Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

FOXC1

forkhead box C1

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
6p25.3
Koordinaatit
Kromosomi 6: 1 609 915–1 613 897 (GRCh38)
Eksonit
1 eksoni 4 kb:n alueella
Proteiini
553 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen dominantti
Tunnetaan myös nimellä
FREAC3, ARA, IGDA, IHG1
Aiemmat symbolit
FKHL7, IRID1
MANE Select -transkripti
ENST00000645831.2NM_001453.3
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

  • Etusilmän kehityshäiriöt, Axenfeldin–Riegerin oireyhtymä ja aniridia

    • Axenfeldin–Riegerin oireyhtymäAutosomaalinen dominantti

      Dominantisti periytyvä sairaus, jonka aiheuttavat muutokset geeneissä PITX2 tai FOXC1. Se vaikuttaa iiriksen ja vedenpoistokulman rakenteeseen ja joskus hampaisiin, kasvoihin sekä napaan.

      • 3 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Koko elämän kestävää glaukooman seurantaa suositellaan, sillä noin puolella sairastuneista kehittyy glaukooma.

    • Etusilmän kehityshäiriöt

      Silmän etuosan kehityshäiriöiden ryhmä, johon kuuluu myös Petersin anomalia. Sen aiheuttavat muutokset geeneissä, kuten FOXC1, PITX3, FOXE3, CYP1B1 ja CPAMD8.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 4 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Glaukoomaan sairastumisen elinikäinen riski on korkea, joten säännöllinen silmänpaineen seuranta on suositeltavaa.

  • Glaukooma

    • Silmänsisäisen paineen nousu, joka johtuu kammanesteen ulosvirtauksen estymisestä.

      • 1 GenCC-arvioija arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Silmänpainetta alentavat tipat (prostaglandiinianalogit, beetasalpaajat); selektiivinen lasertrabekuloplastia; MIGS-leikkaus; trabekulotomia tai goniotomia synnynnäisessä glaukoomassa; sukulaisten geenitestaus kaskadimenetelmällä; silmänpaineen vuosittainen seuranta kantajille

Periytyminen

Autosomaalinen dominantti
Yksi muuttunut kopio kummalta vanhemmalta tahansa riittää. Vanhempi, jolla on yksi, siirtää sen kullekin lapselleen todennäköisyydellä yksi kahdesta.

FOXC1-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 6, jossa hakasulke osoittaa FOXC1-geenin sijainnin. FOXC1 ja 3 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 6, välillä 1 111 906–2 111 905.Kromosomi 66p25.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q271,2 Mb1,4 Mb1,6 Mb1,8 Mb2 MbFOXQ1: 1 312 098–1 314 758, juoste eteenpäinFOXQ1FOXF2: 1 389 555–1 395 603, juoste eteenpäinFOXF2FOXC1: 1 609 915–1 613 897, juoste eteenpäinFOXC1GMDS: 1 622 884–2 245 711, juoste taaksepäinGMDSFOXC1-kaavio: yksi ekson kromosomin 6 juosteella, eteenpäinEksoni 1: 109 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 1: 1 609 915–1 613 897, 3 983 emästä15′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 4 kb geenin 4 kb:stä; 1 662 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä FOXC1

109

FOXC1-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Niistä 4 (3,7 %) osuu alueille, joita lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

  • Low mappability (4 kohtaa)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

Kokogenomi kattaa kaikki 4 kb geenistä FOXC1, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 4 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). FOXC1-geeni: forkhead box C1. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/foxc1

Vancouver

Dante Labs. FOXC1-geeni: forkhead box C1 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/foxc1

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test