Geeni
FOXP1
forkhead box P1
- HGNC 3823↗(avautuu uuteen välilehteen)
- Ensembl-geeni ENSG00000114861↗(avautuu uuteen välilehteen)
- NCBI Gene 27086↗(avautuu uuteen välilehteen)
Yhteenveto
- Sytogeneettinen sijainti
- 3p13
- Koordinaatit
- Kromosomi 3: 70 954 708–71 583 728 (GRCh38)
- Eksonit
- 21 eksonia 629 kb:n alueella
- Proteiini
- 677 aminohappoa
- Tunnetaan myös nimellä
- QRF1, 12CC4, HSPC215, hFKH1B
- MANE Select -transkripti
- ENST00000649528.3NM_001349338.3
- Lokustyyppi
- gene with protein product
- Erittäin korkea
- Varma
- Matala
- Erittäin matala
ViitegenomiGRCh38hg38
Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.
Lue FOXP1 ja muu genomisi yhdellä testillä.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
Tilaa Genome TestTähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti
Älyllinen kehitysvammaisuus
Yksi 233 siihen liittyvästä geenistä
- ClinGen luokittelee yhteyden: varma
- 5 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
FOXP1-geenin rakenne
- Koodaava jakso
- Translatoimaton alue
- Intron
- Transkription suunta
- Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
- Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.
Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).
Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.
Eksonit muodostavat 7,2 kb geenin 629 kb:stä; 2 034 näistä emäksistä koodaa proteiinia.
Miten genomitesti lukee geeniä FOXP1
103
FOXP1-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi
Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.
Kokogenomi kattaa kaikki 629 kb geenistä FOXP1, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 7,2 kb eksoneja.
Samoihin sairauksiin liittyvät geenit
- ACSL4acyl-CoA synthetase long chain family member 4Yhteinen sairaus: 1
- ADKadenosine kinaseYhteinen sairaus: 1
- ADNPactivity dependent neuroprotector homeoboxYhteinen sairaus: 1
- AFF2ALF transcription elongation factor 2Yhteinen sairaus: 1
- AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1Yhteinen sairaus: 1
- ALKBH8alkB homolog 8, tRNA methyltransferaseYhteinen sairaus: 1
- ANK3ankyrin 3Yhteinen sairaus: 1
- ANKRD11ankyrin repeat domain 11Yhteinen sairaus: 1
- AP1S2adaptor related protein complex 1 subunit sigma 2Yhteinen sairaus: 1
- AP2M1adaptor related protein complex 2 subunit mu 1Yhteinen sairaus: 1
- ARHGEF9Cdc42 guanine nucleotide exchange factor 9Yhteinen sairaus: 1
- ARID1AAT-rich interaction domain 1AYhteinen sairaus: 1
Geeniin FOXP1 liittyvät piirteet
Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita FOXP1 voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.
Abnormality of the nervous system
- Aggressive behavior
- Anxiety
- Delayed ability to walk
- Delayed CNS myelination
- Delayed motor skills
- Delayed speech and language development
- Global developmental delay
- Inflexible adherence to routines
Näytä 21 piirrettä lisää
- Intellectual disability
- Language impairment
- Motor delay
- Obsessive compulsive behavior
- Repetitive movements
- Self-injurious behavior
- Communication delay
- Speech articulation difficulties
- Attention deficit
- Autism spectrum disorder
- Behavioral abnormality
- Brain imaging abnormality
- Intellectual disability, severe
- IQ between 34 and 49
- Oromotor apraxia
- Repetitive compulsive behavior
- Short attention span
- Speech apraxia
- EEG abnormality
- Epilepsy
- Intellectual disability, mild
Ulkoiset linkit
Geenitietueet
Transkripti
Proteiini
Mistä tieto on peräisin
- HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
- MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
- GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
- ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
- ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
- Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
- Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.
Viittaa tähän sivuun
Dante Labs. (n.d.). FOXP1-geeni: forkhead box P1. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/foxp1
Dante Labs. FOXP1-geeni: forkhead box P1 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/foxp1
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa