Geeni
SNRPB
small nuclear ribonucleoprotein polypeptides B and B1
- HGNC 11153↗(avautuu uuteen välilehteen)
- Ensembl-geeni ENSG00000125835↗(avautuu uuteen välilehteen)
- NCBI Gene 6628↗(avautuu uuteen välilehteen)
Yhteenveto
- Sytogeneettinen sijainti
- 20p13
- Koordinaatit
- Kromosomi 20: 2 461 642–2 470 789 (GRCh38)
- Eksonit
- 7 eksonia 9,1 kb:n alueella
- Proteiini
- 231 aminohappoa
- Tunnetaan myös nimellä
- COD, SmB/SmB', Sm-B/B', snRNP-B
- Aiemmat symbolit
- SNRPB1
- MANE Select -transkripti
- ENST00000381342.7NM_003091.4
- Lokustyyppi
- gene with protein product
- Erittäin korkea
- Varma
- Matala
- Erittäin matala
ViitegenomiGRCh38hg38
Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.
Lue SNRPB ja muu genomisi yhdellä testillä.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
Tilaa Genome TestTähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja
Mikään Genome Test -raportti ei vielä lue geeniä SNRPB. Testi sekvensoi koko genomisi, joten tiedoissasi on se silti.
SNRPB-geenin rakenne
- Koodaava jakso
- Translatoimaton alue
- Intron
- Transkription suunta
- Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.
Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).
Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.
Eksonit muodostavat 1,1 kb geenin 9,1 kb:stä; 696 näistä emäksistä koodaa proteiinia.
Miten genomitesti lukee geeniä SNRPB
2
SNRPB-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi
Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.
Kokogenomi kattaa kaikki 9,1 kb geenistä SNRPB, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 1,1 kb eksoneja.
Geeniin SNRPB liittyvät piirteet
Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita SNRPB voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.
Abnormality of the musculoskeletal system
- Bell-shaped thorax
- Posterior rib gap
- Hunched back
- Scoliosis
- 10 pairs of ribs
- 11 pairs of ribs
- Abnormal deposits of calcium in the brain
- Anomalous rib insertion to vertebrae
Näytä 3 piirrettä lisää
Ulkoiset linkit
Geenitietueet
Transkripti
Proteiini
Mistä tieto on peräisin
- HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
- MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
- ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
- Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
- Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.
Viittaa tähän sivuun
Dante Labs. (n.d.). SNRPB-geeni: small nuclear ribonucleoprotein polypeptides B and B1. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/snrpb
Dante Labs. SNRPB-geeni: small nuclear ribonucleoprotein polypeptides B and B1 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/snrpb
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa