Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

SMAD3

SMAD family member 3

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
15q22.33
Koordinaatit
Kromosomi 15: 67 065 602–67 195 169 (GRCh38)
Eksonit
9 eksonia 129,6 kb:n alueella
Proteiini
425 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen dominantti
Tunnetaan myös nimellä
JV15-2, HsT17436
Aiemmat symbolit
MADH3
MANE Select -transkripti
ENST00000327367.9NM_005902.4
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

  • Loeys-Dietzin oireyhtymä

    • Autosomaalinen dominantti

      Loeys-Dietzin oireyhtymä on harvinainen perinnöllinen sidekudossairaus, jolle ovat ominaisia laaja kirjo kasvojen, verisuonten ja luuston oireita. Siitä on kuvattu viisi geneettistä alatyyppiä, jotka muodostavat kliinisen jatkumon.

      • 3 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelossa

  • Marfanin kaltaiset oireyhtymät

    • Loeys-Dietzin oireyhtymäAutosomaalinen dominantti

      Loeys-Dietzin oireyhtymä on harvinainen perinnöllinen sidekudossairaus, jolle ovat ominaisia laaja kirjo kallon ja kasvojen, verisuoniston ja luuston oireita. Siihen on kuvattu viisi geneettistä alatyyppiä, jotka muodostavat kliinisen jatkumon.

      • 3 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelossa

Periytyminen

Autosomaalinen dominantti
Yksi muuttunut kopio kummalta vanhemmalta tahansa riittää. Vanhempi, jolla on yksi, siirtää sen kullekin lapselleen todennäköisyydellä yksi kahdesta.

SMAD3-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
  • Variantit, joilla on sivu
Kromosomi 15, jossa hakasulke osoittaa SMAD3-geenin sijainnin. SMAD3 ja 5 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 15, välillä 66 630 386–67 630 385.Kromosomi 1515q22.33p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.366,8 Mb67 Mb67,2 Mb67,4 Mb67,6 MbSMAD6: 66 701 224–66 782 860, juoste eteenpäinSMAD6SMAD3: 67 065 602–67 195 169, juoste eteenpäinSMAD3AAGAB: 67 200 462–67 255 195, juoste taaksepäinAAGABIQCH: 67 254 776–67 502 260, juoste eteenpäinIQCHC15orf61: 67 521 105–67 530 146, juoste eteenpäinC15orf61MAP2K5: 67 542 611–67 807 123, juoste eteenpäinMAP2K5SMAD3-kaavio: 9 eksonia kromosomin 15 juosteella, eteenpäinEksoni 1: 6 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 2: 11 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 3: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 4: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 6: 14 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 7: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 8: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 9: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 1: 67 065 602–67 066 360, 759 emästä. 1 variantti, jolla on sivu eksonissa 1. Listaa neEkson 2: 67 164 895–67 165 088, 194 emästä. 1 variantti, jolla on sivu eksonissa 2. Listaa neEkson 3: 67 165 253–67 165 384, 132 emästäEkson 4: 67 166 779–67 166 853, 75 emästäEkson 5: 67 170 554–67 170 604, 51 emästäEkson 6: 67 181 241–67 181 453, 213 emästä. 1 variantti, jolla on sivu eksonissa 6. Listaa neEkson 7: 67 184 727–67 184 864, 138 emästäEkson 8: 67 187 365–67 187 509, 145 emästäEkson 9: 67 190 413–67 195 169, 4 757 emästä. 1 variantti, jolla on sivu eksonissa 9. Listaa ne1595′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 6,5 kb geenin 129,6 kb:stä; 1 278 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä SMAD3

54

SMAD3-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 129,6 kb geenistä SMAD3, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 6,5 kb eksoneja.

Variantit, joilla on sivu (5)

Tässä ovat SMAD3-variantit, joilla on sivu, eniten arvostelutähtiä saaneet ensin. Jokainen sivu kuvaa ClinVarin julkista tietuetta variantista, ei koskaan tulosta.

VarianttiHGVS c.Eksoni tai introniSijainti (GRCh38)ClinVar-luokitusArvioinnin tila
c.3G>AEksoni 167 066 157Patogeeninen/todennäköisesti patogeeninen2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
c.401-6G>AIntroni 267 165 247Patogeeninen2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
R90Cc.268C>TEksoni 267 164 956Todennäköisesti patogeeninen2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
R287Wc.859C>TEksoni 667 181 441Patogeeninen/todennäköisesti patogeeninen2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
S423Nc.1268G>AEksoni 967 190 526Patogeeninen/todennäköisesti patogeeninen2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). SMAD3-geeni: SMAD family member 3. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/smad3

Vancouver

Dante Labs. SMAD3-geeni: SMAD family member 3 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/smad3

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test