 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 19: 32 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 20: 39 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 21: 159 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 22: 49 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 23: 54 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 24: 29 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 25: 52 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 26: 74 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 27: 96 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 28: 71 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 29: 40 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 30: 49 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 32: 68 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 33: 44 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 34: 56 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 35: 59 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 36: 45 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 37: 178 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 38: 132 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 39: 90 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 40: 74 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 41: 36 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 42: 95 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 43: 78 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 44: 23 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 45: 39 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 46: 51 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 47: 55 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 48: 48 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 49: 53 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 50: 49 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 51: 46 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 52: 19 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 53: 47 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 54: 33 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 55: 41 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 56: 11 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 57: 13 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 58: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 1: 31 094 977–31 095 369, 393 emästäEkson 2: 31 155 983–31 156 126, 144 emästäEkson 3: 31 159 010–31 159 093, 84 emästäEkson 4: 31 163 186–31 163 376, 191 emästäEkson 5: 31 169 891–31 169 997, 107 emästäEkson 6: 31 181 422–31 181 489, 68 emästäEkson 7: 31 181 710–31 181 785, 76 emästäEkson 8: 31 182 508–31 182 665, 158 emästäEkson 9: 31 200 422–31 200 595, 174 emästäEkson 10: 31 201 037–31 201 159, 123 emästäEkson 11: 31 201 411–31 201 485, 75 emästäEkson 12: 31 206 240–31 206 371, 132 emästäEkson 13: 31 214 451–31 214 585, 135 emästäEkson 14: 31 219 005–31 219 118, 114 emästäEkson 15: 31 221 850–31 221 929, 80 emästäEkson 16: 31 223 444–31 223 567, 124 emästäEkson 17: 31 225 095–31 225 250, 156 emästäEkson 18: 31 226 435–31 226 684, 250 emästäEkson 19: 31 227 218–31 227 291, 74 emästäEkson 20: 31 227 523–31 227 606, 84 emästäEkson 21: 31 229 025–31 229 465, 441 emästäEkson 22: 31 229 835–31 229 974, 140 emästäEkson 23: 31 230 260–31 230 382, 123 emästäEkson 24: 31 230 842–31 230 925, 84 emästäEkson 25: 31 232 073–31 232 189, 117 emästäEkson 26: 31 232 700–31 232 881, 182 emästäEkson 27: 31 233 002–31 233 213, 212 emästäEkson 28: 31 235 611–31 235 772, 162 emästäEkson 29: 31 235 918–31 236 021, 104 emästäEkson 30: 31 248 984–31 249 119, 136 emästäEkson 31: 31 252 938–31 253 000, 63 emästäEkson 32: 31 258 344–31 258 502, 159 emästäEkson 33: 31 259 032–31 259 129, 98 emästäEkson 34: 31 260 369–31 260 515, 147 emästäEkson 35: 31 261 711–31 261 857, 147 emästäEkson 36: 31 265 229–31 265 339, 111 emästäEkson 37: 31 325 820–31 326 252, 433 emästäEkson 38: 31 327 499–31 327 839, 341 emästäEkson 39: 31 330 296–31 330 498, 203 emästäEkson 40: 31 334 838–31 335 031, 194 emästäEkson 41: 31 336 333–31 336 473, 141 emästäEkson 42: 31 336 635–31 336 914, 280 emästäEkson 43: 31 337 368–31 337 582, 215 emästäEkson 44: 31 337 819–31 337 880, 62 emästäEkson 45: 31 338 025–31 338 139, 115 emästäEkson 46: 31 338 704–31 338 805, 102 emästäEkson 47: 31 340 505–31 340 645, 141 emästäEkson 48: 31 343 009–31 343 135, 127 emästäEkson 49: 31 349 120–31 349 251, 132 emästäEkson 50: 31 350 183–31 350 318, 136 emästäEkson 51: 31 352 257–31 352 414, 158 emästäEkson 52: 31 356 460–31 356 582, 123 emästäEkson 53: 31 356 960–31 357 090, 131 emästäEkson 54: 31 357 269–31 357 369, 101 emästäEkson 55: 31 358 480–31 358 622, 143 emästäEkson 56: 31 358 969–31 359 015, 47 emästäEkson 57: 31 360 487–31 360 703, 217 emästäEkson 58: 31 374 013–31 377 675, 3 663 emästä11020304050585′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 12,4 kb geenin 282,7 kb:stä; 8 520 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä NF1

3 594

NF1-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Niistä 1 698 (47 %) osuu alueille, joita lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

  • Low mappability (137 kohtaa)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (1 698 kohtaa)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Kokogenomi kattaa kaikki 282,7 kb geenistä NF1, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 12,4 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). NF1-geeni: neurofibromin 1. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/nf1

Vancouver

Dante Labs. NF1-geeni: neurofibromin 1 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/nf1

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test